Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fallrisikovurdering i en population af Charcot-Marie-Tooth sygdom type 1A (CMT 1A) ved Timed Up and Go-test (DeteCTCMT)

13. februar 2024 opdateret af: University Hospital, Clermont-Ferrand

Hovedformålet med denne undersøgelse er at udforske forholdet mellem faldets begyndelse og den tid, det tager at gennemføre Timed Up and Go-testen (TUG) i denne CMT1A-patientpopulation.

Efterforskerne antager, at patienter med balanceforstyrrelser og derfor en risiko for større fald vil tage længere tid at udføre Timed Up and Go-testen. Derudover synes det vigtigt at bekræfte, at sværhedsgraden af ​​sygdommen har en negativ indvirkning på hyppigheden af ​​balanceforstyrrelser.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Charcot-Marie Tooths sygdom er den hyppigste og mest almindelige arvelige neuropati med de forskellige former og undertyper. CMT-1A er den hyppigste form for sygdommen og repræsenterer mere end firs procent af alle undertyper. I lyset af forskellige kliniske elementer (muskulært styrkeunderskud, gang- og balanceforstyrrelser, podologisk svækkelse) synes patienter med CMT at kunne udvise en øget risiko for fald. I 2017 understøtter pilotundersøgelse dette. For nylig har en undersøgelse af Ramdharry et al. ser ud til at bekræfte dette med en kohorte på 252 patienter med CMT, hvoraf 86% har oplevet mindst ét ​​større fald eller tab af balance. Denne øgede forekomst af fald findes også hos børn og unge med CMT med konsekvenser i form af skader og håndtering.

Systematisk screening af risikoen for fald i denne population er nødvendig, men der er endnu ikke udført prospektive undersøgelser af forekomsten af ​​fald og påvisning heraf i denne population.

En undersøgelse med fokus på dette spørgsmål for at standardisere vurderingen af ​​posturale kontrolforstyrrelser ved hjælp af en simpel test af almindelig klinisk praksis synes nødvendig.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

41

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Clermont-Ferrand, Frankrig, 63000
        • CHU de Clermont-Ferrand

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter ældre end 18 år
  • Diagnose af Charcot Marie Tooth sygdom, type 1A bekræftet ved molekylærbiologi (duplikation 17.p11.2) og ved et patologisk elektromyogram, det vil sige med demyeliniserende svækkelse (+/- aksonal) afhængig længde
  • Lytte og skrive fransk
  • Styrke af quadriceps overlegen til 2/5 MMT MRC
  • Aftale efter skriftlig information, klar og ærlig om formålet med undersøgelsen, arten af ​​testene og deres mulige bivirkninger eller generende
  • Sygesikringsdækning

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelse af anden neurologisk komorbiditet
  • Tilstedeværelse af koronararteriesygdom ustabiliseret
  • Perifer neuropati af andre årsager: diabetes, monoklonal gammopati, malignitet, solid cancer, systemisk autoimmun sygdom (lupus, Sjögrens sygdom, Wegener sarkoidose ...), infektionssygdom (viral hepatitis, HIV ...), lægemidler, der vides at være ansvarlige for iatrogen neuropati.
  • Gangbesvær af anden oprindelse
  • Patienter ude af stand til at give deres samtykke.
  • Intellektuelt underskud, der ikke tillader at overholde tests
  • Patient under værgemål eller beskyttelse af retfærdighed.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Eksperimentel kohorte
Deltagerne vil blive involveret i et evalueringsprogram, der kombinerer fysiske tests og selvadministrerede spørgeskemaer. Deltagerne vil blive fulgt i 1 år med evalueringer efter 6 måneder (forekomst af et fald) og efter 1 år (samme evaluering som indledende).
Diagnostisk test: Eksplorativ fysiopatologisk undersøgelse, herunder ikke-invasive funktionelle undersøgelser udført hos patienter med Charcot-Marie-Tooth sygdom type 1A
Data fra ganganalysen, posturografi og styrkeanalyser samt spørgeskemaernes score vil blive taget i betragtning i denne forskning. Efter 6 måneder og 1 år vil forekomsten af ​​et fald blive registreret for prospektivt at overvåge denne parameter. En endelig analyse vil blive udført 1 år fra den første efter samme metoder som den indledende vurdering.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hovedforklaringsvariabel: Tid til at fuldføre Timed Up and Go-testen (TUG) (i sekunder)
Tidsramme: 1 dag, 6 måneder, 12 måneder
Det bruger den tid, det tager en person at rejse sig fra en stol, gå tre meter, vende om, gå tilbage til stolen og sætte sig ned. Efterforskere måler en udvikling eller ej ved 6 måneder og 1 år.
1 dag, 6 måneder, 12 måneder
Hovedafhængig variabel: Selvrapporteret forekomst af fald.
Tidsramme: 6 måneder, 12 måneder
En efterårsbog vil blive udstedt til patienten under den første konsultation for at spore datoen, omstændighederne for hændelsen. Efterforskere søger at finde en forbedring eller ej i antallet af fald ved 6 måneder og 1 år.
6 måneder, 12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
: Muskelstyrke målt af Medical Research Council (MRC) skala
Tidsramme: Dag 0, 12 måneder
Muskelskalaen graderer muskelkraft på en skala fra 0 til 5 i forhold til det maksimale forventede for den pågældende muskel. Patientens indsats bedømmes på en skala fra 0-5: Grad 5: Muskel trækker sig normalt sammen mod fuld modstand og Grad 0: Ingen bevægelse observeres.
Dag 0, 12 måneder
Maksimal frivillig isokinetisk styrke af quadriceps musklerne ved 30°/s (excentrisk kontraktion) (Nm).
Tidsramme: Dag 0, 12 måneder
Maksimal frivillig isokinetisk styrke af quadriceps-musklerne ved 30°/s vil blive målt med enheden.
Dag 0, 12 måneder
Maksimal frivillig isometrisk styrke af quadriceps musklerne ved 45° (Nm).
Tidsramme: Dag 0, 12 måneder
Maksimal frivillig isometrisk styrke af quadriceps-musklerne vil blive målt med CYBEX-enheden.
Dag 0, 12 måneder
Body Mass Index (Kg/m²).
Tidsramme: Dag 0, 12 måneder
BMI vil blive beregnet (vægt i kilogram divideret med højde i meter i kvadrat).
Dag 0, 12 måneder
Højde (cm).
Tidsramme: Dag 0, 12 måneder
Højden vil blive målt med et vægmonteret målebånd og i henhold til ISAK anbefalingerne.
Dag 0, 12 måneder
Vægt (Kg).
Tidsramme: Dag 0, 12 måneder
Vægten vil blive målt med den medicinske kropsvægtsvægt SECA® og i henhold til ISAK anbefalingerne.
Dag 0, 12 måneder
Sarkopeni risiko.
Tidsramme: : Dag 0, 12 måneder
Sarkopenirisikoen vil blive evalueret med SARC-F-spørgeskemaet.
: Dag 0, 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Clermont-Ferrand

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Emmanuel COUDEYRE, University Hospital, Clermont-Ferrand

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. september 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

18. december 2023

Studieafslutning (Anslået)

16. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. november 2021

Først opslået (Faktiske)

2. december 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. februar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. februar 2024

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RBHP 2020 REYNAUD 2
  • 2020-A00344-35 (Anden identifikator: ANSM)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Charcot-Marie-Tooth Type 1A neuropati

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner