Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fallriskbedömning i en population av Charcot-Marie-Tooth-sjukdom typ 1A (CMT 1A) genom Timed Up and Go-test (DeteCTCMT)

13 februari 2024 uppdaterad av: University Hospital, Clermont-Ferrand

Huvudsyftet med denna studie är att undersöka sambandet mellan höstens början och tiden det tar att slutföra Timed Up and Go-testet (TUG) i denna CMT1A-patientpopulation.

Utredarna antar att patienter med balansstörningar och därför risk för kraftigt fall kommer att kräva längre tid för att utföra Timed Up and Go-testet. Dessutom verkar det viktigt att bekräfta att sjukdomens svårighetsgrad har en negativ inverkan på frekvensen av balansstörningar.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Charcot-Marie Tooths sjukdom är den vanligaste och vanligaste ärftliga neuropatin med olika former och undertyper. CMT-1A är den vanligaste formen av sjukdomen och representerar mer än åttio procent av alla subtyper. Med tanke på olika kliniska inslag (muskulär styrka, gång- och balansstörningar, podologisk funktionsnedsättning) verkar patienter med CMT kunna uppvisa en ökad fallrisk. Under 2017 stöder pilotstudie detta. På senare tid har en studie av Ramdharry et al. tycks bekräfta detta med en kohort på 252 patienter med CMT, av vilka 86% har upplevt minst ett stort fall eller förlust av balans. Denna ökade fallförekomst återfinns även hos barn och ungdomar med CMT med konsekvenser i form av skada och hantering.

Systematisk screening av risken för fall i denna population är nödvändig, men inga prospektiva studier om förekomsten av fall och dess upptäckt har ännu utförts i denna population.

En studie som fokuserar på denna fråga för att standardisera bedömningen av postural kontrollstörningar med hjälp av ett enkelt test av vanlig klinisk praxis verkar nödvändig.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

41

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Clermont-Ferrand, Frankrike, 63000
        • CHU de Clermont-Ferrand

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter äldre än 18 år
  • Diagnos av Charcot Marie Tooths sjukdom, typ 1A bekräftad av molekylärbiologi (duplicering 17.p11.2) och av ett patologiskt elektromyogram, det vill säga med demyeliniserande funktionsnedsättning (+/- axonal) beroende längd
  • Lyssnar och skriver franska
  • Styrka av quadriceps överlägsen 2/5 MMT MRC
  • Överenskommelse efter skriftlig information, tydlig och ärlig om syftet med studien, testernas karaktär och deras eventuella biverkningar eller besvärande
  • Sjukförsäkringsskydd

Exklusions kriterier:

  • Förekomst av annan neurologisk komorbiditet
  • Förekomst av kranskärlssjukdom ostabiliserad
  • Perifer neuropati av andra orsaker: diabetes, monoklonal gammopati, malignitet, solid cancer, systemisk autoimmun sjukdom (lupus, Sjögrens sjukdom, Wegener sarkoidos ...), infektionssjukdomar (viral hepatit, HIV ...), läkemedel som är kända för att vara ansvariga för iatrogen neuropati.
  • Gångbesvär av annat ursprung
  • Patienter som inte kan ge sitt samtycke.
  • Intellektuellt underskott som inte tillåter att följa tester
  • Patient under förmyndarskap eller rättvisans skydd.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Experimentell kohort
Deltagarna kommer att vara inblandade i ett utvärderingsprogram som kombinerar fysiska tester och självadministrativa frågeformulär. Deltagarna kommer att följas under 1 år med utvärderingar som äger rum efter 6 månader (förekomst av ett fall) och efter 1 år (samma utvärdering, som initialt).
Diagnostiskt test: Exploratorisk fysiopatologisk studie, inklusive icke-invasiva funktionsutforskningar utförda på patienter med Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1A
Data från gånganalysen, posturografin och styrkeanalyserna samt frågeformulärens poäng kommer att beaktas i denna forskning. Vid 6 månader och 1 år kommer fall av fall att registreras för att prospektivt övervaka denna parameter. En slutlig analys kommer att genomföras 1 år från den första enligt samma metoder som den initiala bedömningen.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Huvudsaklig förklarande variabel: Tid för att slutföra Timed Up and Go-testet (TUG) (i sekunder)
Tidsram: 1 dag, 6 månader, 12 månader
Den använder den tid det tar för en person att resa sig från en stol, gå tre meter, vända sig om, gå tillbaka till stolen och sätta sig ner. Utredarna mäter en utveckling eller inte vid 6 månader och 1 år.
1 dag, 6 månader, 12 månader
Huvudberoende variabel: Självrapporterad förekomst av fall.
Tidsram: 6 månader, 12 månader
En höstbok kommer att utfärdas till patienten under den första konsultationen för att spåra datumet, omständigheterna för händelsen. Utredarna försöker hitta en förbättring eller inte i antalet fall vid 6 månader och 1 år.
6 månader, 12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
: Muskelstyrka mätt med Medical Research Council (MRC) skala
Tidsram: Dag 0, 12 månader
Muskelskalan graderar muskelkraften på en skala från 0 till 5 i förhållande till det maximala förväntade för den muskeln. Patientens ansträngning graderas på en skala från 0-5: Grad 5: Muskeln drar sig normalt ihop mot fullt motstånd och Grad 0: Ingen rörelse observeras.
Dag 0, 12 månader
Maximal frivillig isokinetisk styrka hos quadricepsmusklerna vid 30°/s (excentrisk kontraktion) (Nm).
Tidsram: Dag 0, 12 månader
Maximal frivillig isokinetisk styrka hos quadricepsmusklerna vid 30°/s kommer att mätas med enheten.
Dag 0, 12 månader
Maximal frivillig isometrisk styrka hos quadricepsmusklerna vid 45° (Nm).
Tidsram: Dag 0, 12 månader
Maximal frivillig isometrisk styrka hos quadricepsmusklerna kommer att mätas med CYBEX-enheten.
Dag 0, 12 månader
Body Mass Index (Kg/m²).
Tidsram: Dag 0, 12 månader
BMI kommer att beräknas (vikt i kilogram dividerat med höjd i meter i kvadrat).
Dag 0, 12 månader
Höjd (cm).
Tidsram: Dag 0, 12 månader
Höjden kommer att mätas med ett väggmonterat måttband och enligt ISAK:s rekommendationer.
Dag 0, 12 månader
Vikt (kg).
Tidsram: Dag 0, 12 månader
Vikten kommer att mätas med den medicinska kroppsvikten SECA® och enligt ISAK:s rekommendationer.
Dag 0, 12 månader
Sarkopeni risk.
Tidsram: : Dag 0, 12 månader
Sarkopirisken kommer att utvärderas med SARC-F-enkäten.
: Dag 0, 12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Clermont-Ferrand

Utredare

  • Huvudutredare: Emmanuel COUDEYRE, University Hospital, Clermont-Ferrand

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

3 september 2020

Primärt slutförande (Faktisk)

18 december 2023

Avslutad studie (Beräknad)

16 december 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 oktober 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 november 2021

Första postat (Faktisk)

2 december 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 februari 2024

Senast verifierad

1 augusti 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RBHP 2020 REYNAUD 2
  • 2020-A00344-35 (Annan identifierare: ANSM)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Charcot-Marie-Tooth Typ 1A neuropati

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera