- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01793168
Registro dei pazienti affetti da malattie rare e studio di storia naturale - Coordinamento delle malattie rare a Sanford (CoRDS)
Coordinamento delle Malattie Rare a Sanford
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
- Malattie mitocondriali
- Retinite pigmentosa
- Miastenia grave
- Gastroenterite eosinofila
- Atrofia multisistemica
- Leiomiosarcoma
- Leucodistrofia
- Fistola anale
- Atassia spinocerebellare di tipo 3
- Atassia di Friedrich
- Malattia Kennedy
- Malattia di Lyme
- Linfoistiocitosi emofagocitica
- Atassia spinocerebellare di tipo 1
- Atassia spinocerebellare di tipo 2
- Atassia spinocerebellare di tipo 6
- Sindrome di Williams
- Malattia di Hirschsprung
- Malattia da accumulo di glicogeno
- Malattia di Kawasaki
- Sindrome dell'intestino corto
- Ipofosfatasia
- Amaurosi congenita di Leber
- Alitosi
- Acalasia Cardiaca
- Neoplasia endocrina multipla
- Sindrome di Leigh
- Malattia di Addison
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 2
- Sclerodermia
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 1
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 2A
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 2B
- Sindrome emolitico-uremica atipica
- Atresia biliare
- Atassia spastica
- Sindrome di WAGR
- Aniridi
- Amnesia globale transitoria
- Sindrome della cauda equina
- Malattia di Refsum
- Papillomatosi respiratoria ricorrente
- Sindrome di Kabuki
- Cistinosi
- Ipersonnia idiopatica
- Malattia di Behçet
- Malattia di Scheuermann
- Cirrosi Biliare Primitiva
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Pseudo-ostruzione intestinale
- Atassia cerebellare autosomica recessiva
- Gastroparesi idiopatica
- Sindrome di Pitt Hopkins
- Mucolipidosi
- Sindrome di Alstrom
- Sindrome di Cockayne
- Sindrome da tremore/atassia associata all'X fragile
- Papillomatosi laringea
- Atassia spinocerebellare di tipo 10
- Narcolessia senza cataplessia
- Disturbi rari
- Disturbo da ipersonnolenza
- Mucolipidosi di tipo 4
- Osteomielite Multifocale Ricorrente Cronica
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Cornelia De Lange
- Sindrome di Lowe
- Atassia spinocerebellare di tipo 7
- Atassia spinocerebellare di tipo 8
- Disturbi non diagnosticati
- Disturbi di prevalenza sconosciuta
- Ipofosfatasia benigna prenatale
- Ipofosfatasia letale perinatale
- Odontoipofosfatasia
- Ipofosfatasia adulta
- Ipofosfatasia ad esordio infantile
- Ipofosfatasia infantile
- Sindrome di Bohring-Opitz
- Narcolessia-cataplessia
- Ipersonnia idiopatica senza lunghi periodi di sonno
- Ipersonnia idiopatica con lunghi periodi di sonno
- Sindrome di Kleine Levin
- Leiomiosarcoma del corpo dell'utero
- Leiomiosarcoma della cervice uterina
- Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
- Miastenia Gravis acquisita
- Iperacusia (Iperacusia)
- Miastenia grave giovanile
- Miastenia grave neonatale transitoria
- Sindrome di Marinesco Sjogren (Sindrome di Marinesco-Sjogren)
- Sindrome di Klippel-Feil isolata
- Sindrome di Fraser
- Sindrome di Denys-Drash
- Sindrome di Emanuele
- Aniridi isolati
- Sindrome di Axenfeld-Rieger
- Sindrome da aniridia-disabilità intellettiva
- Aniridia - Agenesia renale - Ritardo psicomotorio
- Aniridia - Ptosi - Disabilità intellettiva - Obesità familiare
- Aniridia - Atassia cerebellare - Disabilità intellettiva
- Aniridia - Patella assente
- Anomalia di Peters - Cataratta
- Anomalia di Peter
- Sindrome di Potocki-Shaffer
- Sindrome di Silver-Russell dovuta a disomia uniparentale materna del cromosoma 11
- Sindrome di Silver-Russell dovuta a difetto di imprinting di 11p15
- Sindrome di Silver-Russell dovuta alla microduplicazione 11p15
- Aniridia sindromica
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- 4p16.3 Sindrome da microduplicazione
- Sindrome da delezione 4p, sindrome non-Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Stickler autosomica recessiva
- Sindrome di Stickler di tipo 2
- Sindrome di Stickler di tipo 1
- Sindrome di Stickler
- Atassia spinocerebellare legata all'X di tipo 4
- Atassia spinocerebellare legata all'X di tipo 3
- Disabilità intellettiva legata all'X - Atassia - Aprassia
- Atassia cerebellare progressiva legata all'X
- Atassia cerebellare non progressiva legata all'X
- Atassia cerebellare legata all'X
- Atassia da carenza di vitamina B12
- Atassia da esposizione tossica
- Atassia spinocerebellare autosomica dominante non classificata
- Atassia da anticorpi tiroidei
- Atassia sporadica ad esordio in età adulta di eziologia sconosciuta
- Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria
- Atassia spinocerebellare con epilessia
- Atassia spinocerebellare con neuropatia assonale di tipo 2
- Atassia spinocerebellare di tipo 5
- Atassia spinocerebellare di tipo 4
- Atassia spinocerebellare tipo 37
- Atassia spinocerebellare tipo 36
- Atassia spinocerebellare tipo 35
- Atassia spinocerebellare tipo 34
- Atassia spinocerebellare tipo 32
- Atassia spinocerebellare tipo 31
- Atassia spinocerebellare tipo 30
- Atassia spinocerebellare tipo 29
- Atassia spinocerebellare tipo 28
- Atassia spinocerebellare tipo 27
- Atassia spinocerebellare tipo 26
- Atassia spinocerebellare tipo 25
- Atassia spinocerebellare tipo 23
- Atassia spinocerebellare tipo 22
- Atassia spinocerebellare tipo 21
- Atassia spinocerebellare tipo 20
- Atassia spinocerebellare tipo 19/22
- Atassia spinocerebellare tipo 18
- Atassia spinocerebellare di tipo 17
- Atassia spinocerebellare di tipo 16
- Atassia spinocerebellare tipo 15/16
- Atassia spinocerebellare di tipo 14
- Atassia spinocerebellare di tipo 13
- Atassia spinocerebellare di tipo 12
- Atassia spinocerebellare di tipo 11
- Atassia spinocerebellare di tipo 1 con neuropatia assonale
- Atassia spinocerebellare - Sconosciuta
- Atassia spinocerebellare - Dismorfismo
- Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come caratteristica principale
- Sindrome spasticità-atassia-anomalie dell'andatura
- Atassia spastica con miosi congenita
- Atassia spastica - Distrofia corneale
- Atassia ereditaria rara
- Raro Atassia
- Sindrome da atassia mitocondriale recessiva
- Epilessia progressiva e/o atassia con mioclono come caratteristica principale
- Atassia della colonna posteriore - retinite pigmentosa
- Atassia post-ictus
- Atassia post trauma cranico
- Atassia post vaccinale
- Polineuropatia - Perdita dell'udito - Atassia - Retinite pigmentosa - Cataratta
- Atrofia Muscolare - Atassia - Retinite Pigmentosa - Diabete Mellito
- Atassia degenerativa non ereditaria
- Coreatetosi parossistica distonica con atassia e spasticità episodiche
- Atrofia Olivopontocerebellare - Sordità
- Sindrome NARP
- Mioclono - Atassia cerebellare - Sordità
- Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano
- Atrofia multisistemica, tipo cerebellare
- Sindrome di Leigh ereditata dalla madre
- Malattia di Machado-Joseph di tipo 3
- Malattia di Machado-Joseph di tipo 2
- Malattia di Machado-Joseph di tipo 1
- Atassia ad esordio tardivo con demenza
- Infezione o atassia post-infezione
- GAD Atassia
- Atassia episodica ereditaria
- Gliadina/atassia da glutine
- Atassia parossistica familiare
- Esposizione a farmaci Atassia
- Atassia episodica con discorsi confusi
- Tipo sconosciuto di atassia episodica
- Atassia episodica di tipo 7
- Atassia episodica di tipo 6
- Atassia episodica di tipo 5
- Atassia episodica di tipo 4
- Atassia episodica di tipo 3
- Atassia episodica di tipo 1
- Epilessia e/o atassia con mioclono come caratteristica principale
- Sindrome atassia spastica-neuropatia ad esordio precoce
- Neurodegenerazione progressiva ad esordio precoce - Cecità - Atassia - Spasticità
- Atassia cerebellare ad esordio precoce con riflessi tendinei mantenuti
- Atassia ad esordio precoce con demenza
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva lentamente progressiva ad esordio infantile
- Cardiomiopatia Dilatativa Con Atassia
- Cataratta - Atassia - Sordità
- Atassia cerebellare, tipo Cayman
- Atassia cerebellare con neuropatia periferica
- Atassia cerebellare - Ipogonadismo
- Atassia cerebellare - Displasia ectodermica
- Atassia cerebellare - Areflessia - Pes Cavus - Atrofia ottica - Ipoacusia neurosensoriale
- Atassia del tumore al cervello
- Brachidattilia - Nistagmo - Atassia cerebellare
- Upgaze tonico parossistico benigno dell'infanzia con atassia
- Atassia cerebellare sindromica autosomica recessiva
- Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia
- Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay
- Atassia spastica autosomica recessiva - Atrofia ottica - Disartria
- Atassia spastica autosomica recessiva
- Atassia cerebellare metabolica autosomica recessiva
- Atassia spinocerebellare autosomica dominante dovuta a ripetute espansioni che non codificano la poliglutammina
- Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce
- Atassia autosomica recessiva dovuta a carenza di ubichinone
- Atassia autosomica recessiva dovuta a carenza di PEX10
- Atassia cerebellare autosomica recessiva degenerativa e progressiva
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva dovuta a deficit di MGLUR1
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva dovuta a deficit di GRID2
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva
- Autosomica recessiva Atassia cerebellare-Segni piramidali-Nistagmo-Aprassia oculomotoria Sindrome
- Sindrome autosomica recessiva atassia-epilessia-disabilità cerebellare dovuta a deficit di WWOX
- Sindrome autosomica recessiva atassia-epilessia-disabilità cerebellare dovuta a deficit di TUD
- Sindrome autosomica recessiva atassia-epilessia-disabilità cerebellare dovuta a carenza di KIAA0226
- Sindrome atassia-epilessia-disabilità cerebellare autosomica recessiva
- Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità ad esordio tardivo
- Atassia cerebellare autosomica recessiva dovuta a deficit di STUB1
- Atassia cerebellare autosomica recessiva dovuta a un difetto di riparazione del DNA
- Atassia cerebellare autosomica recessiva - Intrusione saccadica
- Atassia cerebellare autosomica recessiva - Ritardo psicomotorio
- Atassia Cerebellare Autosomica Recessiva - Cecità - Sordità
- Atassia spinocerebellare autosomica dominante dovuta a un'anomalia della poliglutammina
- Atassia spinocerebellare autosomica dominante dovuta a mutazione puntiforme
- Atassia spinocerebellare autosomica dominante dovuta a canalopatia
- Atassia spastica autosomica dominante di tipo 1
- Atassia spastica autosomica dominante
- Atrofia ottica autosomica dominante
- Variante atassia-teleangectasia
- Atassia-teleangectasia
- Atassia cerebellare autosomica dominante, sordità e narcolessia
- Atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 4
- Atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 3
- Atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 2
- Atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 1
- Atassia cerebellare autosomica dominante
- Disturbo simile all'atassia-teleangectasia
- Atassia con carenza di vitamina E
- Atassia con demenza
- Atassia - Aprassia oculomotoria di tipo 1
- Atassia - Altro
- Atassia - Diagnosi genetica - Sconosciuta
- Atassia acquisita
- Atassia cerebellare autosomica recessiva ad esordio in età adulta
- Atassia correlata all'alcol
- Neoplasia endocrina multipla di tipo II
- Neoplasia endocrina multipla, tipo IV
- Neoplasia endocrina multipla, tipo 3
- Sindrome da neoplasia endocrina multipla (MEN).
- SEU atipica
- Sindrome di Wiedemann-Steiner
- Linfoma anaplastico a grandi cellule associato a protesi mammarie
- Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA)
- Miopatia da corpi di inclusione con malattia di Paget ad esordio precoce e demenza frontotemporale (IBMPFD)
- 1p36 Sindrome da cancellazione
- Condrodisplasia metafisaria di tipo Jansen
- CRM
- Sindrome di Malano
- Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo Ie
- Malattia VCP
- Masturbazione ipnica
- Sonno Mioclono
- Meningite di Mollaret
- Meningite virale ricorrente
- CRB1
- Disturbo retinico raro
- KCNMA1-Canalepatia
- ZMYND11
- Sindrome di White Sutton
- DNM1
- EEE31
- Sindrome di Myhre
- Papillomatosi tracheale
- Sindrome di Nicolaides Baraitser
- Tango2
- Patologie gastrointestinali rare
- Sindrome acalasia-addisoniana
- Acalasia, sindrome da icrocefalia
- Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
- Malattia infiammatoria intestinale rara
- Agenesia sacrale
- Sindrome da agenesia sacrale
- Regressione caudale
- Mutazioni troncate SMC1A (che causano la perdita della funzione genica)
- Cistinosi nefropatica giovanile
- Cistinosi nefropatica
- Atrofia muscolare bulbare spinale
- Microsindrome di Warburg
- Aminoacil-tRNA sintetasi mitocondriale
- Disturbi del Mt-aaRS
- Degenerazione Olivarica Ipertrofica
- Iperglicinemia non chetotica
- Sindrome da odore di pesce
- Sindrome di Blau
- Asplenia congenita isolata
- Lambert Eaton (LEMS)
- Mutazione del gene STAG1
- Sindrome di Coffin-Lowry
- Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehman
- Carenza di arginasi 1
- Miopatia HSPB8
- Beta-mannosidosi
- Sindrome TBX4
- Mutazioni del gene DHDDS
- Disturbo dello sviluppo neurologico associato a MAND-MBD5
- Deficit di riparazione del disadattamento costituzionale (CMMRD)
- Disturbo SPATA5
- SPATA5L1 Disturbo correlato
Descrizione dettagliata
CoRDS raccoglie informazioni di contatto, sociodemografiche e sanitarie sui partecipanti. Queste informazioni vengono inserite in CoRDS e collegate a un identificatore codificato univoco. Di seguito sono riportati alcuni esempi di informazioni richieste sul Questionario che verranno inserite in CoRDS:
- Informazioni di contatto: nome, indirizzo postale, numero di telefono, indirizzo e-mail
- Informazioni sociodemografiche: data di nascita, luogo di nascita, sesso, genere, etnia
- Informazioni sanitarie: storia familiare, informazioni relative alla diagnosi
Le informazioni anonime in CoRDS saranno messe a disposizione dei ricercatori, se hanno ottenuto l'approvazione per il loro progetto di ricerca da (1) l'Institutional Review Board (IRB) presso l'istituto del ricercatore e (2) un gruppo di esperti.
Un sottoinsieme di informazioni anonime raccolte da ciascun profilo può essere condiviso con alcuni altri database. Questo viene fatto per aiutare a migliorare la comprensione delle malattie rare, per evitare la duplicazione degli sforzi e per collaborare con gli sforzi di ricerca esistenti con le organizzazioni dedicate alle malattie rare.
I partecipanti possono scegliere di condividere le proprie informazioni con i gruppi di difesa dei pazienti (PAG) che rappresentano individui con malattie rare o non comuni che hanno collaborato con CoRDS. Il PAG firmerà un accordo in cui dichiara che non utilizzerà le informazioni per scopi di ricerca. Il personale del CoRDS non sarà ritenuto responsabile dell'uso delle informazioni da parte del PAG.
Il registro CoRDS non sarà pagato da ricercatori, altri registri di pazienti o gruppi di difesa dei pazienti (PAG) per l'accesso alle informazioni in CoRDS.
Se un genitore/LAR acconsente per conto di un minore, CoRDS contatterà il partecipante quando raggiungerà l'età di 18 anni per ottenere il consenso. Se tale consenso non viene ottenuto in modo tempestivo, il partecipante sarà ritirato dal CoRDS.
Il CoRDS contatta i partecipanti ogni anno per confermare il continuo interesse per la partecipazione al CoRDS e per richiedere ai partecipanti di aggiornare le informazioni che hanno fornito.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: CoRDS Team
- Numero di telefono: 1-877-658-9192
- Email: cords@sanfordhealth.org
Luoghi di studio
-
-
-
Sydney, Australia
- Reclutamento
- Online Patient Enrollment System
-
Contatto:
- CoRDS Team
- Numero di telefono: 1-877-6589192
- Email: cords@sanfordhealth.org
-
-
-
-
South Dakota
-
Sioux Falls, South Dakota, Stati Uniti, 57104
- Reclutamento
- Sanford Health
-
Contatto:
- CoRDS Team
- Numero di telefono: 877-658-9192
- Email: cords@sanfordhealth.org
-
Investigatore principale:
- Benjamin Forred, MBA
-
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di una malattia rara, di una malattia a prevalenza sconosciuta, di un portatore non diagnosticato o non affetto di una malattia rara/non comune
Criteri di esclusione:
- Diagnosi di una malattia che non è rara
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
---|---|
Accelerare la ricerca sulle malattie rare mettendo in contatto persone interessate alla ricerca ea cui è stata diagnosticata una malattia rara (o una malattia di prevalenza sconosciuta o non diagnosticata) con ricercatori che studiano le malattie rare.
Lasso di tempo: 100 anni
|
100 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
- Malattie Rare
- Ipofosfatasia
- Sindrome emolitico-uremica atipica
- Registri
- Sindrome di WAGR
- Sindrome di Kabuki
- Atassia
- Narcolessia
- Leiomiosarcoma
- Neoplasia endocrina multipla
- Malattia di Batten
- Sindrome di Cockayne
- Iperacusia
- Ipersonnia
- Sindrome di Lowe
- Malattie trascurate
- Malattie orfane
- Ricerca sulle malattie rare
- Sindrome di Cornelia de Lange
- Sindrome di Stickler
- Atassia Teleangectasia
- Malattia di Kawasaki
- Mucolipidosi IV
- Sindrome di Klippel-Feil
- Non diagnosticato
- Malattia non comune
- Sindrome di Kleine Levin
- Sindrome di Marinesco-Sjogren
- Sindrome 4p-/Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Wiedermann-Steiner
- Linfoma anaplastico a grandi cellule associato a protesi mammarie
- Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA)
- Linfoistiocitosi emofagocitica (HLH)
- Malattia di Behçet
- Sindrome di Alagille
- Miopatia da corpi inclusi con malattia di Paget ad esordio precoce e demenza frontotemporale (IBMPFD)
- Sindrome di Pitt Hopkins
- Sindrome da delezione 1p36
- Condrodisplasia metafisaria di Jansen
- Osteomielite multifocale ricorrente cronica (CRMO)
- Sindrome di Malan
- Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria
- Cistinosi
- Cistinosi nefropatica giovanile
- Cistinosi infantile nefropatica
- Cistinosi oculare
- Malattia Kennedy
- Atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA)
- Mutazioni troncate SMC1A (che causano la perdita della funzione genica)
- Sindrome di Leigh
- Microsindrome di Warburg
- Mucolipidosi
- Aminoacil-tRNA sintetasi mitocondriale (disturbi Mt-aaRS)
- Sindrome da brillantezza
- Degenerazione Olivarica Ipertrofica
- Iperglicinemia non chetotica
- Sindrome da bromidrosi intestinale
- Sindrome da odore di pesce
- Alitosi extraorale autosomica recessiva
- Mutazione CACNA1H
- Deficit di dimetilglicina deidrogenasi
