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複合肺線維症と肺気腫症候群の遺伝学 (GENES-SEF)

2025年12月13日 更新者：Hospices Civils de Lyon
2005年に私たちのグループによって個別化された肺線維症と肺気腫の複合症候群（CPFE）は、しばしば重度の呼吸困難、ほぼ排他的な男性の優位性、および保存された肺容量と対照的なガス交換のしばしば重大で深刻な障害によって特徴付けられ、気流の閉塞がありません。死亡率の増加の原因となる前毛細血管性肺高血圧症のリスクが高い。 ほとんどすべての患者は喫煙者または元喫煙者です。 短いテロメアやテロメラーゼ複合体遺伝子の変異など、原因不明のこの症候群 (喫煙以外) の遺伝的異常を支持するいくつかの議論があります。 SFTPC 遺伝子 (サーファクタント プロテイン C) に変異がある家族性肺線維症の患者には、気腫性病変もあり、SFTPC 変異を伴う CPFE 症候群の症例が報告されています。 CPFE症候群に関しては、これまで大規模な遺伝子研究は行われていません。 私たちの主な仮説は、短いテロメアを持つ被験者の割合は、特発性肺線維症で肺気腫のない同年齢の被験者よりも、CPFE症候群の患者の方が高いということです。 テロメラーゼ TERT または TERC 遺伝子の変異は、テロメアが異常に短い人にほとんど見られることが以前に示されています。 研究者らは、その検査を使用して、変異を持っている可能性が最も高い患者を特定し、その中で TERT または TERC テロメラーゼ遺伝子の変異を探すことを提案しています。 この研究の目的は、CPFE症候群の患者群におけるテロメアが短い患者の割合を他の患者（肺気腫を伴わない特発性肺線維症、または線維症を伴わない肺気腫を伴う）の割合と比較することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
250

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • フランス
      • Bron、フランス、69677
        • Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
      • Grenoble、フランス、38 043
        • Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
      • Saint-Etienne、フランス、42055
        • Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

18年～80年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準:

  • 18 歳から 80 歳までの年齢。
  • 特発性肺線維症の患者または
  • 肺気腫患者または
  • 肺線維症と肺気腫症候群を合併した患者または
  • 慢性肺疾患を報告していない患者

除外基準:

  • 間質性肺疾患または状況のその他の原因:

    • コネクティブ
    • 肺炎薬
    • 塵肺症
    • サルコイドーシス
    • 組織球症、リンパ管筋腫症など
  • 研究への参加または同意への署名の拒否
  • 情報を知らせることができない
  • 授乳中または妊娠中の女性
  • 社会保障の対象外
  • 公民権の剥奪

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：他の
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
他の：複合性肺線維症と肺気腫症候群
結合性肺線維症と肺気腫症候群を有する患者に対する遺伝子解析。
遺伝的：遺伝子解析

これらの患者の一部は、すでにコホートに含まれています。これらの患者については、血液サンプルが集中管理されてから分析されます。

これらの患者の他の部分は、研究中に募集されます: 彼らのための介入は、さらなる遺伝子分析のための血液サンプルです.
他の：肺線維症
肺線維症患者の遺伝子解析。
遺伝的：遺伝子解析

これらの患者の一部は、すでにコホートに含まれています。これらの患者については、血液サンプルが集中管理されてから分析されます。

これらの患者の他の部分は、研究中に募集されます: 彼らのための介入は、さらなる遺伝子分析のための血液サンプルです.
他の：肺気腫
肺気腫患者における遺伝子解析。
遺伝的：遺伝子解析

これらの患者の一部は、すでにコホートに含まれています。これらの患者については、血液サンプルが集中管理されてから分析されます。

これらの患者の他の部分は、研究中に募集されます: 彼らのための介入は、さらなる遺伝子分析のための血液サンプルです.
他の：健康な被験者
健康な被験者に対する遺伝子解析。
遺伝的：遺伝子解析

これらの患者の一部は、すでにコホートに含まれています。これらの患者については、血液サンプルが集中管理されてから分析されます。

これらの患者の他の部分は、研究中に募集されます: 彼らのための介入は、さらなる遺伝子分析のための血液サンプルです.

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
テロメアの長さ
時間枠：包含時
主要評価項目は、各タイプの患者の年齢範囲の 10 パーセンタイル未満のテロメア長を持つ患者の割合です。
包含時

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子配列決定によって評価されたテロメラーゼ複合体遺伝子の変異。
時間枠：包含時
複合体の少なくとも 1 つの突然変異を有する患者の割合によって測定されるテロメラーゼ複合体突然変異の頻度。
包含時
遺伝子配列決定により評価された SFTPC をコードする遺伝子の変異
時間枠：包含時
複合体の少なくとも1つの変異を有する患者の割合によって測定される、SFTPCサーファクタントプロテインCをコードする遺伝子の変異の頻度
包含時
臨床検査によって評価される患者の特性
時間枠：包含時
各タイプの患者とコントロールの比較
包含時
遺伝子配列決定によって評価された遺伝子プロファイル。
時間枠：包含時
見つかった突然変異の説明、表現型との関係
包含時
電話の連絡先によって評価された総死亡率
時間枠：6ヵ月
組み入れから6か月後、患者は自分の臨床状態を知るために連絡を受けます。
6ヵ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Hospices Civils de Lyon

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Vincent COTTIN, MD、Hospices Civils de Lyon

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2015年3月25日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2018年12月6日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2018年12月6日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2014年8月29日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2015年5月7日

最初の投稿 (推定)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2015年5月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年12月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年12月13日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 2013.819

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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