Valutazioni in pazienti con patologia muscolare e in soggetti di controllo: lo studio ActiLiège Next

Criterio di inclusione:

• Diagnosi geneticamente confermata di DMD o FSHD.
• Tra i 5 e i 20 anni per i pazienti con DMD, o tra i 5 e gli 80 anni per i pazienti con FSHD.
• Pazienti DMD ambulanti (come definiti dalla capacità di camminare senza assistenza per 10 metri) o non deambulanti.
• Pazienti ambulanti con FSHD
• I pazienti con DMD non deambulanti devono essere in grado di rimanere seduti su un bracciolo o su una sedia a rotelle per almeno un'ora.
• Modulo di consenso informato firmato dal paziente stesso o, in caso di pazienti minorenni, modulo di consenso informato firmato dai genitori o tutori legali del paziente.

Criteri di esclusione:

• Pazienti con disturbi cognitivi estremi che limitano la loro comprensione degli esercizi da eseguire.
• Pazienti trattati con corticosteroidi per meno di 6 mesi.
• Pazienti che hanno subito un intervento chirurgico o che hanno riportato traumi recenti (da meno di 6 mesi) agli arti superiori o inferiori (per pazienti deambulanti).
• Una concomitante patologia neurologica, endocrina, infettiva, allergica o infiammatoria cronica o acuta entro il periodo di 3 settimane immediatamente prima dell'inclusione.
• Pazienti che partecipano a uno studio clinico interventistico.