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Processi patologici
- Malattie cardiache
- Malattia cardiovascolare
- Malattie vascolari
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie della pelle
- Malattie virali
- Infezioni
- Sindromi da deficit immunologico
- Malattie del sistema immunitario
- Neoplasie, Connettivo e Tessuto Molle
- Neoplasie per tipo istologico
- Malattie linfoproliferative
- Malattie linfatiche
- Disturbi immunoproliferativi
- Linfoma non Hodgkin
- Malattie autoimmuni del sistema nervoso
- Malattie autoimmuni
- Disturbi del sonno, intrinseci
- Dissonnie
- Disturbi del sonno e della veglia
- Neoplasie urologiche
- Neoplasie urogenitali
- Neoplasie per sede
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Neoplasie, ghiandolari ed epiteliali
- Ipersensibilità, immediata
- Malattie degli occhi
- Complicanze postoperatorie
- Manifestazioni neurologiche
- Ferite e lesioni
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Disturbi neurocognitivi
- Malattie del sistema endocrino
- Attributi della malattia
- Disturbi gonadici
- Disturbi dello sviluppo sessuale
- Anomalie urogenitali
- Malattie ematologiche
- Segni e sintomi, Digestivo
- Malattie dello stomaco
- Degenerazione retinica
- Malattie del fegato
- Insufficienza renale
- Disturbi della nutrizione
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie genetiche, legate all'X
- Malattie articolari
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie reumatiche
- Malattie neuromuscolari
- Malattie stomatognatiche
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Malattie della bocca
- Malattie virali del sistema nervoso centrale
- Infezioni del sistema nervoso centrale
- Malattie trasmesse da vettori
- Malattie dei gangli basali
- Disturbi del movimento
- Sinucleinopatie
- Malattie Neurodegenerative
- Neoplasie renali
- Malattie del colon
- Malattie intestinali
- Infezioni batteriche Gram-negative
- Infezioni batteriche
- Infezioni batteriche e micosi
- Sindromi da compressione nervosa
- Manifestazioni neuromuscolari
- Malattie dell'orecchio
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattie del retto
- Anemia
- Discinesia
- Disturbi psicomotori
- Uveite, anteriore
- Panuveite
- Uveite
- Malattie uveali
- Vasculite
- Malattie autoinfiammatorie ereditarie
- Malattie della pelle, genetiche
- Malattie della pelle, vascolari
- Trauma, sistema nervoso
- Malattia della valvola aortica
- Malattie delle valvole cardiache
- Malattie del midollo spinale
- TDP-43 Proteinopatie
- Carenze di proteostasi
- Neoplasie del sistema nervoso
- Avitaminosi
- Malattie da carenza
- Malnutrizione
- Ipersensibilità
- Distrofie retiniche
- Fibrosi
- Malattie della colonna vertebrale
- Malattie ossee
- Disturbi della motilità esofagea
- Disturbi della deglutizione
- Malattie esofagee
- Esofagite
- Insufficienza renale cronica
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Ritardo Mentale, Legato all'X
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malattie della lente
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Disturbi da carenza di riparazione del DNA
- Neoplasie Complesse e Miste
- Malattie del nervo ottico
- Malattie dei nervi cranici
- Trombocitopenia
- Disturbi delle piastrine del sangue
- Disturbi dei leucociti
- Curvature spinali
- Malattie del sistema nervoso autonomo
- Malattie dell'apparato lacrimale
- Malattie corneali
- Sindromi da malassorbimento
- Malattie delle vie biliari
- Disturbi della sensibilità
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Disturbi della motilità oculare
- Malattie ossee, metaboliche
- Sindromi Paraneoplastiche, Sistema Nervoso
- Sindromi paraneoplastiche
- Malattie della giunzione neuromuscolare
- Sarcoma
- Atrofie ottiche, ereditarie
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Anemia, emolitico
- Difetti cardiaci, congeniti
- Anomalie cardiovascolari
- Anomalie muscoloscheletriche
- Disturbo dello sviluppo sessuale, 46,XY
- Cardiomegalia
- Anomalie della pelle
- Trasporto tubolare renale, errori congeniti
- Malformazioni del sistema nervoso
- Linfoma
- Laminopatie
- Disturbi cromosomici
- Microangiopatie trombotiche
- Neoplasie, cellule squamose
- Eosinofilia
- Fistola intestinale
- Fistola dell'apparato digerente
- Disturbi del linguaggio
- Disturbi della comunicazione
- Disturbi dell'udito
- Ernia
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Neoplasie, tessuto muscolare
- Nanismo
