Scambio di plasma giornaliero rispetto a giorni alterni nella malattia di Wilson con insufficienza epatica acuta nei bambini

La malattia di Wilson nei bambini ha una presentazione varia. La malattia di Wilson con insufficienza epatica acuta è associata a mortalità e morbilità molto elevate. La terapia standard, ovvero la chelazione (con D-penicillamina o trientene, può essere utilizzata come agente temporaneo per trattare l'enorme rilascio di rame nel flusso sanguigno; tuttavia, una rimozione sostanziale non viene raggiunta per almeno 1-3 mesi. Lo scambio di plasma fornisce un mezzo per rimuovere rapidamente il rame. Secondo l’American Society for Apheresis, il TPE nella malattia di Wilson con insufficienza epatica acuta può rimuovere rapidamente una media di 20 mg di rame per trattamento con TPE. La diminuzione del rame sierico può ridurre l’emolisi, prevenire la progressione dell’insufficienza renale e fornire stabilizzazione clinica. Il TPE può anche rimuovere le tossine di grande peso molecolare (amminoacidi aromatici, ammoniaca, endotossine) e altri fattori che potrebbero essere responsabili del coma epatico. La frequenza di tale TPE non è definita poiché la maggior parte delle prove si basa su rapporti di casi e serie di casi.

Il rame è altamente legato alle proteine ​​e il volume di distribuzione del rame è ampio. In condizioni normali, il 90-95% del rame sierico è legato alla ceruloplasmina mentre il restante 5-10% non è legato alla ceruloplasmina. Il TPE rimuove efficacemente sia il rame legato alla ceruloplasmina che quello legato all'albumina. Il FFP utilizzato per lo scambio può essere utile nel trattamento della coagulopatia associata. Il TPE è stato utilizzato come ponte verso il trapianto di fegato e si è visto che migliora la sopravvivenza con il fegato nativo, il protocollo ottimale per lo stesso rimane incerto.