Registro dei pazienti affetti da malattie rare e studio di storia naturale - Coordinamento delle malattie rare a Sanford (CoRDS)
22 maggio 2025 aggiornato da: Sanford Health
Coordinamento delle Malattie Rare a Sanford
CoRDS, o il Coordinamento delle Malattie Rare a Sanford, ha sede presso la Sanford Research a Sioux Falls, South Dakota.
Fornisce ai ricercatori un registro dei pazienti internazionale centralizzato per tutte le malattie rare.
Questo programma consente a pazienti e ricercatori di connettersi il più facilmente possibile per aiutare a far progredire i trattamenti e le cure per le malattie rare.
Il team CoRDS lavora con gruppi di difesa dei pazienti, individui e ricercatori per contribuire al progresso della ricerca su oltre 7.000 malattie rare.
Il registro è gratuito per l'iscrizione dei pazienti e per l'accesso dei ricercatori.
Visita sanfordresearch.org/CoRDS per iscriverti.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
- Malattie mitocondriali
- Retinite pigmentosa
- Miastenia grave
- Gastroenterite eosinofila
- Malattia di Moyamoya
- Atrofia multisistemica
- Leiomiosarcoma
- Leucodistrofia
- Fistola anale
- Atassia spinocerebellare di tipo 3
- Atassia di Friedrich
- Malattia Kennedy
- Malattia di Lyme
- Linfoistiocitosi emofagocitica
- Atassia spinocerebellare di tipo 1
- Atassia spinocerebellare di tipo 2
- Atassia spinocerebellare di tipo 6
- Sindrome di Williams
- Malattia di Hirschsprung
- Malattia da accumulo di glicogeno
- Malattia di Kawasaki
- Sindrome dell'intestino corto
- Ipofosfatasia
- Amaurosi congenita di Leber
- Alitosi
- Acalasia Cardiaca
- Neoplasia endocrina multipla
- Sindrome di Leigh
- Malattia di Addison
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 2
- Sclerodermia
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 1
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 2A
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 2B
- Sindrome emolitico-uremica atipica
- Atresia biliare
- Atassia spastica
- Sindrome di WAGR
- Aniridi
- Amnesia globale transitoria
- Sindrome della cauda equina
- Malattia di Refsum
- Papillomatosi respiratoria ricorrente
- Sindrome di Kabuki
- Cistinosi
- Ipersonnia idiopatica
- Malattia di Behçet
- Malattia di Scheuermann
- Cirrosi Biliare Primitiva
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Pseudo-ostruzione intestinale
- Atassia cerebellare autosomica recessiva
- Gastroparesi idiopatica
- Sindrome di Pitt Hopkins
- Mucolipidosi
- Sindrome di Alstrom
- Sindrome di Cockayne
- Sindrome da tremore/atassia associata all'X fragile
- Papillomatosi laringea
- Atassia spinocerebellare di tipo 10
- Narcolessia senza cataplessia
- Disturbi rari
- Malattia da carenza di complesso di piruvato deidrogenasi
- Disturbo da ipersonnolenza
- Mucolipidosi di tipo 4
- Osteomielite Multifocale Ricorrente Cronica
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Cornelia De Lange
- Leucodistrofia metacromatica (MLD)
- Sindrome di Lowe
- Atassia spinocerebellare di tipo 7
- Atassia spinocerebellare di tipo 8
- Disturbi non diagnosticati
- Disturbi di prevalenza sconosciuta
- Ipofosfatasia benigna prenatale
- Ipofosfatasia letale perinatale
- Odontoipofosfatasia
- Ipofosfatasia adulta
- Ipofosfatasia ad esordio infantile
- Ipofosfatasia infantile
- Sindrome di Bohring-Opitz
- Narcolessia-cataplessia
- Ipersonnia idiopatica senza lunghi periodi di sonno
- Ipersonnia idiopatica con lunghi periodi di sonno
- Sindrome di Kleine Levin
- Leiomiosarcoma del corpo dell'utero
- Leiomiosarcoma della cervice uterina
- Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
- Miastenia Gravis acquisita
- Iperacusia (Iperacusia)
- Miastenia grave giovanile
- Miastenia grave neonatale transitoria
- Sindrome di Marinesco Sjogren (Sindrome di Marinesco-Sjogren)
- Sindrome di Klippel-Feil isolata
- Sindrome di Fraser
- Sindrome di Denys-Drash
- Sindrome di Emanuele
- Aniridi isolati
- Sindrome di Axenfeld-Rieger
- Sindrome da aniridia-disabilità intellettiva
- Aniridia - Agenesia renale - Ritardo psicomotorio
- Aniridia - Ptosi - Disabilità intellettiva - Obesità familiare
- Aniridia - Atassia cerebellare - Disabilità intellettiva
- Aniridia - Patella assente
- Anomalia di Peters - Cataratta
- Anomalia di Peter
- Sindrome di Potocki-Shaffer
- Sindrome di Silver-Russell dovuta a disomia uniparentale materna del cromosoma 11
- Sindrome di Silver-Russell dovuta a difetto di imprinting di 11p15
- Sindrome di Silver-Russell dovuta alla microduplicazione 11p15
- Aniridia sindromica
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- 4p16.3 Sindrome da microduplicazione
- Sindrome da delezione 4p, sindrome non-Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Stickler autosomica recessiva
- Sindrome di Stickler di tipo 2
- Sindrome di Stickler di tipo 1
- Sindrome di Stickler
- Atassia spinocerebellare legata all'X di tipo 4
- Atassia spinocerebellare legata all'X di tipo 3
- Disabilità intellettiva legata all'X - Atassia - Aprassia
- Atassia cerebellare progressiva legata all'X
- Atassia cerebellare non progressiva legata all'X
- Atassia cerebellare legata all'X
- Atassia da carenza di vitamina B12
- Atassia da esposizione tossica
- Atassia spinocerebellare autosomica dominante non classificata
- Atassia da anticorpi tiroidei
- Atassia sporadica ad esordio in età adulta di eziologia sconosciuta
- Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria
- Atassia spinocerebellare con epilessia
- Atassia spinocerebellare con neuropatia assonale di tipo 2
- Atassia spinocerebellare di tipo 5
- Atassia spinocerebellare di tipo 4
- Atassia spinocerebellare tipo 37
- Atassia spinocerebellare tipo 36
- Atassia spinocerebellare tipo 35
- Atassia spinocerebellare tipo 34
- Atassia spinocerebellare tipo 32
- Atassia spinocerebellare tipo 31
- Atassia spinocerebellare tipo 30
- Atassia spinocerebellare tipo 29
- Atassia spinocerebellare tipo 28
- Atassia spinocerebellare tipo 27
- Atassia spinocerebellare tipo 26
- Atassia spinocerebellare tipo 25
- Atassia spinocerebellare tipo 23
- Atassia spinocerebellare tipo 22
- Atassia spinocerebellare tipo 21
- Atassia spinocerebellare tipo 20
- Atassia spinocerebellare tipo 19/22
- Atassia spinocerebellare tipo 18
- Atassia spinocerebellare di tipo 17
- Atassia spinocerebellare di tipo 16
- Atassia spinocerebellare tipo 15/16
- Atassia spinocerebellare di tipo 14
- Atassia spinocerebellare di tipo 13
- Atassia spinocerebellare di tipo 12
- Atassia spinocerebellare di tipo 11
- Atassia spinocerebellare di tipo 1 con neuropatia assonale
- Atassia spinocerebellare - Sconosciuta
- Atassia spinocerebellare - Dismorfismo
- Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come caratteristica principale
- Sindrome spasticità-atassia-anomalie dell'andatura
- Atassia spastica con miosi congenita
- Atassia spastica - Distrofia corneale
- Atassia ereditaria rara
- Raro Atassia
- Sindrome da atassia mitocondriale recessiva
- Epilessia progressiva e/o atassia con mioclono come caratteristica principale
- Atassia della colonna posteriore - retinite pigmentosa
- Atassia post-ictus
- Atassia post trauma cranico
- Atassia post vaccinale
- Polineuropatia - Perdita dell'udito - Atassia - Retinite pigmentosa - Cataratta
- Atrofia Muscolare - Atassia - Retinite Pigmentosa - Diabete Mellito
- Atassia degenerativa non ereditaria
- Coreatetosi parossistica distonica con atassia e spasticità episodiche
- Atrofia Olivopontocerebellare - Sordità
- Sindrome NARP
- Mioclono - Atassia cerebellare - Sordità
- Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano
- Atrofia multisistemica, tipo cerebellare
- Sindrome di Leigh ereditata dalla madre
- Malattia di Machado-Joseph di tipo 3
- Malattia di Machado-Joseph di tipo 2
- Malattia di Machado-Joseph di tipo 1
- Atassia ad esordio tardivo con demenza
- Infezione o atassia post-infezione
- GAD Atassia
- Atassia episodica ereditaria
- Gliadina/atassia da glutine
- Atassia parossistica familiare
- Esposizione a farmaci Atassia
- Atassia episodica con discorsi confusi
- Tipo sconosciuto di atassia episodica
- Atassia episodica di tipo 7
- Atassia episodica di tipo 6
- Atassia episodica di tipo 5
- Atassia episodica di tipo 4
- Atassia episodica di tipo 3
- Atassia episodica di tipo 1
- Epilessia e/o atassia con mioclono come caratteristica principale
- Sindrome atassia spastica-neuropatia ad esordio precoce
- Neurodegenerazione progressiva ad esordio precoce - Cecità - Atassia - Spasticità
- Atassia cerebellare ad esordio precoce con riflessi tendinei mantenuti
- Atassia ad esordio precoce con demenza
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva lentamente progressiva ad esordio infantile
- Cardiomiopatia Dilatativa Con Atassia
- Cataratta - Atassia - Sordità
- Atassia cerebellare, tipo Cayman
- Atassia cerebellare con neuropatia periferica
- Atassia cerebellare - Ipogonadismo
- Atassia cerebellare - Displasia ectodermica
- Atassia cerebellare - Areflessia - Pes Cavus - Atrofia ottica - Ipoacusia neurosensoriale
- Atassia del tumore al cervello
- Brachidattilia - Nistagmo - Atassia cerebellare
- Upgaze tonico parossistico benigno dell'infanzia con atassia
- Atassia cerebellare sindromica autosomica recessiva
- Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia
- Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay
- Atassia spastica autosomica recessiva - Atrofia ottica - Disartria
- Atassia spastica autosomica recessiva
- Atassia cerebellare metabolica autosomica recessiva
- Atassia spinocerebellare autosomica dominante dovuta a ripetute espansioni che non codificano la poliglutammina
- Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce
- Atassia autosomica recessiva dovuta a carenza di ubichinone
- Atassia autosomica recessiva dovuta a carenza di PEX10
- Atassia cerebellare autosomica recessiva degenerativa e progressiva
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva dovuta a deficit di MGLUR1
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva dovuta a deficit di GRID2
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva
- Autosomica recessiva Atassia cerebellare-Segni piramidali-Nistagmo-Aprassia oculomotoria Sindrome
- Sindrome autosomica recessiva atassia-epilessia-disabilità cerebellare dovuta a deficit di WWOX
