Evaluación del riesgo de caídas en una población con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT 1A) mediante la prueba Timed Up and Go (DeteCTCMT)
13 de febrero de 2024 actualizado por: University Hospital, Clermont-Ferrand
El objetivo principal de este estudio es explorar la relación entre el inicio de la caída y el tiempo necesario para completar la prueba Timed Up and Go (TUG) en esta población de pacientes con CMT1A.
Los investigadores plantean la hipótesis de que los pacientes con trastornos del equilibrio y, por lo tanto, con riesgo de caída importante requerirán más tiempo para realizar la prueba Timed Up and Go. Además, parece importante confirmar que la gravedad de la enfermedad tiene un impacto negativo en la frecuencia de los trastornos del equilibrio.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
La enfermedad de Charcot-Marie Tooth es la neuropatía hereditaria más frecuente y común con varias formas y subtipos. La CMT-1A es la forma más frecuente de la enfermedad y representa más del ochenta por ciento de todos los subtipos. Ante diferentes elementos clínicos (déficit de fuerza muscular, trastornos de la marcha y del equilibrio, deterioro podológico), los pacientes con CMT parecen poder presentar un mayor riesgo de caída. En 2017, el estudio piloto respalda esto. Más recientemente, un estudio de Ramdharry et al. parece confirmar esto con una cohorte de 252 pacientes con CMT, el 86% de los cuales ha experimentado al menos una caída importante o pérdida del equilibrio. Esta mayor incidencia de caídas también se encuentra en niños y adolescentes con CMT con consecuencias en términos de lesiones y manejo.
Es necesario realizar un cribado sistemático del riesgo de caídas en esta población, pero aún no se han realizado estudios prospectivos sobre la aparición de caídas y su detección en esta población.
Parece necesario un estudio centrado en este tema con el fin de estandarizar la evaluación de los trastornos del control postural mediante un test sencillo de práctica clínica habitual.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
41
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Lise Laclautre
- Número de teléfono: +33473754963
- Correo electrónico: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Clermont-Ferrand, Francia, 63000
- CHU de Clermont-Ferrand
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes mayores de 18 años
- Diagnóstico de enfermedad de Charcot Marie Tooth, tipo 1A confirmado por biología molecular (duplicación 17.p11.2) y por electromiograma patológico, es decir con deterioro desmielinizante (+/- axonal) dependiente de longitud
- Francés escuchado y escrito
- Fuerza de cuádriceps superior a 2/5 MMT MRC
- Acuerdo previa información escrita, clara y honesta sobre el propósito del estudio, la naturaleza de las pruebas y sus posibles efectos secundarios o molestos
- Cobertura de seguro de salud
Criterio de exclusión:
- Presencia de otra comorbilidad neurológica
- Presencia de enfermedad arterial coronaria no estabilizada
- Neuropatía periférica de otras causas: diabetes, gammapatía monoclonal, malignidad, cáncer sólido, enfermedad autoinmune sistémica (lupus, enfermedad de Sjögren, sarcoidosis de Wegener...), enfermedad infecciosa (hepatitis viral, VIH...), fármacos conocidos por ser responsables de neuropatía iatrogénica.
- Problemas de marcha de otro origen
- Pacientes incapaces de dar su consentimiento.
- Déficit intelectual que no permite cumplir con las pruebas
- Paciente bajo tutela, o protección de justicia.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Cohorte experimental
Los participantes participarán en un programa de evaluación que combina pruebas físicas y cuestionarios autoadministrados.
Los participantes serán seguidos durante 1 año con evaluaciones a los 6 meses (ocurrencia de una caída) y al año (la misma evaluación que la inicial).
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En esta investigación se tendrán en cuenta los datos de los análisis de la marcha, la posturografía y los análisis de fuerza, así como las puntuaciones de los cuestionarios.
A los 6 meses y al año se registrará la ocurrencia de una caída para hacer un seguimiento prospectivo de este parámetro.
Se realizará un análisis final a 1 año del primero según los mismos métodos que la evaluación inicial.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Principal variable explicativa: Tiempo para completar la prueba Timed Up and Go (TUG) (en segundos)
Periodo de tiempo: 1 día, 6 meses, 12 meses
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Utiliza el tiempo que tarda una persona en levantarse de una silla, caminar tres metros, dar la vuelta, caminar de regreso a la silla y sentarse.
Los investigadores miden una evolución o no a los 6 meses y 1 año.
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1 día, 6 meses, 12 meses
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Principal variable dependiente: Ocurrencia autoinformada de caída.
Periodo de tiempo: 6 meses, 12 meses
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Se entregará un libro de caídas al paciente durante la primera consulta para rastrear la fecha, las circunstancias de ocurrencia.
Los investigadores buscan encontrar una mejoría o no en el número de caídas a los 6 meses y al año.
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6 meses, 12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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: Fuerza muscular medida por la Escala del Consejo de Investigación Médica (MRC)
Periodo de tiempo: Día 0 , 12 meses
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La escala muscular califica la potencia muscular en una escala de 0 a 5 en relación con el máximo esperado para ese músculo.
El esfuerzo del paciente se califica en una escala de 0 a 5: Grado 5: el músculo se contrae normalmente contra toda la resistencia y Grado 0: no se observa ningún movimiento.
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Día 0 , 12 meses
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Fuerza isocinética voluntaria máxima de los músculos cuádriceps a 30°/s (contracción excéntrica) (Nm).
Periodo de tiempo: Día 0 , 12 meses
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Con el dispositivo se medirá la fuerza isocinética voluntaria máxima de los músculos cuádriceps a 30°/s.
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Día 0 , 12 meses
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Máxima fuerza isométrica voluntaria de los músculos cuádriceps a 45° (Nm).
Periodo de tiempo: Día 0 , 12 meses
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La fuerza isométrica voluntaria máxima de los músculos cuádriceps se medirá con el dispositivo CYBEX.
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Día 0 , 12 meses
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Índice de Masa Corporal (Kg/m²).
Periodo de tiempo: Día 0 , 12 meses
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Se calculará el IMC (peso en kilogramos dividido por la altura en metros al cuadrado).
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Día 0 , 12 meses
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Altura (cm).
Periodo de tiempo: Día 0 , 12 meses
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La altura se medirá con una cinta métrica de pared y según las recomendaciones de ISAK.
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Día 0 , 12 meses
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Peso (Kg).
Periodo de tiempo: Día 0 , 12 meses
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El peso se medirá con la báscula médica de peso corporal SECA® y según las recomendaciones de ISAK.
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Día 0 , 12 meses
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Riesgo de sarcopenia.
Periodo de tiempo: : Día 0 , 12 meses
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El riesgo de sarcopenia se evaluará con el Cuestionario SARC-F.
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: Día 0 , 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Emmanuel COUDEYRE, University Hospital, Clermont-Ferrand
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Reilly MM, Shy ME, Muntoni F, Pareyson D. 168th ENMC International Workshop: outcome measures and clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). Neuromuscul Disord. 2010 Dec;20(12):839-46. doi: 10.1016/j.nmd.2010.08.001. Epub 2010 Sep 17. No abstract available.
- Ramdharry GM, Thornhill A, Mein G, Reilly MM, Marsden JF. Exploring the experience of fatigue in people with Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromuscul Disord. 2012 Dec;22 Suppl 3:S208-13. doi: 10.1016/j.nmd.2012.10.016.
- Ribiere C, Bernardin M, Sacconi S, Delmont E, Fournier-Mehouas M, Rauscent H, Benchortane M, Staccini P, Lanteri-Minet M, Desnuelle C. Pain assessment in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. Ann Phys Rehabil Med. 2012 Apr;55(3):160-73. doi: 10.1016/j.rehab.2012.02.005. Epub 2012 Mar 6. English, French.
- Reynaud V, Muti D, Pereira B, Greil A, Caillaud D, Richard R, Coudeyre E, Costes F. A TUG Value Longer Than 11 s Predicts Fall Risk at 6-Month in Individuals with COPD. J Clin Med. 2019 Oct 22;8(10):1752. doi: 10.3390/jcm8101752.
- Anens E, Emtner M, Hellstrom K. Exploratory study of physical activity in persons with Charcot-Marie-Tooth disease. Arch Phys Med Rehabil. 2015 Feb;96(2):260-8. doi: 10.1016/j.apmr.2014.09.013. Epub 2014 Oct 5.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
3 de septiembre de 2020
Finalización primaria (Actual)
18 de diciembre de 2023
Finalización del estudio (Estimado)
16 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de octubre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de noviembre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
2 de diciembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de febrero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de febrero de 2024
Última verificación
1 de agosto de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Enfermedad
- Enfermedades de los dientes
- Síndromes de compresión nerviosa
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
Otros números de identificación del estudio
- RBHP 2020 REYNAUD 2
- 2020-A00344-35 (Otro identificador: ANSM)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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