PROgressive Paralisi sopranucleare Sindrome cortico-basale Atrofia multisistemica Longitudinal Study UK (PROSPECT-M)

Esiste un gruppo di disturbi neurodegenerativi che spesso vengono inizialmente diagnosticati come morbo di Parkinson (MdP), ma che sono biologicamente e clinicamente distinti e seguono un decorso maligno. Le tre condizioni più comuni sono PSP, CBD e MSA. Queste condizioni hanno una sopravvivenza mediana di circa 6-7 anni e, a differenza del morbo di Parkinson, non rispondono bene alla terapia sostitutiva della dopamina.

PSP e CBD sono caratterizzati da patologia tau e MSA da patologia alfa-sinucleina. È stato svolto molto lavoro preclinico sui modelli di malattia tau e alfa-sinucleina, ma non esistono agenti modificanti la malattia per queste condizioni. Esistono numerosi potenziali composti terapeutici in fase di sviluppo e, al fine di migliorare la probabilità del loro successo, è urgente aumentare il numero di casi iniziali di pazienti reclutati in questi nuovi percorsi terapeutici. Pertanto, è necessario sviluppare metodi migliori per una migliore accuratezza della diagnosi precoce e per monitorare la progressione. Ciò può essere ottenuto attraverso:

1. uno studio dettagliato del cambiamento dello stato clinico dei pazienti nel tempo;
2. studiare "biomarcatori" come la risonanza magnetica del sangue, della pelle, del liquido spinale e del cervello.

Gli investigatori recluteranno pazienti con PSP, CBD e MSA che vengono indirizzati a cliniche specializzate per la valutazione e il trattamento. Sarà invitato a partecipare allo studio anche un ulteriore gruppo di casi di sindrome parkinsoniana atipica (APS) che non soddisfano i criteri per la malattia di Parkinson o altre condizioni definite, ma sono considerati dal gruppo di ricercatori come sindromi affini o stati a rischio. Le persone non affette da malattie neurologiche saranno invitate a partecipare in un'occasione unica.

Essere coinvolti nello studio longitudinale PROSPECT-M-UK comporterà la partecipazione a una valutazione della ricerca in 5 occasioni nell'arco di 3 anni nella nostra coorte di storia naturale e per 2 occasioni nell'arco di 2 anni per la nostra coorte longitudinale. Le procedure dello studio consistono in: sottoporsi a una visita neurologica; compilazione di questionari per fornire dettagli sulla storia clinica, sulle scale funzionali riferite da se stessi/dall'assistente e sulla qualità della vita; valutazione neuropsicologica; esame del movimento oculare; donare campioni di sangue e pelle; alcuni pazienti saranno invitati a sottoporsi a una puntura lombare per la raccolta del liquido spinale ea sottoporsi a una risonanza magnetica cerebrale in due occasioni (al basale e dopo 1 anno di follow-up). I pazienti possono anche accettare di essere contattati telefonicamente o ad un appuntamento in clinica per il monitoraggio remoto dei sintomi dopo il completamento delle visite faccia a faccia.

Inoltre, verrà istituita una coorte trasversale, per consentire la partecipazione di pazienti che non possono recarsi presso un centro studi. Ciò comporterà la donazione di campioni di sangue, la restituzione dei questionari di studio e il monitoraggio a distanza. Verrà inoltre creato un registro europeo della CBD che comporterà una valutazione neurologica strutturata, una revisione delle note mediche e la donazione di campioni di sangue.

L'esito primario dello studio è la durata della malattia, con l'obiettivo di migliorare i metodi per la diagnosi precoce e il monitoraggio della progressione della malattia. È importante sottolineare che lo studio collegherà centri e ricercatori di tutta Europa per stabilire l'infrastruttura e creare una coorte pronta per la sperimentazione per futuri studi terapeutici su PSP/CBD/MSA.