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Real-World Effects of MC4R Agonist Therapy in BBS and Severe Genetic Obesity (REAL-MC4)

23 giugno 2026 aggiornato da: Tom Hühne

Real-World Effectiveness, Safety and Patient-reported Outcomes of Setmelanotide in Patients With Bardet-Biedl Syndrome: A Prospective Mono Centric Observational Interventional Study

Bardet-Biedl syndrome (BBS) and other rare disorders associated with impairment of the melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway are characterized by severe early-onset obesity, hyperphagia, and substantial morbidity. Setmelanotide, an MC4R agonist, is approved in Europe for selected genetic obesity disorders and reimbursed in Germany for eligible patients. This study aims to evaluate the effectiveness, safety, treatment persistence, metabolic outcomes, and patient-reported outcomes of Setmelanotide under real-world conditions. The registry is designed to allow future inclusion of additional MC4R agonists as they become approved and clinically available. The study will primarily be conducted at University Hospital Essen and will collect longitudinal routine clinical data from pediatric and adult patients receiving MC4R agonist therapy according to approved indications.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

The MC4R signaling pathway is a key regulator of appetite and energy balance. Genetic defects affecting this pathway lead to severe obesity syndromes including Bardet-Biedl syndrome and other rare monogenic obesity disorders. Although pivotal clinical trials demonstrated efficacy of Setmelanotide, evidence from routine clinical care remains limited. This study seeks to characterize treatment outcomes in everyday clinical practice, including changes in body weight, BMI, hyperphagia, metabolic parameters, quality of life, treatment adherence, and adverse events. Patients receiving approved MC4R agonist therapy will be followed prospectively. Data will be collected during routine outpatient visits and include anthropometric, clinical, laboratory, and patient-reported measures. The study infrastructure is intended to serve as a platform for future MC4R agonists approved for severe genetic obesity disorders.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

200

Fase

  • Fase 4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Germania
      • Essen, Germania, 45147
        • Reclutamento
        • University Hospital Essen, Deparment of Pediatrics II
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • clinical phenotype corresponding to Bardet-Biedl Syndrome
  • genetic testing with notable finding

Exclusion Criteria:

  • patients younger than the age approved for treatment with setmelanotide

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: MC4R Therapy
Patients receiving approved MC4 receptor agonists according to licensed indications and routine clinical practice.
Droga: Setmelanotide
Administration according to approved product labeling and treating physician discretion

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Percent change in BMI z-score
Lasso di tempo: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Relative change in BMI z-Score after initiation of MC4 receptor agonist therapy
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Impact on lipid profile
Lasso di tempo: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Changes in lipid profile measured by cholesterol blood levels
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Change in Hepatic Fat Attenuation
Lasso di tempo: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Hepatic Fat Attenuation will be measured by ultrasound Attenuation imaging across different time points
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Life quality
Lasso di tempo: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Patient-reported quality of life using e.g. the "Impact of weight on Quality of life"-questionnaire (IWQOL). The assessment is based on a scale from 0 to 100, with 100 representing the best possible weight-related quality of life.
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Safety and Tolerability
Lasso di tempo: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Incidence of adverse events, serious adverse events and treatment discontinuations and reasons for it
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Cognitive changes
Lasso di tempo: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Neurocognitive impairment is common in Bardet-Biedl Syndrome. Wechsler Intelligence Scale for Children - Fourth Edition (WISC-IV) for children and Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) for adults are performed to investigate cognition before and after intervention.
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Functional brain connectivity
Lasso di tempo: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Newly diagnosed patients undergo non-invasive functional magnetic resonance imaging (fMRI) both prior to treatment initiation and three months afterward. The scanning protocol will include structural T1-weighted MRI sequences (8 minutes), resting-state fMRI (4 runs of 5.5 minutes each; 22 minutes total), and task-based fMRI to assess responses to high- and low-fat food cues (2 runs of 5.5 minutes each; 11 minutes total). The imaging component will enable the investigation of treatment-related changes in functional brain connectivity associated with setmelanotide.
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Changes on hypothalamic-pituitary-gonadal axis
Lasso di tempo: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Hypothalamic-pituitary-gonadal axis is investigated by longitudinal measurements of testosterone and estradiol levels in blood.
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Tom Hühne

Collaboratori

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Metin Cetiner, PD Dr. med., Universitätsmedizin Essen

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2023

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 giugno 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 giugno 2026

Primo Inserito (Effettivo)

29 giugno 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • UME-BBS-RWD-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

Due to the nature of the study population (pediatric/vulnerable) and consent limitations, sharing of de-identified IPD is not planned at this time. Requests for data access may be considered on a case-by-case basis.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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