- Sindrome autosomica recessiva atassia-epilessia-disabilità cerebellare dovuta a deficit di TUD
- Sindrome autosomica recessiva atassia-epilessia-disabilità cerebellare dovuta a carenza di KIAA0226
- Sindrome atassia-epilessia-disabilità cerebellare autosomica recessiva
- Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità ad esordio tardivo
- Atassia cerebellare autosomica recessiva dovuta a deficit di STUB1
- Atassia cerebellare autosomica recessiva dovuta a un difetto di riparazione del DNA
- Atassia cerebellare autosomica recessiva - Intrusione saccadica
- Atassia cerebellare autosomica recessiva - Ritardo psicomotorio
- Atassia Cerebellare Autosomica Recessiva - Cecità - Sordità
- Atassia spinocerebellare autosomica dominante dovuta a un'anomalia della poliglutammina
- Atassia spinocerebellare autosomica dominante dovuta a mutazione puntiforme
- Atassia spinocerebellare autosomica dominante dovuta a canalopatia
- Atassia spastica autosomica dominante di tipo 1
- Atassia spastica autosomica dominante
- Atrofia ottica autosomica dominante
- Variante atassia-teleangectasia
- Atassia-teleangectasia
- Atassia cerebellare autosomica dominante, sordità e narcolessia
- Atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 4
- Atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 3
- Atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 2
- Atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 1
- Atassia cerebellare autosomica dominante
- Disturbo simile all'atassia-teleangectasia
- Atassia con carenza di vitamina E
- Atassia con demenza
- Atassia - Aprassia oculomotoria di tipo 1
- Atassia - Altro
- Atassia - Diagnosi genetica - Sconosciuta
- Atassia acquisita
- Atassia cerebellare autosomica recessiva ad esordio in età adulta
- Atassia correlata all'alcol
- Neoplasia endocrina multipla di tipo II
- Neoplasia endocrina multipla, tipo IV
- Neoplasia endocrina multipla, tipo 3
- Sindrome da neoplasia endocrina multipla (MEN).
- SEU atipica
- Sindrome di Wiedemann-Steiner
- Linfoma anaplastico a grandi cellule associato a protesi mammarie
- Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA)
- Miopatia da corpi di inclusione con malattia di Paget ad esordio precoce e demenza frontotemporale (IBMPFD)
- 1p36 Sindrome da cancellazione
- Condrodisplasia metafisaria di tipo Jansen
- CRM
- Sindrome di Malano
- Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo Ie
- Malattia VCP
- Masturbazione ipnica
- Sonno Mioclono
- Meningite di Mollaret
- Meningite virale ricorrente
- CRB1
- Disturbo retinico raro
- KCNMA1-Canalepatia
- ZMYND11
- Sindrome di White Sutton
- DNM1
- EEE31
- Sindrome di Myhre
- Papillomatosi tracheale
- Sindrome di Nicolaides Baraitser
- Tango2
- Patologie gastrointestinali rare
- Sindrome acalasia-addisoniana
- Acalasia, sindrome da icrocefalia
- Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
- Malattia infiammatoria intestinale rara
- Agenesia sacrale
- Sindrome da agenesia sacrale
- Regressione caudale
- Mutazioni troncate SMC1A (che causano la perdita della funzione genica)
- Cistinosi nefropatica giovanile
- Cistinosi nefropatica
- Atrofia muscolare bulbare spinale
- Microsindrome di Warburg
- Aminoacil-tRNA sintetasi mitocondriale
- Disturbi del Mt-aaRS
- Degenerazione Olivarica Ipertrofica
- Iperglicinemia non chetotica
- Sindrome da odore di pesce
- Sindrome di Labrun
- Beta mannosidosi
- Sindrome di Blau
- Asplenia congenita isolata
- Lambert Eaton (LEMS)
- Mutazione del gene STAG1
- Sindrome di Coffin-Lowry
- Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehman
- Carenza di arginasi 1
- Miopatia HSPB8
- Beta-mannosidosi
- Sindrome TBX4
- Mutazioni del gene DHDDS
- Disturbo dello sviluppo neurologico associato a MAND-MBD5
- Deficit di riparazione del disadattamento costituzionale (CMMRD)
- Disturbo SPATA5
- SPATA5L1 Disturbo correlato
- Sindrome di Kbg
- Acrodisostosi
- Sindrome della disfunzione muscolare liscia multi-sistematica
- Creld1 (cisteina ricca di EGF come domini 1)
- Sindrome GNB1
- Sindrome OPHN1
- Dystrophy muscolare oculofaringea (OPMD)
- Mutazione Tubb3
- Woree (encefalopatia epilettica correlata alla WWOX
- Scar12
- Sindrome di Skraban-Deardorff
- Miopatia ereditaria con insufficienza respiratoria precoce
Descrizione dettagliata
CoRDS raccoglie informazioni di contatto, sociodemografiche e sanitarie sui partecipanti. Queste informazioni vengono inserite in CoRDS e collegate a un identificatore codificato univoco. Di seguito sono riportati alcuni esempi di informazioni richieste sul Questionario che verranno inserite in CoRDS:
- Informazioni di contatto: nome, indirizzo postale, numero di telefono, indirizzo e-mail
- Informazioni sociodemografiche: data di nascita, luogo di nascita, sesso, genere, etnia
- Informazioni sanitarie: storia familiare, informazioni relative alla diagnosi
Le informazioni anonime in CoRDS saranno messe a disposizione dei ricercatori, se hanno ottenuto l'approvazione per il loro progetto di ricerca da (1) l'Institutional Review Board (IRB) presso l'istituto del ricercatore e (2) un gruppo di esperti.
Un sottoinsieme di informazioni anonime raccolte da ciascun profilo può essere condiviso con alcuni altri database. Questo viene fatto per aiutare a migliorare la comprensione delle malattie rare, per evitare la duplicazione degli sforzi e per collaborare con gli sforzi di ricerca esistenti con le organizzazioni dedicate alle malattie rare.
I partecipanti possono scegliere di condividere le proprie informazioni con i gruppi di difesa dei pazienti (PAG) che rappresentano individui con malattie rare o non comuni che hanno collaborato con CoRDS. Il PAG firmerà un accordo in cui dichiara che non utilizzerà le informazioni per scopi di ricerca. Il personale del CoRDS non sarà ritenuto responsabile dell'uso delle informazioni da parte del PAG.
Il registro CoRDS non sarà pagato da ricercatori, altri registri di pazienti o gruppi di difesa dei pazienti (PAG) per l'accesso alle informazioni in CoRDS.
Se un genitore/LAR acconsente per conto di un minore, CoRDS contatterà il partecipante quando raggiungerà l'età di 18 anni per ottenere il consenso. Se tale consenso non viene ottenuto in modo tempestivo, il partecipante sarà ritirato dal CoRDS.
Il CoRDS contatta i partecipanti ogni anno per confermare il continuo interesse per la partecipazione al CoRDS e per richiedere ai partecipanti di aggiornare le informazioni che hanno fornito.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
20000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: CoRDS Team
- Numero di telefono: 1-877-658-9192
- Email: cords@sanfordhealth.org
Luoghi di studio
-
-
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Sydney, Australia
- Reclutamento
- Online Patient Enrollment System
-
Contatto:
- CoRDS Team
- Numero di telefono: 1-877-6589192
- Email: cords@sanfordhealth.org
-
-
-
-
South Dakota
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Sioux Falls, South Dakota, Stati Uniti, 57104
- Reclutamento
- Sanford Health
-
Contatto:
- CoRDS Team
- Numero di telefono: 1-877-658-9192
- Email: cords@sanfordhealth.org
-
Investigatore principale:
- Benjamin Forred, MBA
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Portatori non affetti, non diagnosticati e quelli con una malattia rara o una condizione rara.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di una malattia rara, di una malattia a prevalenza sconosciuta, di un portatore non diagnosticato o non affetto di una malattia rara/non comune
Criteri di esclusione:
- Diagnosi di una malattia che non è rara
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Accelerare la ricerca sulle malattie rare mettendo in contatto persone interessate alla ricerca ea cui è stata diagnosticata una malattia rara (o una malattia di prevalenza sconosciuta o non diagnosticata) con ricercatori che studiano le malattie rare.
Lasso di tempo: 100 anni
|
100 anni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 luglio 2010
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2100
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2100
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
13 febbraio 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
13 febbraio 2013
Primo Inserito (Stimato)
15 febbraio 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
29 maggio 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
22 maggio 2025
Ultimo verificato
1 maggio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
- Malattie Rare
- Ipofosfatasia
- Sindrome emolitico-uremica atipica
- Registri
- Sindrome di WAGR
- Sindrome di Kabuki
- Atassia
- Narcolessia
- Leiomiosarcoma
- Neoplasia endocrina multipla
- Malattia di Batten
- Sindrome di Cockayne
- Iperacusia
- Ipersonnia
- Sindrome di Lowe
- Malattie trascurate
- Malattie orfane
- Ricerca sulle malattie rare
- Sindrome di Cornelia de Lange
- Sindrome di Stickler
- Atassia Teleangectasia
- Malattia di Kawasaki
- Mucolipidosi IV
- Sindrome di Klippel-Feil
- Non diagnosticato
- Malattia non comune
- Sindrome di Kleine Levin
- Sindrome di Marinesco-Sjogren
- Sindrome 4p-/Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Wiedermann-Steiner
- Linfoma anaplastico a grandi cellule associato a protesi mammarie
- Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA)
- Linfoistiocitosi emofagocitica (HLH)
- Malattia di Behçet
- Sindrome di Alagille
- Miopatia da corpi inclusi con malattia di Paget ad esordio precoce e demenza frontotemporale (IBMPFD)
- Sindrome di Pitt Hopkins
- Sindrome da delezione 1p36
- Condrodisplasia metafisaria di Jansen
- Osteomielite multifocale ricorrente cronica (CRMO)
- Sindrome di Malan
- Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria
- Cistinosi
- Cistinosi nefropatica giovanile
- Cistinosi infantile nefropatica
- Cistinosi oculare
- Malattia Kennedy
- Atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA)
- Mutazioni troncate SMC1A (che causano la perdita della funzione genica)
- Sindrome di Leigh
- Microsindrome di Warburg
- Mucolipidosi
- Aminoacil-tRNA sintetasi mitocondriale (disturbi Mt-aaRS)
- Sindrome da brillantezza
- Degenerazione Olivarica Ipertrofica
- Iperglicinemia non chetotica
- Sindrome da bromidrosi intestinale
- Sindrome da odore di pesce
- Alitosi extraorale autosomica recessiva
- Mutazione CACNA1H
- Deficit di dimetilglicina deidrogenasi
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie trasmesse da vettori
- Sinucleinopatie
- Malattia della valvola aortica
- Laminopatie
- Ciliopatie
- Malattie da immunodeficienza primaria
- Malattie neuroinfiammatorie
- Malattie urogenitali
- Citopenia
- Disturbi dell'imprinting
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie ossee
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie della bocca
- Malattie stomatognatiche
- Disturbi cerebrovascolari
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie vascolari
- Malattia cardiovascolare
- Ipertono muscolare
- Manifestazioni neuromuscolari
- Disordini mentali
- Ferite e lesioni
- Complicanze postoperatorie
- Processi patologici
- Disturbi della nutrizione
- Neoplasie urogenitali
- Neoplasie per sede
- Malattie urogenitali maschili
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattie cardiache
- Malattie neuromuscolari
- Malattia cronica
- Attributi della malattia
- Malattie articolari
- Malattie reumatiche
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Segni e sintomi, Digestivo
- Malattie intestinali
- Malattie autoimmuni
- Malattie del sistema immunitario
- Infezioni
- Malattie virali
- Malattie delle vie respiratorie
- Neoplasie per tipo istologico
- Malattie dello stomaco
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Disturbi neurocognitivi
- Malattie del retto
- Disturbi respiratori
- Malattie degli occhi
- Ipersensibilità, immediata
- Ipersensibilità
- Eosinofilia
- Disturbi dei leucociti
- Malattie ematologiche
- Malattie autoimmuni del sistema nervoso
- Malattie demielinizzanti
- Malattie delle vie biliari
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie del fegato
- Neoplasie, ghiandolari ed epiteliali
- Malattie del colon
- Malattie ossee, infettive
- Malattie della colonna vertebrale
- Sindromi da deficit immunologico
- Malattie delle valvole cardiache
- Disturbi del sonno e della veglia
- Malattie esofagee
- Disturbi gonadici
- Malattie della pelle
- Malattie corneali
- Malattie linfatiche
- Malattie linfoproliferative
- Disturbi immunoproliferativi
- Linfoma non Hodgkin
- Insufficienza renale
- Sindromi da malassorbimento
- Malattie ossee, metaboliche
- Neoplasie urologiche
- Neoplasie, cellule squamose
- Anomalie muscoloscheletriche
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Ernia
- Disturbi della vista
- Disturbi della sensibilità
- Linfoma
- Anomalie cardiovascolari
- Infezioni batteriche
- Infezioni batteriche e micosi
- Malattie della pelle, vascolari
- Difetti cardiaci, congeniti
- Disturbi del movimento
- Sindromi Paraneoplastiche, Sistema Nervoso
- Neoplasie del sistema nervoso
- Sindromi paraneoplastiche
- Malattie della giunzione neuromuscolare
- Infezioni batteriche Gram-negative
- Infezioni da borrelia
- Infezioni da Spirochaetales
- Malattie trasmesse dalle zecche
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Neoplasie renali
- Disturbi del sonno, intrinseci
- Dissonnie
- Trauma, sistema nervoso
- Artrite, reumatoide
- Xerostomia
- Malattie delle ghiandole salivari
- Sindromi dell'occhio secco
- Malattie dell'apparato lacrimale
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Sindromi neurocutanee
- Malattie della lente
- Malattie dell'orecchio
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie della ghiandola surrenale
- Anemia, emolitico
- Anemia
- Malattie della pelle, genetiche
- Ritardo Mentale, Legato all'X
- Malattie genetiche, legate all'X
- Stenosi della valvola aortica
- Disturbi muscolari, atrofico
- Sarcoma
- Neoplasie, Connettivo e Tessuto Molle
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Disturbi delle piastrine del sangue
- Microangiopatie trombotiche
- Malattie dei gangli basali
- Malattie del nervo ottico
- Malattie dei nervi cranici
- Malattie del midollo spinale
- TDP-43 Proteinopatie
- Carenze di proteostasi
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Neoplasie, tessuto muscolare
- Malattie arteriose occlusive
- Malattie del dotto biliare
- Anomalie della pelle
- Neoplasie, primarie multiple
- Malformazioni del sistema nervoso
- Disautonomi primarie
- Malattie del sistema nervoso autonomo
- Insufficienza renale cronica
- Disturbi dello sviluppo sessuale
- Anomalie urogenitali
- Blocco intestinale
- Discinesia
- Neoplasie Complesse e Miste
- Malattie ereditarie demielinizzanti del sistema nervoso centrale
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie virali del sistema nervoso centrale
- Infezioni del sistema nervoso centrale
- Avitaminosi
- Malnutrizione
- Disturbo dello sviluppo sessuale, 46,XY
- Malattie uveali
- Disturbi da carenza di riparazione del DNA
- Cardiomegalia
- Vasculite
- Difetti del tubo neurale
- Malattie arteriose intracraniche
- Distrofie retiniche
- Disturbi dell'udito
- Disturbi cromosomici
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Malattia del motoneurone
- Fibrosi
- Disturbi psicomotori
- Disturbi della comunicazione
- Malattie dell'arteria carotidea
- Malattie arteriose cerebrali
- Degenerazione retinica
- Aberrazioni cromosomiche
- Disturbi della motilità esofagea
- Disturbi della deglutizione
- Esofagite
- Disturbi della motilità oculare
- Metabolismo dei metalli, errori congeniti
- Paralisi
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Curvature spinali
- Malattie del nervo vestibolococleare
- Istiocitosi, cellule non di Langerhans
- Metabolismo del piruvato, errori congeniti
- Istiocitosi
- Sindromi da compressione nervosa
- Trasporto tubolare renale, errori congeniti
- Disturbi del linguaggio
- Colestasi, intraepatico
- Colestasi
- Afasia
- Disturbi del linguaggio
- Degenerazione lobare frontotemporale
- Malattie cerebellari
- Deformità degli arti, congenite
- Ipotensione
- Fistola dell'apparato digerente
- Cirrosi epatica
- Poliradicoloneuropatia
- Atrofia muscolare, spinale
- Disostosi
- Nanismo
- Trombocitopenia
- Sfingolipidi
- Lipidosi
- Disturbi del ciclo dell'urea, congeniti
- Atrofie ottiche, ereditarie
- Linfoma, cellule T
- Anomalie dell'apparato digerente
- Disturbi dell'articolazione
- Fistola
- Fistola intestinale
- Insufficienza surrenalica
- Sulfatidosi
- Neuropatia sensoriale e motoria ereditaria
- Malattie dell'iride
- Uremia
- Stenosi aortica, sopravalvolare
- Ileo
- Disturbi della memoria
- Carenza di vitamina B
- Disturbi perossisomiali
- Tumore di Wilms
- Megacolon
- Osteocondrosi
- Disturbi del trasporto di aminoacidi, congeniti
- Osteocondrosi spinale
- Cifosi
- Insufficienza renale cronica
- Non disgiunzione, genetica
- Sindrome della cauda equina
- Spasticità muscolare
- Anomalie congenite
- Neoplasie
- Malattie gastrointestinali
- Malattie dell'apparato digerente
- Artrite
- Sindrome
- Malattie retiniche
- Insufficienza respiratoria
- Ricorrenza
- Patologia
- Disturbi del neurosviluppo
- Malattia di Lyme
- Malattie Rare
- Gastroenterite
- Polineuropatie
- Malattie del sistema nervoso periferico
- Sindrome di Sjogren
- Cataratta
- Debolezza muscolare
- Cardiomiopatie
- Ipertrofia
- Distrofie muscolari
- Ipogonadismo
- Malattie muscolari
- Linfoma, a grandi cellule, anaplastico
- Miastenia grave
- Atrofia
- Leiomiosarcoma
- Papilloma
- Atrofia multisistemica
- Sindrome di Timido-Drager
- Demenza
- Disabilità intellettuale
- Malattie del cervello
- Epilessia
- Demenza frontotemporale
- Afasia, primaria progressiva
- Scegli Malattia del cervello
- Leucoencefalopatie
- Emolisi
- Cardiomiopatia, dilatativa
- Meningite
- Sindrome dei linfonodi mucocutanei
- Retinite
- Retinite pigmentosa
- Atrofia muscolare
- Malattie infiammatorie intestinali
- Malattia di Moyamoya
- Ipofosfatasia
- Perdita dell'udito
- Sordità
- Perdita dell'udito, neurosensoriale
- Malattia da accumulo di glicogeno
- Teleangectasie
- Malattia di Leigh
- Disturbi di eccessiva sonnolenza
- Cirrosi epatica, biliare
- Sindrome dell'intestino corto
- Atassia
- Atassia cerebellare
- Atassie spinocerebellari
- Degenerazioni spinocerebellari
- Sindrome di Williams
- Esofagite eosinofila
- Neoplasie delle ghiandole endocrine
- Cistinosi
- Malattie del tessuto connettivo
- Mioclono
- Sindrome di Fanconi
- Malattie da carenza
- Gastroparesi
- Malattie mitocondriali
- Narcolessia
- Ipersonnia idiopatica
- Atrofia bulbo-spinale, legata all'X
- Linfoistiocitosi, emofagocitica
- Artrogriposi
- Atrofia ottica
- Atrofia ottica, autosomica dominante
- Osteomielite
- Distrofie corneali, ereditarie
- Atassia Teleangectasia
- Trauma craniocerebrale
- Atassia di Friedrich
- Atresia biliare
- Sindrome di Alagille
- Aprassie
- Disartria
- Cecità
- Degenerazione nervosa
- Cataplessia
- Fistola Rettale
- Leucodistrofia, metacromatica
- Malattia di Refsum
- Malattie da carenza di mannosidasi
- alfa-mannosidosi
- Sindrome Emolitico-Uremica
- Sindrome emolitico-uremica atipica
- Amnesia
- Acalasia esofagea
- Sindrome di Cockayne
- Pseudo-ostruzione intestinale
- Neoplasia endocrina multipla
- Anomalie multiple
- Distacco della retina
- Iperargininemia
- Osteocondrodisplasie
- Malattie degli occhi, ereditarie
- Anomalie oculari
- Aniridi
- Mucolipidosi
- Iperacusia
- Neuropatie sensoriali e autonomiche ereditarie
- Displasia ectodermica
- Amaurosi congenita di Leber
- Sindrome di WAGR
- Sindrome di De Lange
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 1
- Malattia da carenza di complesso di piruvato deidrogenasi
- Carenza di vitamina B12
- Alitosi
- Nistagmo, patologico
- Distrofia muscolare, oculofaringea
- Iperglicinemia, non chetotica
- Carenza di vitamina E
- Malattia di Addison
- Sindrome di Klippel-Feil
- Malattia di Hirschsprung
- Canalopatie
- Sindrome di Silver Russell
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Malattia di Machado-Joseph
- Amnesia, globale transitorio
- Malattia di Scheuermann
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 2a
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 2b
- Anomalie craniofacciali
- Meningite, virale
- Meningocele
- Opacità corneale
- Sindrome di Denys-Drash
- Brachidattilia
