Valutazione del rischio di caduta in una popolazione con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT 1A) mediante test Timed Up and Go (DeteCTCMT)
23 dicembre 2024 aggiornato da: University Hospital, Clermont-Ferrand
L'obiettivo principale di questo studio è esplorare la relazione tra l'inizio della caduta e il tempo impiegato per completare il test Timed Up and Go (TUG) in questa popolazione di pazienti CMT1A.
Gli investigatori ipotizzano che i pazienti con disturbi dell'equilibrio e quindi un rischio di grave caduta richiederanno un tempo più lungo per eseguire il test Timed Up and Go. Inoltre, sembra importante confermare che la gravità della malattia ha un impatto negativo sulla frequenza dei disturbi dell'equilibrio.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La malattia di Charcot-Marie Tooth è la neuropatia ereditaria più frequente e comune con le varie forme e sottotipi. La CMT-1A è la forma più frequente della malattia e rappresenta più dell'ottanta per cento di tutti i sottotipi. In considerazione di diversi elementi clinici (deficit di forza muscolare, disturbi della deambulazione e dell'equilibrio, compromissione podologica), i pazienti con CMT sembrano poter presentare un aumentato rischio di caduta. Nel 2017 lo studio pilota lo supporta. Più recentemente, uno studio di Ramdharry et al. sembra confermarlo con una coorte di 252 pazienti con CMT, l'86% dei quali ha subito almeno una grave caduta o perdita di equilibrio. Questa maggiore incidenza di cadute si riscontra anche nei bambini e negli adolescenti con CMT con conseguenze in termini di lesioni e gestione.
È necessario uno screening sistematico del rischio di cadute in questa popolazione, ma non sono stati ancora condotti studi prospettici sull'occorrenza delle cadute e sulla sua individuazione in questa popolazione.
Appare necessario uno studio incentrato su questo tema al fine di standardizzare la valutazione dei disturbi del controllo posturale utilizzando un semplice test di comune pratica clinica.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
42
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Clermont-Ferrand, Francia, 63000
- CHU de Clermont-Ferrand
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti di età superiore ai 18 anni
- Diagnosi di malattia di Charcot Marie Tooth, tipo 1A confermata dalla biologia molecolare (duplicazione 17.p11.2) e da un elettromiogramma patologico, vale a dire con compromissione demielinizzante (+/- assonale) lunghezza dipendente
- Francese d'ascolto e scritto
- Forza del quadricipite superiore a 2/5 MMT MRC
- Accordo dopo informazioni scritte, chiare e oneste circa lo scopo dello studio, la natura dei test e i loro possibili effetti collaterali o fastidiosi
- Copertura assicurativa sanitaria
Criteri di esclusione:
- Presenza di altre comorbidità neurologiche
- Presenza di malattia coronarica non stabilizzata
- Neuropatia periferica di altre cause: diabete, gammopatia monoclonale, tumore maligno, cancro solido, malattia autoimmune sistemica (lupus, malattia di Sjögren, sarcoidosi di Wegener...), malattia infettiva (epatite virale, HIV...), farmaci noti per essere responsabili di neuropatia iatrogena.
- Disturbi della deambulazione di altra origine
- Pazienti impossibilitati a prestare il proprio consenso.
- Deficit intellettuale che non consente di rispettare i test
- Paziente sotto tutela o tutela della giustizia.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Coorte sperimentale
I partecipanti saranno coinvolti in un programma di valutazione che combina test fisici e questionari autosomministrati.
I partecipanti saranno seguiti per 1 anno con valutazioni che si svolgeranno a 6 mesi (caso di caduta) ea 1 anno (la stessa valutazione, come iniziale).
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I dati dell'analisi dell'andatura, della posturografia e dell'analisi della forza, nonché i punteggi dei questionari saranno presi in considerazione in questa ricerca.
A 6 mesi ea 1 anno verrà registrato il verificarsi di una caduta per monitorare prospetticamente questo parametro.
Un'analisi finale sarà effettuata a 1 anno dalla prima secondo le stesse modalità della valutazione iniziale.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Principale variabile esplicativa: Tempo per completare il test Timed Up and Go (TUG) (in secondi)
Lasso di tempo: 1 giorno, 6 mesi, 12 mesi
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Usa il tempo che una persona impiega per alzarsi da una sedia, camminare per tre metri, girarsi, tornare alla sedia e sedersi.
Gli investigatori misurano un'evoluzione o meno a 6 mesi e 1 anno.
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1 giorno, 6 mesi, 12 mesi
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Variabile dipendente principale: occorrenza di caduta autodichiarata.
Lasso di tempo: 6 mesi, 12 mesi
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Durante la prima consultazione verrà rilasciato al paziente un registro autunnale per tracciare la data, le circostanze dell'evento.
