Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Yhdistetyn keuhkofibroosin ja emfyseemaoireyhtymän genetiikka (GENES-SEF)

lauantai 13. joulukuuta 2025 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon
Ryhmämme vuonna 2005 yksilöimä yhdistetty keuhkofibroosi ja emfyseema-oireyhtymä (CPFE) on tyypillistä usein vaikeasta hengenahdisuudesta, lähes yksinomaan miehistä ja usein vakavasta, syvästä kaasunvaihdon heikkenemisestä, mikä on ristiriidassa keuhkojen tilavuuden säilymisen ja ilmavirtauksen tukkeutumisen kanssa. korkea pre-kapillaarisen keuhkoverenpainetaudin riski, joka lisää kuolleisuutta. Lähes kaikki potilaat ovat tupakoitsijoita tai entisiä tupakoitsijoita. On olemassa joitain argumentteja geneettisten poikkeavuuksien puolesta tässä tuntemattomassa etiologiassa (muussa kuin tupakoinnissa), mukaan lukien lyhyet telomeerit ja mutaatiot telomeraasikompleksigeeneissä. Potilailla, joilla on familiaalinen keuhkofibroosi, esiintyy myös emfysematoottisia leesioita, joissa on mutaatioita SFTPC-geenissä (surfaktanttiproteiini C), ja raportoituja tapauksia CPFE-oireyhtymästä, johon liittyy SFTPC-mutaatio. Suuria geneettisiä tutkimuksia CPFE-oireyhtymästä ei ole tähän mennessä tehty. Päähypoteesimme on, että lyhyet telomeerit omaavien potilaiden osuus on suurempi CPFE-oireyhtymää sairastavilla potilailla kuin samanikäisillä, joilla on idiopaattinen keuhkofibroosi, mutta ilman emfyseemaa. Aiemmin on osoitettu, että mutaatioita telomeraasi TERT- tai TERC-geeneissä löytyy useimmiten ihmisistä, joiden telomeerit ovat epänormaalin lyhyitä. Tutkijat ehdottavat, että testiä käytetään tunnistamaan potilaita, joilla on todennäköisimmin mutaatio, ja etsimään muun muassa mutaatioita TERT- tai TERC-telomeraasigeeneissä. Tutkimuksen tavoitteena on verrata lyhyiden telomeerien omaavien potilaiden osuutta CPFE-oireyhtymän potilaiden ryhmässä muihin potilaisiin (idiopaattinen keuhkofibroosi ilman emfyseemaa tai emfyseema ilman fibroosia).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
250

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bron, Ranska, 69677
        • Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
      • Grenoble, Ranska, 38 043
        • Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
      • Saint-Etienne, Ranska, 42055
        • Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä 18-80 vuotta.
  • Potilas, jolla on idiopaattinen keuhkofibroosi tai
  • Potilas, jolla on emfyseema Or
  • Potilas, jolla on yhdistetty keuhkofibroosi ja emfyseemaoireyhtymä. Or
  • Potilas, jolla ei ole kroonista keuhkosairautta

Poissulkemiskriteerit:

  • Muut interstitiaalisen keuhkosairauden tai kontekstin syyt:

    • Yhdistävä
    • Lääke keuhkokuumeeseen
    • Pneumokonioosi
    • Sarkoidoosi
    • histiosytoosi, lymfangioleiomyomatoosi jne.
  • Kieltäytyminen tutkimukseen osallistumisesta tai suostumuksen allekirjoittamisesta
  • Kyvyttömyys antaa tietoa tiedoista
  • Raskaana oleva tai imettävä nainen
  • Ei sosiaaliturvaa
  • Kansalaisoikeuksien riistäminen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Muut: Yhdistetty keuhkofibroosi ja emfyseema -oireyhtymä
Geneettinen analyysi potilailla, joilla on yhdistetty keuhkofibroosi ja emfyseema -oireyhtymä.
Geneettinen: Geneettinen analyysi

Osa näistä potilaista on jo mukana kohortissa: heille keskitetään verinäyte ja sen jälkeen analysoidaan.

Toinen osa näistä potilaista rekrytoidaan tutkimuksen aikana: heille interventio on verinäytteitä geneettistä jatkoanalyysiä varten.
Muut: Keuhkofibroosi
Geneettinen analyysi keuhkofibroosipotilailla.
Geneettinen: Geneettinen analyysi

Osa näistä potilaista on jo mukana kohortissa: heille keskitetään verinäyte ja sen jälkeen analysoidaan.

Toinen osa näistä potilaista rekrytoidaan tutkimuksen aikana: heille interventio on verinäytteitä geneettistä jatkoanalyysiä varten.
Muut: Emfyseema
Geneettinen analyysi emfyseemapotilaille.
Geneettinen: Geneettinen analyysi

Osa näistä potilaista on jo mukana kohortissa: heille keskitetään verinäyte ja sen jälkeen analysoidaan.

Toinen osa näistä potilaista rekrytoidaan tutkimuksen aikana: heille interventio on verinäytteitä geneettistä jatkoanalyysiä varten.
Muut: Terve koehenkilö
Geneettinen analyysi terveellä koehenkilöllä.
Geneettinen: Geneettinen analyysi

Osa näistä potilaista on jo mukana kohortissa: heille keskitetään verinäyte ja sen jälkeen analysoidaan.

Toinen osa näistä potilaista rekrytoidaan tutkimuksen aikana: heille interventio on verinäytteitä geneettistä jatkoanalyysiä varten.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Telomeerien pituus
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Ensisijainen päätepiste on niiden potilaiden prosenttiosuus, joiden telomeerien pituus on pienempi kuin ikäalueen 10. persentiili kunkin potilastyypin osalta
Sisällön yhteydessä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Telomeraasikompleksigeenien mutaatio arvioituna geenisekvensoinnilla.
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Telomeraasikompleksimutaatioiden esiintymistiheys mitattuna niiden potilaiden prosenttiosuudella, joilla on vähintään yksi kompleksin mutaatio.
Sisällön yhteydessä
Mutaatiot SFTPC:tä koodaavassa geenissä arvioituna geenisekvensoinnilla
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Mutaatioiden esiintymistiheys SFTPC-surfaktanttiproteiinia C koodaavassa geenissä mitattuna niiden potilaiden prosenttiosuudella, joilla on vähintään yksi kompleksin mutaatio
Sisällön yhteydessä
Potilaiden ominaisuudet kliinisen tutkimuksen perusteella arvioituna
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Jokaisen potilastyypin vertailu kontrollien kanssa
Sisällön yhteydessä
Geneettinen profiili arvioitu geenisekvensoinnilla.
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Kuvaus löydetyistä mutaatioista, suhteet fenotyyppiin
Sisällön yhteydessä
Kokonaiskuolleisuus arvioitu puhelinsoitolla
Aikaikkuna: 6 kuukautta
6 kuukautta sisällyttämisen jälkeen potilaisiin otetaan yhteyttä heidän kliinisen tilansa selvittämiseksi.
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Hospices Civils de Lyon

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Vincent COTTIN, MD, Hospices Civils de Lyon

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Keskiviikko 25. maaliskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Torstai 6. joulukuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Torstai 6. joulukuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Perjantai 29. elokuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 7. toukokuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Perjantai 8. toukokuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Perjantai 19. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Lauantai 13. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 2013.819

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia