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Real-World Effects of MC4R Agonist Therapy in BBS and Severe Genetic Obesity (REAL-MC4)

23. Juni 2026 aktualisiert von: Tom Hühne

Real-World Effectiveness, Safety and Patient-reported Outcomes of Setmelanotide in Patients With Bardet-Biedl Syndrome: A Prospective Mono Centric Observational Interventional Study

Bardet-Biedl syndrome (BBS) and other rare disorders associated with impairment of the melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway are characterized by severe early-onset obesity, hyperphagia, and substantial morbidity. Setmelanotide, an MC4R agonist, is approved in Europe for selected genetic obesity disorders and reimbursed in Germany for eligible patients. This study aims to evaluate the effectiveness, safety, treatment persistence, metabolic outcomes, and patient-reported outcomes of Setmelanotide under real-world conditions. The registry is designed to allow future inclusion of additional MC4R agonists as they become approved and clinically available. The study will primarily be conducted at University Hospital Essen and will collect longitudinal routine clinical data from pediatric and adult patients receiving MC4R agonist therapy according to approved indications.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

The MC4R signaling pathway is a key regulator of appetite and energy balance. Genetic defects affecting this pathway lead to severe obesity syndromes including Bardet-Biedl syndrome and other rare monogenic obesity disorders. Although pivotal clinical trials demonstrated efficacy of Setmelanotide, evidence from routine clinical care remains limited. This study seeks to characterize treatment outcomes in everyday clinical practice, including changes in body weight, BMI, hyperphagia, metabolic parameters, quality of life, treatment adherence, and adverse events. Patients receiving approved MC4R agonist therapy will be followed prospectively. Data will be collected during routine outpatient visits and include anthropometric, clinical, laboratory, and patient-reported measures. The study infrastructure is intended to serve as a platform for future MC4R agonists approved for severe genetic obesity disorders.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

200

Phase

  • Phase 4

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Deutschland
      • Essen, Deutschland, 45147
        • Rekrutierung
        • University Hospital Essen, Deparment of Pediatrics II
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Inclusion Criteria:

  • clinical phenotype corresponding to Bardet-Biedl Syndrome
  • genetic testing with notable finding

Exclusion Criteria:

  • patients younger than the age approved for treatment with setmelanotide

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: MC4R Therapy
Patients receiving approved MC4 receptor agonists according to licensed indications and routine clinical practice.
Arzneimittel: Setmelanotide
Administration according to approved product labeling and treating physician discretion

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Percent change in BMI z-score
Zeitfenster: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Relative change in BMI z-Score after initiation of MC4 receptor agonist therapy
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Impact on lipid profile
Zeitfenster: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Changes in lipid profile measured by cholesterol blood levels
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Change in Hepatic Fat Attenuation
Zeitfenster: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Hepatic Fat Attenuation will be measured by ultrasound Attenuation imaging across different time points
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Life quality
Zeitfenster: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Patient-reported quality of life using e.g. the "Impact of weight on Quality of life"-questionnaire (IWQOL). The assessment is based on a scale from 0 to 100, with 100 representing the best possible weight-related quality of life.
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Safety and Tolerability
Zeitfenster: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Incidence of adverse events, serious adverse events and treatment discontinuations and reasons for it
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Cognitive changes
Zeitfenster: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Neurocognitive impairment is common in Bardet-Biedl Syndrome. Wechsler Intelligence Scale for Children - Fourth Edition (WISC-IV) for children and Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) for adults are performed to investigate cognition before and after intervention.
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Functional brain connectivity
Zeitfenster: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Newly diagnosed patients undergo non-invasive functional magnetic resonance imaging (fMRI) both prior to treatment initiation and three months afterward. The scanning protocol will include structural T1-weighted MRI sequences (8 minutes), resting-state fMRI (4 runs of 5.5 minutes each; 22 minutes total), and task-based fMRI to assess responses to high- and low-fat food cues (2 runs of 5.5 minutes each; 11 minutes total). The imaging component will enable the investigation of treatment-related changes in functional brain connectivity associated with setmelanotide.
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Changes on hypothalamic-pituitary-gonadal axis
Zeitfenster: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Hypothalamic-pituitary-gonadal axis is investigated by longitudinal measurements of testosterone and estradiol levels in blood.
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Tom Hühne

Mitarbeiter

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Metin Cetiner, PD Dr. med., Universitätsmedizin Essen

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Juni 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Juni 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. Juni 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • UME-BBS-RWD-001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Due to the nature of the study population (pediatric/vulnerable) and consent limitations, sharing of de-identified IPD is not planned at this time. Requests for data access may be considered on a case-by-case basis.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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