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Paralisi
- Carenza di vitamina B
- Disturbi della vista
- Ipertono muscolare
- Disturbi del linguaggio
- Disautonomi primarie
- Ipotensione
- Degenerazione lobare frontotemporale
- Deformità degli arti, congenite
- Sindromi neurocutanee
- Malattie del dotto biliare
- Metabolismo dei metalli, errori congeniti
- Artrite, reumatoide
- Afasia
- Istiocitosi, cellule non di Langerhans
- Istiocitosi
- Aberrazioni cromosomiche
- Xerostomia
- Malattie delle ghiandole salivari
- Sindromi dell'occhio secco
- Blocco intestinale
- Malattie della ghiandola surrenale
- Ciliopatie
- Malattie cerebellari
- Malattie trasmesse dalle zecche
- Linfoma, cellule T
- Malattie ossee, infettive
- Stenosi della valvola aortica
- Malattia del motoneurone
- Infezioni da borrelia
- Infezioni da Spirochaetales
- Difetti del tubo neurale
- Anomalie dell'apparato digerente
- Malattie da immunodeficienza primaria
- Poliradicoloneuropatia
- Neoplasie, primarie multiple
- Megacolon
- Disturbi dell'articolazione
- Colestasi, intraepatico
- Colestasi
- Cirrosi epatica
- Disturbi perossisomiali
- Insufficienza surrenalica
- Malattie del nervo vestibolococleare
- Disostosi
- Uremia
- Fistola
- Malattie dell'iride
- Disturbi della memoria
- Neuropatia sensoriale e motoria ereditaria
- Malattia cronica
- Osteocondrosi
- Metabolismo del piruvato, errori congeniti
- Ileo
- Stenosi aortica, sopravalvolare
- Atrofia muscolare, spinale
- Disturbi del trasporto di aminoacidi, congeniti
- Tumore di Wilms
- Osteocondrosi spinale
- Cifosi
- Insufficienza renale cronica
- Non disgiunzione, genetica
- Malattie neuroinfiammatorie
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattie urogenitali
- Malattie urogenitali maschili
- Neoplasie
- Epilessia
- Sindrome
- Malattie mitocondriali
- Artrite
- Patologia
- Debolezza muscolare
- Malattie infiammatorie intestinali
- Sindrome di Behcet
- Malattie retiniche
- Malattie del sistema nervoso periferico
- Retinite
- Retinite pigmentosa
- Ricorrenza
- Demenza
- Cataratta
- Anomalie congenite
- Opacità corneale
- Atrofia muscolare
- Malattie gastrointestinali
- Malattie dell'apparato digerente
- Miastenia grave
- Ipertrofia
- Ipogonadismo
- Malattie del tessuto connettivo
- Sindrome di Fanconi
- Cardiomiopatie
- Cardiomiopatia, dilatativa
- Gastroenterite
- Esofagite eosinofila
- Atrofia
- Fistola Rettale
- Polineuropatie
- Meningite
- Malattie muscolari
- Perdita dell'udito
- Atassia
- Carenza di vitamina B12
- Sordità
- Perdita dell'udito, neurosensoriale
- Spasticità muscolare
- Atrofia multisistemica
- Sindrome di Timido-Drager
- Demenza frontotemporale
- Afasia, primaria progressiva
- Scegli Malattia del cervello
- Gastroparesi
- Leiomiosarcoma
- Teleangectasie
- Trauma craniocerebrale
- Acalasia esofagea
- Sindrome di Sjogren
- Disabilità intellettuale
- Distrofie corneali, ereditarie
- Distacco della retina
- Aprassie
- Linfoma, a grandi cellule, anaplastico
- Disturbi del neurosviluppo
- Iperacusia
- Atassia cerebellare
- Atassie spinocerebellari
- Degenerazioni spinocerebellari
- Malattia di Machado-Joseph
- Atassia di Friedrich
- Atrofia bulbo-spinale, legata all'X
- Neoplasie delle ghiandole endocrine
- Cecità
- Malattia di Lyme
- Linfoistiocitosi, emofagocitica
- Sindrome di Williams
- Leucoencefalopatie
- Degenerazione nervosa
- Disturbi di eccessiva sonnolenza
- Papilloma
- Malattia di Hirschsprung
- Anomalie craniofacciali
- Malattie Rare
- Disartria
- Cirrosi epatica, biliare
- Malattia da accumulo di glicogeno
- Osteomielite
- Sindrome dei linfonodi mucocutanei
- Neuropatie sensoriali e autonomiche ereditarie
- Sindrome dell'intestino corto
- Ipofosfatasia
- Amaurosi congenita di Leber
- Alitosi
- Osteocondrodisplasie
- Artrogriposi
- Neoplasia endocrina multipla
- Malattie da carenza di mannosidasi
- Atrofia ottica
- Narcolessia
- Malattie degli occhi, ereditarie
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 1
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 2a
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 2b
- Emolisi
- Anomalie oculari
- Atassia Teleangectasia
- Sindrome Emolitico-Uremica
- Sindrome emolitico-uremica atipica
- Atresia biliare
- Nistagmo, patologico
- Amnesia
- Sindrome di WAGR
- Aniridi
- Amnesia, globale transitorio
- Cataplessia
- Sindrome della cauda equina
- Malattia di Refsum
- Anomalie multiple
- Cistinosi
- Canalopatie
- Malattia di Scheuermann
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Malattia di Leigh
- Displasia ectodermica
- Carenza di vitamina E
- Sindrome di Alstrom
- Mucolipidosi
- Sindrome di Cockayne
- Mioclono
- Malattia di Addison
- Sindrome di Cogan
- Ipersonnia idiopatica
- Pseudo-ostruzione intestinale
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Silver Russell
- Sindrome di De Lange
- Sindrome oculocerebrorenale
- Meningite, virale
- Sindrome di Denys-Drash
- Sindrome di Klippel-Feil
- Brachidattilia
- Sindrome di Kleine Levin
- Meningocele
- Atrofia ottica, autosomica dominante
- Atrofie olivopontocerebellari
- Iperglicinemia, non chetotica
- Miastenia grave, neonatale
- Sindrome di Fraser
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Disomia uniparentale
- Sindrome di Coffin-Lowry
- beta-mannosidosi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 03-10-014
- Hypersomnia Foundation (Identificatore di registro: Hypersomnia Registry)
- National Ataxia Foundation (Identificatore di registro: Ataxia Registry)
- 4p- Support Group (Identificatore di registro: 4p-/Wolfhirschhorn Syndrome Registry)
- CdLS Foundation (Identificatore di registro: Cornelia de Lange Syndrome Registry)
- Hyperacusis Research Limited (Identificatore di registro: Hyperacusis Registry)
- Kabuki Syndrome Network (Identificatore di registro: Kabuki Syndrome Registry)
- Kawasaki Disease Foundation (Identificatore di registro: Kawasaki Disease Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Freedom (Identificatore di registro: Klippel-Feil Syndrome Registry)
- Leiomyosarcoma Direct Research (Identificatore di registro: Leiomyosarcoma Registry)
- MSS Support Group (Identificatore di registro: Marinesco-Sjogren Syndrome Registry)
- ML4 Foundation (Identificatore di registro: Mucolipidosis Type IV (ML4) Registry)
- Stickler Involved People (Identificatore di registro: Stickler Syndrome Registry)
- IWSA (Identificatore di registro: WAGR Syndrome Registry)
- Soft Bones (Identificatore di registro: Hypophosphatasia Registry)
- PWN4PWN (Identificatore di registro: Narcolepsy Registry)
- aHUS (Identificatore di registro: aHUS Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Alliance (Identificatore di registro: KFS Registry)
- American MEN Support (Identificatore di registro: Mulitiple Endocrine Neoplasia Registry)
- Kleine-Levin Syndrome (Identificatore di registro: Kleine-Levin Syndrome Registry)
- All Things Kabuki (Identificatore di registro: Kabuki Syndrome Registry)
- WSS Foundation (Identificatore di registro: White Sutton Syndrome Foundation Registry)
- BIVA (Identificatore di registro: Brest Implant-Associated ALCL Registry)
- ABDA (Identificatore di registro: American Bechet's Disease Association Registry)
- PROS Foundation (HLH) (Identificatore di registro: (HLH) Registry)
- Alagille Syndrome Association (Identificatore di registro: Alagillle Syndrome Registry)
- Cure VCP Disease, Inc. (Identificatore di registro: IBMPFD Registry)
- Lowe Syndrome Association (Identificatore di registro: Lowe Syndrome Registry)
- Pitt Hopkins (Identificatore di registro: Pitt Hopkins Registry)
- Cure Batten Disease (Identificatore di registro: Batten Disease Registry)
- Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus (Identificatore di registro: Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus Registry)
- 1p36 DSA (Identificatore di registro: 1p36 Deletion Syndrome Registry)
- Jansen Foundation (Identificatore di registro: The Jansen Foundation Registry)
- Share and Care Network (Identificatore di registro: Cockayne Syndrome Registry)
- CRMO (Identificatore di registro: CRMO Registry)
- The Malan Syndrome Foundation (Identificatore di registro: Malan Syndrome Registry)
- HSAN1E Society (Identificatore di registro: HSAN1E Registry)
- Alstrom United Kingdomg (Identificatore di registro: Alstrom United Kingdom Registry)
- Athymia (Identificatore di registro: Athymia Registry)
- CRB1 Foundation (Identificatore di registro: Curing Retinal Blindness Foundation Registry)
- DNM1 Families (Identificatore di registro: DNM1 Mutations Registry)
- Global DARE Foundation (Identificatore di registro: Global DARE Foundation Registry)
- KCIAF (Identificatore di registro: KCNMA1 Channelopathy International Advocacy Foundation Registry)
- MSUD FSG (Identificatore di registro: Maple Syrup Urine Disease Family Support Group Registry)
- IamGSD (Identificatore di registro: International Association for Muscle Glycogen Storage Disease Registry)
- Myhre Syndrome Foundation (Identificatore di registro: Myhre Syndrome Foundation Registry)
- NCBRS (Identificatore di registro: Nicolaides Baraitser Syndrome Worldwide Foundation Registry)
- PBCers Organization (Identificatore di registro: PBCers Organization Registry)
- Remember the Girls (Identificatore di registro: Remember the Girls - X-Linked Carriers Registry)
- RRPF (Identificatore di registro: Recurrent Respiratory Papillomatosis Foundation Registry)
- SKS Foundation (Identificatore di registro: Smith-Kingsmore Syndrome Foundation Registry)
- SPG15 Research Foundation (Identificatore di registro: SPG Research Foundation Registry)
- Team Telomere (Identificatore di registro: Team Telomere Registry)
- TGA Project (Identificatore di registro: Transient Global Amnesia Project Registry)
- The Cute Syndrome Foundation (Identificatore di registro: The Cute Syndrome Foundation Registry)
- Zmynd11 Gene Disorder (Identificatore di registro: Zmynd11 Gene Disorder Registry)
- SPG11 and SPG15 (Identificatore di registro: The Maddi Foundation Registry)
- Endosalpingiosis Foundation (Identificatore di registro: Endosalpingiosis Foundation, Inc Registry)
- Cauda Equina Foundation (Identificatore di registro: Cauda Equina Foundation, Inc Registry)
- Tango2 Research Foundation (Identificatore di registro: Tango2 Research Foundation Registry)
- SMC1A Epilepsy (Identificatore di registro: SMC1A Epilepsy Foundation Registry)
- IFFGD (Identificatore di registro: International Foundation for Gastrointestinal Disorders)
- Noah's Hope - Hope4Bridget (Identificatore di registro: Noah's Hope - Hope4Bridget Foundation Registry)
- Project Sebastian (Identificatore di registro: Project Sebastian Registry)
- ISACRA (Identificatore di registro: International Sacral Agenesis/Caudal Regression Association (SACRA))
- Scheuermann's Disease Fund (Identificatore di registro: Scheuermann's Disease Fund Registry)
- BDSRA (Identificatore di registro: Batten Disease Support and Research Association)
- Kennedy's Disease Assocation (Identificatore di registro: Kennedy's Disease Association Registry)
- Cystinosis Research Foundation (Identificatore di registro: Cystinosis Research Foundation Registry)
- Cure Mito Foundation (Identificatore di registro: Cure Mito Foundation Registry)
- Warburg Micro Research (Identificatore di registro: Warburg Micro Research Foundation Registry)
- Riaan Research Initiative (Identificatore di registro: Riaan Research Initiative Registry)
- Cure Mucolipidosis (Identificatore di registro: Cure Mucolipidosis Registry)
- CACNA1H Alliance (Identificatore di registro: CACNA1H Alliance Registry)
- IMBS Alliance (Identificatore di registro: IMBS Alliance Registry)
- Non-Ketotic Hyperglycinemia (Identificatore di registro: NKH Crusaders Registry)
- Corpus Callosum Disorders (Identificatore di registro: NODCC Registry)
- SHINE Syndrome Foundation (Identificatore di registro: SHINE Syndrome Foundation Registry)
- HODA (Identificatore di registro: HODA Registry)
- Team4Travis (Identificatore di registro: Team4Travis Registry)
- Taylor's Tale Foundation (Identificatore di registro: Taylor's Tale Foundation Registry)
- Lambert Eaton (LEMS) Family (Identificatore di registro: (LEMS) Family Association Registry)
- BARE Inc. (Identificatore di registro: BARE Inc. Registry)
- STAG1 Gene Foundation (Identificatore di registro: STAG1 Gene Foundation Registry)
- Coffin Lowry Syndrome (Identificatore di registro: CLS Foundation Registry)
- BLFS Incorporate (Identificatore di registro: BLFS Incorporate Registry)
- Aniridia North America (Identificatore di registro: Aniridia North America Registry)
- Cure Blau Syndrome Foundation (Identificatore di registro: Cure Blau Syndrome Foundation Registry)
- ARG1D Foundation (Identificatore di registro: ARG1D Foundation Registry)
- CURE HSPB8 Myopathy (Identificatore di registro: CURE HSPB8 Myopathy Registry)
- ISMRD - Beta Mannosidosis (Identificatore di registro: ISMRD Registry)
- TBX4Life (Identificatore di registro: TBX4Life Registry)
- Cure DHDDS (Identificatore di registro: Cure DHDDS Registry)
- MANDKind Foundation (Identificatore di registro: MANDKind Foundation Registry)
- Krishnan Family Foundation (Identificatore di registro: Krishnan Family Foundation Registry)
- SPATA Foundation (Identificatore di registro: SPATA Foundation Registry)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
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