タイムアップアンドゴーテストによるシャルコー・マリー・トゥース病1A型（CMT 1A）集団における転倒リスク評価 (DeteCTCMT)

シャルコー・マリー・トゥース病は、さまざまな形態やサブタイプを持つ、最も頻繁に発生する一般的な遺伝性神経障害です。 CMT-1A はこの病気の最も頻度の高い形態であり、全サブタイプの 80% 以上を占めます。 さまざまな臨床要素（筋力不足、歩行障害、平衡障害、足機能障害）を考慮すると、CMT 患者は転倒のリスクが高いと考えられます。 2017 年のパイロット研究ではこれが裏付けられています。 最近では、Ramdharry らによる研究が発表されました。このことは、CMT患者252人のコホートで裏付けられているようで、そのうち86％が少なくとも1回は大きな転倒やバランスの喪失を経験している。 この転倒の発生率の増加は、CMT を患う小児および青少年にも見られ、傷害と管理の面で重大な影響を及ぼします。

この集団における転倒のリスクを体系的にスクリーニングする必要があるが、この集団における転倒の発生とその検出に関する前向き研究はまだ行われていない。

一般的な臨床実践の簡単なテストを使用して姿勢制御障害の評価を標準化するために、この問題に焦点を当てた研究が必要であると思われます。