- Sindrome di Alstrom
- Sindrome oculocerebrorenale
- Sindrome di Kleine Levin
- Sindrome di Cogan
- Atrofie olivopontocerebellari
- Sindrome di Coffin-Lowry
- Degenerazione olivaria
- Miastenia grave, neonatale
- Sindrome di Fraser
- beta-mannosidosi
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Disomia uniparentale
Altri numeri di identificazione dello studio
- 03-10-014
- Hypersomnia Foundation (Identificatore di registro: Hypersomnia Registry)
- National Ataxia Foundation (Identificatore di registro: Ataxia Registry)
- 4p- Support Group (Identificatore di registro: 4p-/Wolfhirschhorn Syndrome Registry)
- CdLS Foundation (Identificatore di registro: Cornelia de Lange Syndrome Registry)
- Hyperacusis Research Limited (Identificatore di registro: Hyperacusis Registry)
- Kabuki Syndrome Network (Identificatore di registro: Kabuki Syndrome Registry)
- Kawasaki Disease Foundation (Identificatore di registro: Kawasaki Disease Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Freedom (Identificatore di registro: Klippel-Feil Syndrome Registry)
- Leiomyosarcoma Direct Research (Identificatore di registro: Leiomyosarcoma Registry)
- MSS Support Group (Identificatore di registro: Marinesco-Sjogren Syndrome Registry)
- ML4 Foundation (Identificatore di registro: Mucolipidosis Type IV (ML4) Registry)
- Stickler Involved People (Identificatore di registro: Stickler Syndrome Registry)
- IWSA (Identificatore di registro: WAGR Syndrome Registry)
- Soft Bones (Identificatore di registro: Hypophosphatasia Registry)
- PWN4PWN (Identificatore di registro: Narcolepsy Registry)
- aHUS (Identificatore di registro: aHUS Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Alliance (Identificatore di registro: KFS Registry)
- American MEN Support (Identificatore di registro: Mulitiple Endocrine Neoplasia Registry)
- Kleine-Levin Syndrome (Identificatore di registro: Kleine-Levin Syndrome Registry)
- All Things Kabuki (Identificatore di registro: Kabuki Syndrome Registry)
- WSS Foundation (Identificatore di registro: White Sutton Syndrome Foundation Registry)
- BIVA (Identificatore di registro: Brest Implant-Associated ALCL Registry)
- ABDA (Identificatore di registro: American Bechet's Disease Association Registry)
- PROS Foundation (HLH) (Identificatore di registro: (HLH) Registry)
- Alagille Syndrome Association (Identificatore di registro: Alagillle Syndrome Registry)
- Cure VCP Disease, Inc. (Identificatore di registro: IBMPFD Registry)
- Lowe Syndrome Association (Identificatore di registro: Lowe Syndrome Registry)
- Pitt Hopkins (Identificatore di registro: Pitt Hopkins Registry)
- Cure Batten Disease (Identificatore di registro: Batten Disease Registry)
- Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus (Identificatore di registro: Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus Registry)
- 1p36 DSA (Identificatore di registro: 1p36 Deletion Syndrome Registry)
- Jansen Foundation (Identificatore di registro: The Jansen Foundation Registry)
- Share and Care Network (Identificatore di registro: Cockayne Syndrome Registry)
- CRMO (Identificatore di registro: CRMO Registry)
- The Malan Syndrome Foundation (Identificatore di registro: Malan Syndrome Registry)
- HSAN1E Society (Identificatore di registro: HSAN1E Registry)
- Alstrom United Kingdomg (Identificatore di registro: Alstrom United Kingdom Registry)
- Athymia (Identificatore di registro: Athymia Registry)
- CRB1 Foundation (Identificatore di registro: Curing Retinal Blindness Foundation Registry)
- DNM1 Families (Identificatore di registro: DNM1 Mutations Registry)
- Global DARE Foundation (Identificatore di registro: Global DARE Foundation Registry)
- KCIAF (Identificatore di registro: KCNMA1 Channelopathy International Advocacy Foundation Registry)
- MSUD FSG (Identificatore di registro: Maple Syrup Urine Disease Family Support Group Registry)
- IamGSD (Identificatore di registro: International Association for Muscle Glycogen Storage Disease Registry)
- Myhre Syndrome Foundation (Identificatore di registro: Myhre Syndrome Foundation Registry)
- NCBRS (Identificatore di registro: Nicolaides Baraitser Syndrome Worldwide Foundation Registry)
- PBCers Organization (Identificatore di registro: PBCers Organization Registry)
- Remember the Girls (Identificatore di registro: Remember the Girls - X-Linked Carriers Registry)
- RRPF (Identificatore di registro: Recurrent Respiratory Papillomatosis Foundation Registry)
- SKS Foundation (Identificatore di registro: Smith-Kingsmore Syndrome Foundation Registry)
- SPG15 Research Foundation (Identificatore di registro: SPG Research Foundation Registry)
- Team Telomere (Identificatore di registro: Team Telomere Registry)
- TGA Project (Identificatore di registro: Transient Global Amnesia Project Registry)
- The Cute Syndrome Foundation (Identificatore di registro: The Cute Syndrome Foundation Registry)
- Zmynd11 Gene Disorder (Identificatore di registro: Zmynd11 Gene Disorder Registry)
- SPG11 and SPG15 (Identificatore di registro: The Maddi Foundation Registry)
