Genome Environment Microbiome e Metabolome nello studio sull'autismo (GEMMA)

Lo studio GEMMA affronterà i fattori genomici, ambientali, del microbioma e metabolomici che possono influenzare lo sviluppo dei disturbi dello spettro autistico (ASD).

Genoma: il progetto studierà i bambini che hanno un parente di primo grado (fratello) con ASD in modo che i ricercatori possano capire come i loro geni possono contribuire allo sviluppo o meno di ASD. Un certo numero di varianti genetiche identificate fino ad oggi si verificano nei geni che codificano per le proteine ​​extracellulari glicosilate e negli enzimi direttamente coinvolti nella glicosilazione. Gli investigatori eseguiranno il sequenziamento dell'intero genoma nel sottogruppo di bambini che svilupperanno ASD per saperne di più su questi geni specifici e anche per identificare altri geni che potrebbero essere coinvolti nella patogenesi dell'ASD. Il panorama delle varianti genetiche sarà mappato e le varianti saranno annotate e interpretate in base a tutte le informazioni contestuali disponibili. Questo sforzo consentirà l'identificazione di variazioni specifiche del paziente e della coorte che possono quindi essere ulteriormente raffinate nelle firme dei biomarcatori e ottimizzate in marcatori predittivi e diagnostici dell'ASD.

Ambiente: quando i bambini si iscriveranno allo studio, gli investigatori registreranno informazioni sul loro ambiente, incluso se sono nati vaginali o con taglio cesareo e se hanno ricevuto antibiotici. Nel corso del tempo, gli investigatori prenderanno in considerazione anche altre parti della storia medica, alimentare e sociale del bambino, tra cui la modalità di alimentazione (allattamento al seno rispetto all'alimentazione artificiale), malattie, infezioni, uso di antibiotici, dieta e crescita per capire se qualcuna di queste informazioni è correlata allo sviluppo di ASD . Questi dati verranno aggiornati mensilmente fino a quando ogni bambino arruolato raggiungerà i 3 anni di età, fornendo una preziosa raccolta di informazioni che forniranno informazioni su come i cambiamenti ambientali influenzano se il bambino sviluppa o meno ASD.

Microbioma: l'intestino umano, compromesso tra intestino tenue e crasso, ospita molti tipi di batteri. Questi batteri aiutano ad abbattere e digerire il cibo, forniscono energia al corpo e producono vitamine di cui il corpo ha bisogno per prosperare. Questa variegata comunità di batteri è chiamata microbioma intestinale, che è noto per svolgere un ruolo importante nello sviluppo del sistema immunitario. Uno degli obiettivi principali dello studio GEMMA è capire come il microbioma sia influenzato da fattori come l'assunzione di cibo o farmaci antibiotici e come ciò possa influenzare lo sviluppo dell'ASD. I ricercatori sperano di saperne di più su questa relazione studiando i membri del microbioma intestinale prima e dopo lo sviluppo dell'autismo nel sottogruppo di neonati arruolati che svilupperanno ASD. Il progetto confronterà il microbiota dei bambini ASD con e senza sintomi gastrointestinali per determinare se la diversa composizione del microbiota e il genoma batterico espresso in modo differenziato perturbano la funzione della barriera intestinale e la risposta immunitaria, portando all'ASD nei neonati geneticamente a rischio. In questo modo, il progetto scoprirà modelli nel microbioma intestinale che potrebbero aiutare i ricercatori a prevedere chi svilupperà ASD prima che accada.

Metaboloma: i processi che si verificano nell'intestino, come la digestione degli alimenti e la produzione di vitamine, creano prodotti chiamati metaboliti. I metaboliti specifici che gli esseri umani producono differiscono da persona a persona e dipendono da molti fattori, inclusi i geni, i membri del microbioma intestinale e le scelte alimentari. La raccolta di metaboliti prodotti da un campione è chiamata metaboloma. Il progetto studierà i metabolomi di diversi neonati prendendo nota di eventuali cambiamenti nel loro ambiente e monitorandoli per l'ASD. Lo studio dei metaboliti in questo modo si chiama metabolomica. In questo modo, i ricercatori sperano di trovare modelli, o specifici profili metabolomici, che potrebbero prevedere quando qualcuno potrebbe sviluppare ASD prima che accada.