Avaliação do risco de queda em uma população com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT 1A) pelo teste Timed Up and Go (DeteCTCMT)

A doença de Charcot-Marie Tooth é a neuropatia hereditária mais frequente e comum com as várias formas e subtipos. A CMT-1A é a forma mais frequente da doença e representa mais de oitenta por cento de todos os subtipos. Diante de diferentes elementos clínicos (déficit de força muscular, distúrbios da marcha e do equilíbrio, comprometimento podológico), pacientes com CMT parecem poder apresentar risco aumentado de queda. Em 2017, o estudo piloto apóia isso. Mais recentemente, um estudo de Ramdharry et al. parece confirmar isso com uma coorte de 252 pacientes com CMT, 86% dos quais sofreram pelo menos uma grande queda ou perda de equilíbrio. Esse aumento da incidência de quedas também é encontrado em crianças e adolescentes com CMT com consequências em termos de lesão e manejo.

A triagem sistemática do risco de quedas nessa população é necessária, mas ainda não foram realizados estudos prospectivos sobre a ocorrência de quedas e sua detecção nessa população.

Parece necessário um estudo que enfoque essa questão para padronizar a avaliação dos distúrbios do controle postural por meio de um teste simples da prática clínica comum.