Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетика комбинированного синдрома легочного фиброза и эмфиземы (GENES-SEF)

13 декабря 2025 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon
Комбинированный синдром легочного фиброза и эмфиземы легких (CPFE), индивидуализированный нашей группой в 2005 г., характеризуется часто тяжелой одышкой, почти исключительным преобладанием мужчин и часто выраженным глубоким нарушением газообмена, контрастирующим с сохраненными объемами легких и отсутствием обструкции воздушного потока, и высокий риск прекапиллярной легочной гипертензии, ответственной за повышенную смертность. Почти все пациенты являются курильщиками или бывшими курильщиками. Имеются аргументы в пользу генетических аномалий при этом синдроме неизвестной этиологии (кроме курения), включая короткие теломеры и мутации в генах теломеразного комплекса. Имеются также эмфизематозные поражения у пациентов с семейным легочным фиброзом с мутациями в гене SFTPC (сурфактантный белок С) и зарегистрированы случаи синдрома CPFE с мутацией SFTPC. На сегодняшний день крупных генетических исследований синдрома CPFE не проводилось. Наша основная гипотеза заключается в том, что доля лиц с короткими теломерами выше среди пациентов с синдромом CPFE, чем среди лиц того же возраста с идиопатическим легочным фиброзом, но без эмфиземы. Ранее было показано, что мутации в генах теломеразы TERT или TERC в основном встречаются у людей с аномально короткими теломерами. Исследователи предлагают использовать этот тест для выявления пациентов, наиболее вероятно являющихся носителями мутации, и искать среди них мутации в генах теломеразы TERT или TERC. Цель исследования — сравнить долю пациентов с короткими теломерами в группе больных с синдромом CPFE и других больных (с идиопатическим фиброзом легких без эмфиземы или с эмфиземой без фиброза).

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Завершенный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Интервенционный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
250

Фаза

Фаза

Этап клинического испытания лекарственного средства или биологического продукта, основанный на определениях, разработанных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Этап зависит от цели исследования, количества участников и других характеристик. Существует пять фаз: Ранняя фаза 1 (ранее указанная как Фаза 0), Фаза 1, Фаза 2, Фаза 3 и Фаза 4. Термин «Неприменимо» используется для описания испытаний без фаз, определенных FDA, включая испытания устройств или поведенческих вмешательств.
  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Vincent COTTIN, PU-PH
  • Номер телефона: +33 427 857 700
  • Электронная почта: vincent.cottin@chu-lyon.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Nathan Mewton, PH
  • Номер телефона: +33 4 27 85 66 87
  • Электронная почта: nathan.mewton@chu-lyon.fr

Места учебы

  • Франция
      • Bron, Франция, 69677
        • Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
      • Grenoble, Франция, 38 043
        • Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
      • Saint-Etienne, Франция, 42055
        • Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 80 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

  • Возраст от 18 до 80 лет.
  • Пациент с идиопатическим легочным фиброзом или
  • Пациент с эмфиземой или
  • Пациент с комбинированным синдромом легочного фиброза и эмфиземы Или
  • Пациент сообщает об отсутствии хронического заболевания легких

Критерий исключения:

  • Другие причины интерстициального заболевания легких или контекст:

    • соединительный
    • Лекарство от пневмонии
    • Пневмокониоз
    • Саркоидоз
    • гистиоцитоз, лимфангиолейомиоматоз и др.
  • Отказ от участия в исследовании или подписания согласия
  • Неспособность предоставить информированную информацию
  • Кормящая женщина или беременная
  • Нет покрытия для социального обеспечения
  • Лишение гражданских прав

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия

Группа участников / Армия

Группа или подгруппа участников клинического исследования, которые получают конкретное вмешательство/лечение или не получают никакого вмешательства в соответствии с протоколом исследования.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Другой: Синдром комбинированного фиброза легких и эмфиземы
Генетический анализ пациентов с синдромом комбинированного легочного фиброза и эмфиземы.
Генетический: Генетический анализ

Часть этих пациентов уже включена в когорту: для них образец крови будет централизованно собран, а затем проанализирован.

Другая часть этих пациентов будет набрана в ходе исследования: для них вмешательством станут образцы крови для дальнейшего генетического анализа.
Другой: Фиброз легких
Генетический анализ у пациентов с легочным фиброзом.
Генетический: Генетический анализ

Часть этих пациентов уже включена в когорту: для них образец крови будет централизованно собран, а затем проанализирован.

Другая часть этих пациентов будет набрана в ходе исследования: для них вмешательством станут образцы крови для дальнейшего генетического анализа.
Другой: Эмфизема
Генетический анализ пациентов с эмфиземой.
Генетический: Генетический анализ

Часть этих пациентов уже включена в когорту: для них образец крови будет централизованно собран, а затем проанализирован.

Другая часть этих пациентов будет набрана в ходе исследования: для них вмешательством станут образцы крови для дальнейшего генетического анализа.
Другой: Здоровый субъект
Генетический анализ здорового субъекта.
Генетический: Генетический анализ

Часть этих пациентов уже включена в когорту: для них образец крови будет централизованно собран, а затем проанализирован.

Другая часть этих пациентов будет набрана в ходе исследования: для них вмешательством станут образцы крови для дальнейшего генетического анализа.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Длина теломер
Временное ограничение: При включении
Первичной конечной точкой является процент пациентов с длиной теломер менее 10-го процентиля возрастного диапазона для каждого типа пациентов.
При включении

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Мутации генов теломеразного комплекса оценивают с помощью секвенирования генов.
Временное ограничение: При включении
Частота мутаций теломеразного комплекса измеряется процентом пациентов, имеющих хотя бы одну мутацию комплекса.
При включении
Мутации в гене, кодирующем SFTPC, оцениваются с помощью секвенирования генов.
Временное ограничение: При включении
Частота мутаций в гене, кодирующем сурфактантный белок С SFTPC, измеряется процентом пациентов, имеющих хотя бы одну мутацию комплекса.
При включении
Характеристики пациентов, оцененные при клиническом обследовании
Временное ограничение: При включении
Сравнение каждого типа пациентов с контролем
При включении
Генетический профиль оценивают с помощью секвенирования генов.
Временное ограничение: При включении
Описание обнаруженных мутаций, связь с фенотипом
При включении
Общая смертность, оцененная по телефонному звонку
Временное ограничение: 6 месяцев
Через 6 месяцев после включения с пациентами свяжутся, чтобы узнать их клинический статус.
6 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Hospices Civils de Lyon

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Vincent COTTIN, MD, Hospices Civils de Lyon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
25 марта 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
6 декабря 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
6 декабря 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
29 августа 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
7 мая 2015 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
8 мая 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
19 декабря 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
13 декабря 2025 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 декабря 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 2013.819

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками