Sonno sano per i bambini con sindrome di Down (HELP-DS)

La sindrome di Down (DS) è associata a una vasta gamma di morbilità neurocomportamentali e fisiche. L'apnea ostruttiva del sonno (OSA) è prevalente nei bambini con SD e causa una miriade di stress fisiologici che possono esacerbare le morbilità neurocomportamentali e cardiache. Migliorare la salute del sonno fornisce quindi un obiettivo di intervento modificabile per migliorare il comportamento, la cognizione, la qualità della vita e la salute fisica dei bambini con SD. Tuttavia, le lacune critiche nelle conoscenze limitano l'adozione e l'attuazione di interventi efficaci per l'OSA, con conseguente variabilità pratica e trattamento subottimale dell'OSA in tutto lo spettro della DS. In particolare, non è chiaro come selezionare i candidati che potrebbero trarre beneficio dall'adenotonsillectomia (AT) e come utilizzare le informazioni dai parametri polisonnografici, clinici e demografici per prevedere i bambini che hanno maggiori probabilità di trarre beneficio dall'AT rispetto a trattamenti alternativi o all'attesa vigile. L'obiettivo di questo studio è raccogliere i dati necessari per pianificare ed eseguire un futuro RCT chiave sul ruolo del trattamento dell'OSA nella cura dei bambini con SD. Questo studio fornirà informazioni critiche sugli approcci metodologici per condurre tale sperimentazione clinica controllata randomizzata (RCT), informando le strategie di reclutamento appropriate, la popolazione di pazienti e le misure di esito per una futura sperimentazione clinica. I ricercatori sfrutteranno l'esperienza nella medicina del sonno pediatrica, negli studi clinici, nella neuropsicologia e nella DS, nonché nell'infrastruttura delle sperimentazioni cliniche PATS per catalizzare una nuova iniziativa di ricerca clinica sulla DS. I nostri prossimi passi proposti sono l'arruolamento in uno studio osservazionale presso i centri PATS attivi di 50 bambini con SD che vengono inviati per la valutazione clinicamente indicata e il trattamento dell'OSA. Al basale e 6 mesi dopo l'AT, questi bambini saranno sottoposti a valutazioni sistematiche del sonno, del comportamento, della cognizione, del funzionamento diurno e della qualità della vita, generando dati chiave per informare la progettazione di un successivo RCT cardine.

Healthy Sleep for Children with Down Syndrome (HELP-DS) intende trarre vantaggio da una proficua collaborazione di leader nella medicina del sonno, otorinolaringoiatria e studi clinici per sfruttare in modo efficiente le esperienze del The Childhood Adenotonsillectomia Trial (CHAT) e le attuali risorse di lo studio PATS per raccogliere dati per la valutazione delle domande chiave necessarie per progettare un futuro RCT, compresi gli approcci relativi alla selezione dei siti partecipanti, la popolazione di pazienti che riceverà l'intervento e le misurazioni dei risultati.

L'obiettivo principale di HELP-DS è determinare la fattibilità del reclutamento e del mantenimento di individui in uno studio osservazionale di AT in più siti clinici.

Obiettivi secondari sono:

1. Valutare la fattibilità della raccolta di una serie di dati di riferimento e di esito, e in particolare la capacità dei bambini di eseguire valutazioni neurocomportamentali (GoNoGo, compito pegboard).
2. Comprendere le questioni relative alle preferenze del paziente, all'equilibrio e agli ostacoli al trattamento. Gli investigatori monitoreranno il numero di bambini inviati per AT effettivamente sottoposti a intervento chirurgico, l'intervallo di tempo tra il rinvio e l'intervento chirurgico, altri interventi perseguiti e fattori come l'assicurazione, i fattori socio-economici e le norme culturali, che si associano al processo decisionale familiare.
3. Esaminare la coerenza e la completezza dei dati sull'utilizzo dell'assistenza sanitaria (HCU) estratti nei nostri siti, descrivendo le differenze in base al sito di reclutamento, alla salute, alle caratteristiche del sistema, ai fattori assicurativi, ecc. Gli investigatori stimeranno i tassi di incidenza degli eventi HCU per ricoveri ospedalieri, pronto soccorso/visite non programmate in ufficio, consultazioni specialistiche e uso di farmaci durante i 6 mesi successivi all'intervento chirurgico e confronteranno i tassi con quelli dell'anno precedente all'intervento.

Questi obiettivi hanno un notevole significato per la salute pubblica data l'elevata morbilità della sindrome di Down e dei disturbi respiratori del sonno nei bambini.