- Endosalpingiosis Foundation (Identificatore di registro: Endosalpingiosis Foundation, Inc Registry)
- Cauda Equina Foundation (Identificatore di registro: Cauda Equina Foundation, Inc Registry)
- Tango2 Research Foundation (Identificatore di registro: Tango2 Research Foundation Registry)
- SMC1A Epilepsy (Identificatore di registro: SMC1A Epilepsy Foundation Registry)
- IFFGD (Identificatore di registro: International Foundation for Gastrointestinal Disorders)
- Noah's Hope - Hope4Bridget (Identificatore di registro: Noah's Hope - Hope4Bridget Foundation Registry)
- Project Sebastian (Identificatore di registro: Project Sebastian Registry)
- ISACRA (Identificatore di registro: International Sacral Agenesis/Caudal Regression Association (SACRA))
- Scheuermann's Disease Fund (Identificatore di registro: Scheuermann's Disease Fund Registry)
- BDSRA (Identificatore di registro: Batten Disease Support and Research Association)
- Kennedy's Disease Assocation (Identificatore di registro: Kennedy's Disease Association Registry)
- Cystinosis Research Foundation (Identificatore di registro: Cystinosis Research Foundation Registry)
- Cure Mito Foundation (Identificatore di registro: Cure Mito Foundation Registry)
- Warburg Micro Research (Identificatore di registro: Warburg Micro Research Foundation Registry)
- Riaan Research Initiative (Identificatore di registro: Riaan Research Initiative Registry)
- Cure Mucolipidosis (Identificatore di registro: Cure Mucolipidosis Registry)
- CACNA1H Alliance (Identificatore di registro: CACNA1H Alliance Registry)
- IMBS Alliance (Identificatore di registro: IMBS Alliance Registry)
- Non-Ketotic Hyperglycinemia (Identificatore di registro: NKH Crusaders Registry)
- Corpus Callosum Disorders (Identificatore di registro: NODCC Registry)
- SHINE Syndrome Foundation (Identificatore di registro: SHINE Syndrome Foundation Registry)
- HODA (Identificatore di registro: HODA Registry)
- Team4Travis (Identificatore di registro: Team4Travis Registry)
- Taylor's Tale Foundation (Identificatore di registro: Taylor's Tale Foundation Registry)
- Lambert Eaton (LEMS) Family (Identificatore di registro: (LEMS) Family Association Registry)
- BARE Inc. (Identificatore di registro: BARE Inc. Registry)
- STAG1 Gene Foundation (Identificatore di registro: STAG1 Gene Foundation Registry)
- Coffin Lowry Syndrome (Identificatore di registro: CLS Foundation Registry)
- BLFS Incorporate (Identificatore di registro: BLFS Incorporate Registry)
- Aniridia North America (Identificatore di registro: Aniridia North America Registry)
- Cure Blau Syndrome Foundation (Identificatore di registro: Cure Blau Syndrome Foundation Registry)
- ARG1D Foundation (Identificatore di registro: ARG1D Foundation Registry)
- CURE HSPB8 Myopathy (Identificatore di registro: CURE HSPB8 Myopathy Registry)
- ISMRD - Beta Mannosidosis (Identificatore di registro: ISMRD - Beta Mannosidosis)
- TBX4Life (Identificatore di registro: TBX4Life Registry)
- Cure DHDDS (Identificatore di registro: Cure DHDDS Registry)
- MANDKind Foundation (Identificatore di registro: MANDKind Foundation Registry)
- Krishnan Family Foundation (Identificatore di registro: Krishnan Family Foundation Registry)
- SPATA Foundation (Identificatore di registro: SPATA Foundation Registry)
- Acrodysostosis Research (Identificatore di registro: 1. Acrodysostosis Support and Research Registry)
- ACTA2 Alliance (Identificatore di registro: ACTA2 Alliance Registry)
- ANA-Aniridia North America (Identificatore di registro: ANA-Aniridia North America Registry)
- APDS Advocacy Coalition (Identificatore di registro: APDS Advocacy Coalition)
- CRELD1 Warriors (Identificatore di registro: CRELD1 Warriors)
- GNB1 Advocacy Group (Identificatore di registro: GNB1 Advocacy Group)
- Hope for PDCD Foundation (Identificatore di registro: Hope for PDCD Foundation)
- KBG Syndrome Association (Identificatore di registro: KBG Syndrome Association Registry)
- The LCC Foundation (Identificatore di registro: The LCC Foundation Registry)
- MLD Foundation (Identificatore di registro: MLD Foundation Registry)
- MSA United Research (Identificatore di registro: MSA United Research Consortium Registry)
- Moyamoya Foundation (Identificatore di registro: Moyamoya Foundation Registry)
- OPHN1 (Identificatore di registro: OPHN1 Registry)
- OPMD Association (Identificatore di registro: OPMD Association Registry)
- SKDEAS Foundation (Identificatore di registro: SKDEAS Foundation Registry)
- Foundation for Casey's Cure (Identificatore di registro: The Foundation for Casey's Cure Registry)
- TUBB3 Foundation (Identificatore di registro: TUBB3 Foundation Registry)
- WWOX Foundation (Identificatore di registro: WWOX Foundation Registry)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
I dati dei partecipanti resi anonimi vengono condivisi con gruppi di difesa dei pazienti a contratto per scopi non di ricerca.
Le parti interessate ad accedere ai dati sono invitate a fare domanda (gratuitamente) su http://www.sanfordresearch.org/cords/researchers/.
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .