Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Real-World Effects of MC4R Agonist Therapy in BBS and Severe Genetic Obesity (REAL-MC4)

23. června 2026 aktualizováno: Tom Hühne

Real-World Effectiveness, Safety and Patient-reported Outcomes of Setmelanotide in Patients With Bardet-Biedl Syndrome: A Prospective Mono Centric Observational Interventional Study

Bardet-Biedl syndrome (BBS) and other rare disorders associated with impairment of the melanocortin-4 receptor (MC4R) pathway are characterized by severe early-onset obesity, hyperphagia, and substantial morbidity. Setmelanotide, an MC4R agonist, is approved in Europe for selected genetic obesity disorders and reimbursed in Germany for eligible patients. This study aims to evaluate the effectiveness, safety, treatment persistence, metabolic outcomes, and patient-reported outcomes of Setmelanotide under real-world conditions. The registry is designed to allow future inclusion of additional MC4R agonists as they become approved and clinically available. The study will primarily be conducted at University Hospital Essen and will collect longitudinal routine clinical data from pediatric and adult patients receiving MC4R agonist therapy according to approved indications.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

The MC4R signaling pathway is a key regulator of appetite and energy balance. Genetic defects affecting this pathway lead to severe obesity syndromes including Bardet-Biedl syndrome and other rare monogenic obesity disorders. Although pivotal clinical trials demonstrated efficacy of Setmelanotide, evidence from routine clinical care remains limited. This study seeks to characterize treatment outcomes in everyday clinical practice, including changes in body weight, BMI, hyperphagia, metabolic parameters, quality of life, treatment adherence, and adverse events. Patients receiving approved MC4R agonist therapy will be followed prospectively. Data will be collected during routine outpatient visits and include anthropometric, clinical, laboratory, and patient-reported measures. The study infrastructure is intended to serve as a platform for future MC4R agonists approved for severe genetic obesity disorders.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

200

Fáze

  • Fáze 4

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Německo
      • Essen, Německo, 45147
        • Nábor
        • University Hospital Essen, Deparment of Pediatrics II
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Inclusion Criteria:

  • clinical phenotype corresponding to Bardet-Biedl Syndrome
  • genetic testing with notable finding

Exclusion Criteria:

  • patients younger than the age approved for treatment with setmelanotide

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: MC4R Therapy
Patients receiving approved MC4 receptor agonists according to licensed indications and routine clinical practice.
Lék: Setmelanotide
Administration according to approved product labeling and treating physician discretion

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Percent change in BMI z-score
Časové okno: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Relative change in BMI z-Score after initiation of MC4 receptor agonist therapy
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Impact on lipid profile
Časové okno: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Changes in lipid profile measured by cholesterol blood levels
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Change in Hepatic Fat Attenuation
Časové okno: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Hepatic Fat Attenuation will be measured by ultrasound Attenuation imaging across different time points
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Life quality
Časové okno: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Patient-reported quality of life using e.g. the "Impact of weight on Quality of life"-questionnaire (IWQOL). The assessment is based on a scale from 0 to 100, with 100 representing the best possible weight-related quality of life.
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Safety and Tolerability
Časové okno: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Incidence of adverse events, serious adverse events and treatment discontinuations and reasons for it
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Cognitive changes
Časové okno: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Neurocognitive impairment is common in Bardet-Biedl Syndrome. Wechsler Intelligence Scale for Children - Fourth Edition (WISC-IV) for children and Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) for adults are performed to investigate cognition before and after intervention.
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Functional brain connectivity
Časové okno: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Newly diagnosed patients undergo non-invasive functional magnetic resonance imaging (fMRI) both prior to treatment initiation and three months afterward. The scanning protocol will include structural T1-weighted MRI sequences (8 minutes), resting-state fMRI (4 runs of 5.5 minutes each; 22 minutes total), and task-based fMRI to assess responses to high- and low-fat food cues (2 runs of 5.5 minutes each; 11 minutes total). The imaging component will enable the investigation of treatment-related changes in functional brain connectivity associated with setmelanotide.
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Changes on hypothalamic-pituitary-gonadal axis
Časové okno: Baseline to 12/24/36/48/60/72 months
Hypothalamic-pituitary-gonadal axis is investigated by longitudinal measurements of testosterone and estradiol levels in blood.
Baseline to 12/24/36/48/60/72 months

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Tom Hühne

Spolupracovníci

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Metin Cetiner, PD Dr. med., Universitätsmedizin Essen

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. června 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. června 2026

První zveřejněno (Aktuální)

29. června 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

29. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. června 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • UME-BBS-RWD-001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Due to the nature of the study population (pediatric/vulnerable) and consent limitations, sharing of de-identified IPD is not planned at this time. Requests for data access may be considered on a case-by-case basis.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Alstromův syndrom

Klinické studie na Setmelanotide

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovakia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit