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Sirolimus per la sindrome di Cowden con poliposi del colon

8 giugno 2025 aggiornato da: Peter P Stanich, Ohio State University
La poliposi del colon (la presenza di più polipi del colon) è molto comune con la sindrome di Cowden, poiché oltre il 60% dei pazienti ha 50 o più polipi. In un precedente studio clinico, alcuni partecipanti hanno avuto una riduzione del numero di polipi del colon con l'uso del farmaco sirolimus per un periodo di tempo molto breve. Questo studio sta studiando il sirolimus e il suo effetto sul numero di polipi del colon in pazienti con sindrome di Cowden e poliposi per un periodo di 1 anno.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

PTEN è un gene oncosoppressore che regola il ciclo cellulare attraverso la via fosfoinositide 3-chinasi (PI3K)/Akt/mTOR. Quando si verificano mutazioni germinali in PTEN, il risultato è la sindrome di Cowden (o meno comunemente uno dei numerosi disturbi correlati chiamati collettivamente sindrome del tumore dell'amartoma PTEN). Questo è caratterizzato dalla crescita di amartomi e da un alto rischio di cancro in più sistemi di organi. Ciò include i polipi del colon nel 92,5% dei pazienti con sindrome di Cowden e il 64% con una stima di 50 o più polipi. Sebbene i risultati di questo siano sotto riportati, le serie suggeriscono che il 20-38% dei pazienti riceverà la colectomia.

L'attuale pratica clinica per la sindrome di Cowden si basa su una stretta sorveglianza per lo sviluppo di tumori. Sirolimus (noto anche come rapamicina) è un inibitore specifico di mTOR approvato dalla FDA per l'immunosoppressione e l'uso in diversi tipi di cancro come chemioterapia. È stato anche utilizzato con successo in altre sindromi amartomatose inclusa la linfangioleiomiomatosi. Esiste anche uno studio clinico pilota completato per adulti con sindrome di Cowden in cui alcuni hanno avuto una riduzione del numero di polipi del colon con l'uso del farmaco sirolimus per un periodo di tempo molto breve.

Questo sarà uno studio pilota in aperto per determinare se il sirolimus riduce il carico di polipi del colon nella sindrome di Cowden. Sirolimus sarà somministrato per un anno. La colonscopia con stima del polipo verrà eseguita all'ingresso dello studio e al termine dello studio.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

5

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43210
        • The Ohio State University Wexner Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 14 anni a 76 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Sindrome di Cowden o altro disturbo dello spettro della sindrome tumorale dell'amartoma PTEN
  • Mutazione germinale PTEN patogena o probabilmente patogena confermata su test genetici
  • Precedente colonscopia con un carico di polipi del colon troppo numeroso per essere eliminato endoscopicamente (questo è di solito quando si stima che il carico di polipi sia superiore a 50 polipi del colon)
  • Età 18 o superiore
  • Capacità di acconsentire allo studio

Criteri di esclusione:

  • Gravidanza o piani di gravidanza durante il trattamento o entro 3 mesi dall'interruzione del trattamento (sia per le donne che per gli uomini)
  • Malattia renale cronica
  • Malattia renale cronica
  • Storia di cancro al colon o adenoma del colon con displasia di alto grado
  • Storia di colectomia

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Braccio di trattamento

Ci sarà una visita clinica e una colonscopia all'ingresso dello studio con campionamento standard di cura e valutazione dei polipi, compresa la resezione dei polipi interessati. Gli investigatori raccoglieranno anche dati sul benessere tramite il sondaggio sulla salute SF-36 (un questionario convalidato per aiutare a monitorare questo aspetto dato rapporti aneddotici di miglioramento a livello di paziente durante la terapia).

I soggetti dello studio inizieranno quindi sirolimus 2 mg per via orale al giorno per 1 anno.

I laboratori saranno controllati a 4 giorni dall'inizio, a 2 settimane dopo l'inizio, poi ogni 4 settimane per 3 mesi, poi ogni 3 mesi per completare l'anno di terapia

I partecipanti avranno una visita clinica a 3, 6 e 9 mesi e includeranno la valutazione del benessere con il sondaggio sulla salute SF-36.

I partecipanti effettueranno una visita clinica con valutazione del benessere ed eseguiranno la colonscopia alla chiusura dello studio a 12 mesi. Gli investigatori eseguiranno il campionamento standard di cura e la valutazione dei polipi, inclusa la resezione dei polipi interessati.
Droga: Sirolimo
Uso di sirolimus 2 mg per via orale al giorno per 1 anno
Altri nomi:
  • Rapamicina
  • Rapamune

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del carico di polipi del colon in base al numero
Lasso di tempo: 1 anno
Valutazione del cambiamento nel numero di polipi del colon. Questo sarà valutato per ogni segmento del colon (ascendente, trasverso, discendente, sigmoideo, retto) e poi aggregato in un numero totale di polipi del colon. Il risultato d'ingresso sarà confrontato con il risultato finale di ciascun partecipante.
1 anno
Modifica del carico di polipi del colon mediante stadiazione
Lasso di tempo: 1 anno
Valutazione del cambiamento nella stadiazione dei polipi del colon utilizzando il sistema di stadiazione della poliposi dell'International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumors (InSIGHT). Il sistema di stadiazione InSight suddivide la poliposi colorettale in 5 stadi progressivi in ​​base al numero e alle dimensioni dei polipi (stadio 0: 1000 polipi e/o eventuali polipi cresciuti fino alla confluenza e non suscettibili di semplice polipectomia; qualsiasi displasia di alto grado o tumore invasivo). Il risultato d'ingresso sarà confrontato con il risultato finale di ciascun partecipante.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento nella valutazione del benessere
Lasso di tempo: 1 anno
Valutazione del cambiamento della salute generale e della qualità della vita quantificata dall'indagine sulla salute SF-36 (forma breve). L'SF-36 è un sondaggio ampiamente utilizzato e standardizzato delle risposte dei partecipanti a 36 domande che misura la qualità della vita correlata alla salute. Ogni domanda ha risposte a cui viene assegnato un punteggio correlato da 0 a 100, con un punteggio alto che rappresenta uno stato di salute più favorevole. Attraverso la combinazione di domande specifiche e la media dei punteggi, si ottengono 8 scale (funzionamento fisico, limitazioni di ruolo dovute alla salute fisica, limitazioni di ruolo dovute a problemi emotivi, vitalità, salute mentale, funzionamento sociale, dolore fisico e salute generale) che vengono riportato con punteggi da 0 a 100, con un punteggio alto che rappresenta uno stato di salute più favorevole. Questi possono anche essere mediati in un punteggio riassuntivo della componente fisica e un punteggio riassuntivo della componente mentale che è ancora da 0 a 100, con un punteggio alto che rappresenta uno stato di salute più favorevole.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Ohio State University

Collaboratori

Pfizer
PTEN Research

Investigatori

  • Investigatore principale: Peter P Stanich, MD, Ohio State University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 settembre 2019

Completamento primario (Effettivo)

1 febbraio 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

5 giugno 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 maggio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 settembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

19 settembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2018H0179

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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