Gli investigatori cercano di trovare un miglioramento o meno nel numero di cadute a 6 mesi e 1 anno.
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6 mesi, 12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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: Forza muscolare misurata dalla scala del Medical Research Council (MRC).
Lasso di tempo: Giorno 0, 12 mesi
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La scala muscolare classifica la potenza muscolare su una scala da 0 a 5 in relazione al massimo previsto per quel muscolo.
Lo sforzo del paziente viene valutato su una scala da 0 a 5: Grado 5: il muscolo si contrae normalmente contro la piena resistenza e Grado 0: non si osserva alcun movimento.
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Giorno 0, 12 mesi
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Massima forza isocinetica volontaria dei muscoli quadricipiti a 30°/s (contrazione eccentrica) (Nm).
Lasso di tempo: Giorno 0, 12 mesi
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Con il dispositivo sarà misurata la massima forza isocinetica volontaria dei muscoli quadricipiti a 30°/s.
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Giorno 0, 12 mesi
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Massima forza isometrica volontaria dei muscoli quadricipiti a 45° (Nm).
Lasso di tempo: Giorno 0, 12 mesi
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La massima forza isometrica volontaria dei muscoli quadricipiti sarà misurata con il dispositivo CYBEX.
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Giorno 0, 12 mesi
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Indice di massa corporea (Kg/m²).
Lasso di tempo: Giorno 0, 12 mesi
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Verrà calcolato il BMI (peso in chilogrammi diviso altezza in metri quadrati).
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Giorno 0, 12 mesi
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Altezza (cm).
Lasso di tempo: Giorno 0, 12 mesi
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L'altezza sarà misurata con un metro a nastro montato a parete e secondo le raccomandazioni ISAK.
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Giorno 0, 12 mesi
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Peso (kg).
Lasso di tempo: Giorno 0, 12 mesi
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Il peso sarà misurato con la bilancia medica SECA® e secondo le raccomandazioni ISAK.
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Giorno 0, 12 mesi
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Rischio sarcopenia.
Lasso di tempo: : Giorno 0 , 12 mesi
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Il rischio di sarcopenia sarà valutato con il questionario SARC-F.
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: Giorno 0 , 12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Emmanuel COUDEYRE, University Hospital, Clermont-Ferrand
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Reilly MM, Shy ME, Muntoni F, Pareyson D. 168th ENMC International Workshop: outcome measures and clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). Neuromuscul Disord. 2010 Dec;20(12):839-46. doi: 10.1016/j.nmd.2010.08.001. Epub 2010 Sep 17. No abstract available.
- Ramdharry GM, Thornhill A, Mein G, Reilly MM, Marsden JF. Exploring the experience of fatigue in people with Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromuscul Disord. 2012 Dec;22 Suppl 3:S208-13. doi: 10.1016/j.nmd.2012.10.016.
- Ribiere C, Bernardin M, Sacconi S, Delmont E, Fournier-Mehouas M, Rauscent H, Benchortane M, Staccini P, Lanteri-Minet M, Desnuelle C. Pain assessment in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. Ann Phys Rehabil Med. 2012 Apr;55(3):160-73. doi: 10.1016/j.rehab.2012.02.005. Epub 2012 Mar 6. English, French.
- Reynaud V, Muti D, Pereira B, Greil A, Caillaud D, Richard R, Coudeyre E, Costes F. A TUG Value Longer Than 11 s Predicts Fall Risk at 6-Month in Individuals with COPD. J Clin Med. 2019 Oct 22;8(10):1752. doi: 10.3390/jcm8101752.
- Anens E, Emtner M, Hellstrom K. Exploratory study of physical activity in persons with Charcot-Marie-Tooth disease. Arch Phys Med Rehabil. 2015 Feb;96(2):260-8. doi: 10.1016/j.apmr.2014.09.013. Epub 2014 Oct 5.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
3 settembre 2020
Completamento primario (Effettivo)
18 dicembre 2023
Completamento dello studio (Effettivo)
13 dicembre 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
12 ottobre 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
18 novembre 2021
Primo Inserito (Effettivo)
2 dicembre 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 marzo 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
23 dicembre 2024
Ultimo verificato
1 dicembre 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie stomatognatiche
- Malattie del sistema nervoso
- Processi patologici
- Malattie neuromuscolari
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie del sistema nervoso periferico
- Malattie Neurodegenerative
- Anomalie congenite
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malformazioni del sistema nervoso
- Polineuropatie
- Patologia
- Malattie dei denti
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Sindromi da compressione nervosa
- Neuropatia sensoriale e motoria ereditaria
Altri numeri di identificazione dello studio
- RBHP 2020 REYNAUD 2
- 2020-A00344-35 (Altro identificatore: ANSM)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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