Prevalenza dell'epatomegalia nei bambini e negli adolescenti con diabete mellito di tipo 1

Il diabete di tipo 1 è un disturbo del metabolismo del glucosio che deriva dalla carenza di insulina secondaria alla distruzione autoimmune delle cellule beta che secernono insulina. La prevalenza delle malattie epatiche tra i diabetici è stimata tra il 17% e il 100%(1).

La maggior parte di questi dati è stata ottenuta da studi su adulti obesi con diabete non insulino-dipendente(2). I dati riguardanti la frequenza delle cause eziologiche di epatomegalia nei bambini e negli adolescenti con diabete mellito di tipo 1 sono scarsi anche nelle pubblicazioni internazionali(2).

Il diabete mellito (DM) è associato a varie anomalie epatiche strutturali e funzionali, tra cui la steatosi epatica non alcolica (NAFLD) e la glicogenosi epatica (HG)(3).

La NAFLD rappresenta la malattia epatica più comune(3) e si trova più tipicamente negli adulti obesi con DMT2 secondario a insulino-resistenza, mentre (HG) è più comune nei pazienti con indice di massa corporea inferiore e nei pazienti pediatrici(4).

L'HG comporta un accumulo patologico di glicogeno negli epatociti ed è caratterizzato da epatomegalia e da un aumento transitorio delle transaminasi epatiche che è associato a DM scarsamente controllato, in particolare al diabete di tipo 1 (T1D)(5).

La diagnosi differenziale dell'epatomegalia nei pazienti diabetici deve considerare diverse altre potenziali cause di danno epatico, come infezione (per es. celiachia(6).

La presenza di epatomegalia e/o di fegato iperecogeno all'ecografia addominale è stata un'indicazione per un ulteriore lavoro di laboratorio fino a indagare altre possibili patologie epatiche. Il lavoro di screening ha incluso: antigene di superficie HBV, anticorpo anti-HCV, immunoglobuline sieriche, anticorpo anti-nucleare, liscio test qualitativo degli anticorpi muscolari, ferritina sierica, ferro sierico, saturazione di trasferimento e capacità totale di legame del ferro, urina per gli acidi organici e plasma per gli aminoacidi, per valutare la possibilità di epatite virale B e C, malattia epatica autoimmune, emocromatosi e disordine metabolico , rispettivamente(7).

Si è ritenuto che il riscontro di fegato iperecogeno e/o epatomegalia all'ecografia e lo screening negativo fossero coerenti con una probabile diagnosi di glicogenosi epatica o meno probabile di steatosi epatica(8).