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Genetik des kombinierten Lungenfibrose- und Emphysemsyndroms (GENES-SEF)

13. Dezember 2025 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon
Das 2005 von unserer Gruppe individualisierte kombinierte Lungenfibrose-Emphysem-Syndrom (CPFE) ist gekennzeichnet durch eine oft schwere Dyspnoe, fast ausschließlich männliche Dominanz und eine oft schwere, tiefgreifende Beeinträchtigung des Gasaustauschs bei erhaltenem Lungenvolumen und fehlender Atemwegsobstruktion ein hohes Risiko einer präkapillären pulmonalen Hypertonie, die für eine erhöhte Sterblichkeit verantwortlich ist. Fast alle Patienten sind Raucher oder Ex-Raucher. Es gibt einige Argumente für genetische Anomalien bei diesem Syndrom unbekannter Ätiologie (außer Rauchen), einschließlich kurzer Telomere und Mutationen in den Genen des Telomerase-Komplexes. Es gibt auch emphysematöse Läsionen bei Patienten mit familiärer Lungenfibrose mit Mutationen im SFTPC-Gen (Surfactant Protein C) und berichtete Fälle von CPFE-Syndrom mit SFTPC-Mutation. Bisher wurden keine großen genetischen Studien zum CPFE-Syndrom durchgeführt. Unsere Haupthypothese ist, dass der Anteil der Probanden mit kurzen Telomeren bei Patienten mit CPFE-Syndrom höher ist als bei gleichaltrigen Probanden mit idiopathischer Lungenfibrose, aber ohne Emphysem. Es wurde bereits früher gezeigt, dass Mutationen in den Telomerase-TERT- oder TERC-Genen hauptsächlich bei Menschen gefunden werden, deren Telomere ungewöhnlich kurz sind. Die Forscher schlagen vor, diesen Test zu verwenden, um Patienten zu identifizieren, die höchstwahrscheinlich eine Mutation tragen, und unter ihnen nach Mutationen in den TERT- oder TERC-Telomerase-Genen zu suchen. Ziel der Studie ist es, den Anteil der Patienten mit kurzen Telomeren in der Gruppe der Patienten mit CPFE-Syndrom mit dem anderer Patienten (mit idiopathischer Lungenfibrose ohne Emphysem oder mit Emphysem ohne Fibrose) zu vergleichen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
250

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Bron, Frankreich, 69677
        • Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
      • Grenoble, Frankreich, 38 043
        • Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
      • Saint-Etienne, Frankreich, 42055
        • Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 80 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter zwischen 18 und 80 Jahren.
  • Patient mit idiopathischer Lungenfibrose oder
  • Patient mit Emphysem oder
  • Patient mit kombiniertem Lungenfibrose- und Emphysemsyndrom Or
  • Patient, der keine chronische Lungenerkrankung angibt

Ausschlusskriterien:

  • Andere Ursachen für interstitielle Lungenerkrankungen oder Kontext:

    • Verbindend
    • Medikament gegen Lungenentzündung
    • Pneumokoniose
    • Sarkoidose
    • Histiozytose, Lymphangioleiomyomatose usw.
  • Weigerung, an der Studie teilzunehmen oder die Einwilligung zu unterzeichnen
  • Unfähigkeit, über die Informationen zu informieren
  • Frau stillt oder schwanger
  • Keine Deckung für die Sozialversicherung
  • Entzug der Bürgerrechte

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Sonstiges: Kombiniertes Syndrom aus Lungenfibrose und Emphysem
Genetische Analyse bei Patienten mit kombiniertem Lungenfibrose- und Emphysem-Syndrom.
Genetisch: Genetische Analyse

Ein Teil dieser Patienten ist bereits in einer Kohorte enthalten: Für sie wird die Blutprobe zentralisiert und anschließend analysiert.

Der andere Teil dieser Patienten wird während der Studie rekrutiert: Für sie wird die Intervention Blutproben für weitere genetische Analysen sein.
Sonstiges: Lungenfibrose
Genetische Analyse bei Patienten mit Lungenfibrose.
Genetisch: Genetische Analyse

Ein Teil dieser Patienten ist bereits in einer Kohorte enthalten: Für sie wird die Blutprobe zentralisiert und anschließend analysiert.

Der andere Teil dieser Patienten wird während der Studie rekrutiert: Für sie wird die Intervention Blutproben für weitere genetische Analysen sein.
Sonstiges: Emphysem
Genetische Analyse bei Patienten mit Lungenemphysem.
Genetisch: Genetische Analyse

Ein Teil dieser Patienten ist bereits in einer Kohorte enthalten: Für sie wird die Blutprobe zentralisiert und anschließend analysiert.

Der andere Teil dieser Patienten wird während der Studie rekrutiert: Für sie wird die Intervention Blutproben für weitere genetische Analysen sein.
Sonstiges: Gesunde Versuchsperson
Genetische Analyse an gesunden Probanden.
Genetisch: Genetische Analyse

Ein Teil dieser Patienten ist bereits in einer Kohorte enthalten: Für sie wird die Blutprobe zentralisiert und anschließend analysiert.

Der andere Teil dieser Patienten wird während der Studie rekrutiert: Für sie wird die Intervention Blutproben für weitere genetische Analysen sein.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Telomerlänge
Zeitfenster: Bei Inklusion
Der primäre Endpunkt ist der Prozentsatz der Patienten mit einer Telomerlänge von weniger als dem 10. Perzentil der Altersspanne für jeden Patiententyp
Bei Inklusion

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mutation der Telomerase-Komplex-Gene, bewertet durch Gensequenzierung.
Zeitfenster: Bei Inklusion
Häufigkeit der Mutationen des Telomerase-Komplexes, gemessen als Prozentsatz der Patienten mit mindestens einer Mutation des Komplexes.
Bei Inklusion
Mutationen im Gen, das den SFTPC codiert, wurden durch Gensequenzierung bewertet
Zeitfenster: Bei Inklusion
Häufigkeit von Mutationen in dem Gen, das das SFTPC-Surfactant-Protein C codiert, gemessen als Prozentsatz der Patienten mit mindestens einer Mutation des Komplexes
Bei Inklusion
Patientenmerkmale, die durch klinische Untersuchung bewertet werden
Zeitfenster: Bei Inklusion
Vergleich jeder Art von Patienten mit Kontrollen
Bei Inklusion
Genetisches Profil, bewertet durch Gensequenzierung.
Zeitfenster: Bei Inklusion
Beschreibung der gefundenen Mutationen, Beziehungen zum Phänotyp
Bei Inklusion
Gesamtmortalität durch Telefonanrufkontakt ausgewertet
Zeitfenster: 6 Monate
6 Monate nach der Aufnahme werden die Patienten kontaktiert, um ihren klinischen Status zu erfahren.
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Hospices Civils de Lyon

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Vincent COTTIN, MD, Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
25. März 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
6. Dezember 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
6. Dezember 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
29. August 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
7. Mai 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
8. Mai 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
19. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
13. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 2013.819

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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