複合肺線維症と肺気腫症候群の遺伝学 (GENES-SEF)
2025年12月13日 更新者：Hospices Civils de Lyon
2005年に私たちのグループによって個別化された肺線維症と肺気腫の複合症候群（CPFE）は、しばしば重度の呼吸困難、ほぼ排他的な男性の優位性、および保存された肺容量と対照的なガス交換のしばしば重大で深刻な障害によって特徴付けられ、気流の閉塞がありません。死亡率の増加の原因となる前毛細血管性肺高血圧症のリスクが高い。
ほとんどすべての患者は喫煙者または元喫煙者です。
短いテロメアやテロメラーゼ複合体遺伝子の変異など、原因不明のこの症候群 (喫煙以外) の遺伝的異常を支持するいくつかの議論があります。
SFTPC 遺伝子 (サーファクタント プロテイン C) に変異がある家族性肺線維症の患者には、気腫性病変もあり、SFTPC 変異を伴う CPFE 症候群の症例が報告されています。
CPFE症候群に関しては、これまで大規模な遺伝子研究は行われていません。
私たちの主な仮説は、短いテロメアを持つ被験者の割合は、特発性肺線維症で肺気腫のない同年齢の被験者よりも、CPFE症候群の患者の方が高いということです。
テロメラーゼ TERT または TERC 遺伝子の変異は、テロメアが異常に短い人にほとんど見られることが以前に示されています。
研究者らは、その検査を使用して、変異を持っている可能性が最も高い患者を特定し、その中で TERT または TERC テロメラーゼ遺伝子の変異を探すことを提案しています。
この研究の目的は、CPFE症候群の患者群におけるテロメアが短い患者の割合を他の患者（肺気腫を伴わない特発性肺線維症、または線維症を伴わない肺気腫を伴う）の割合と比較することです。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
250
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Bron、フランス、69677
- Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
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Grenoble、フランス、38 043
- Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
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Saint-Etienne、フランス、42055
- Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～80年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
- 18 歳から 80 歳までの年齢。
- 特発性肺線維症の患者または
- 肺気腫患者または
- 肺線維症と肺気腫症候群を合併した患者または
- 慢性肺疾患を報告していない患者
除外基準:
間質性肺疾患または状況のその他の原因:
- コネクティブ
- 肺炎薬
- 塵肺症
- サルコイドーシス
- 組織球症、リンパ管筋腫症など
- 研究への参加または同意への署名の拒否
- 情報を知らせることができない
- 授乳中または妊娠中の女性
- 社会保障の対象外
- 公民権の剥奪
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：複合性肺線維症と肺気腫症候群
結合性肺線維症と肺気腫症候群を有する患者に対する遺伝子解析。
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これらの患者の一部は、すでにコホートに含まれています。これらの患者については、血液サンプルが集中管理されてから分析されます。 これらの患者の他の部分は、研究中に募集されます: 彼らのための介入は、さらなる遺伝子分析のための血液サンプルです. |
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他の：肺線維症
肺線維症患者の遺伝子解析。
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これらの患者の一部は、すでにコホートに含まれています。これらの患者については、血液サンプルが集中管理されてから分析されます。 これらの患者の他の部分は、研究中に募集されます: 彼らのための介入は、さらなる遺伝子分析のための血液サンプルです. |
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他の：肺気腫
肺気腫患者における遺伝子解析。
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これらの患者の一部は、すでにコホートに含まれています。これらの患者については、血液サンプルが集中管理されてから分析されます。 これらの患者の他の部分は、研究中に募集されます: 彼らのための介入は、さらなる遺伝子分析のための血液サンプルです. |
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他の：健康な被験者
健康な被験者に対する遺伝子解析。
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これらの患者の一部は、すでにコホートに含まれています。これらの患者については、血液サンプルが集中管理されてから分析されます。 これらの患者の他の部分は、研究中に募集されます: 彼らのための介入は、さらなる遺伝子分析のための血液サンプルです. |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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テロメアの長さ
時間枠：包含時
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主要評価項目は、各タイプの患者の年齢範囲の 10 パーセンタイル未満のテロメア長を持つ患者の割合です。
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包含時
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝子配列決定によって評価されたテロメラーゼ複合体遺伝子の変異。
時間枠：包含時
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複合体の少なくとも 1 つの突然変異を有する患者の割合によって測定されるテロメラーゼ複合体突然変異の頻度。
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包含時
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遺伝子配列決定により評価された SFTPC をコードする遺伝子の変異
時間枠：包含時
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複合体の少なくとも1つの変異を有する患者の割合によって測定される、SFTPCサーファクタントプロテインCをコードする遺伝子の変異の頻度
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包含時
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臨床検査によって評価される患者の特性
時間枠：包含時
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各タイプの患者とコントロールの比較
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包含時
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遺伝子配列決定によって評価された遺伝子プロファイル。
時間枠：包含時
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見つかった突然変異の説明、表現型との関係
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包含時
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電話の連絡先によって評価された総死亡率
時間枠：6ヵ月
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組み入れから6か月後、患者は自分の臨床状態を知るために連絡を受けます。
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6ヵ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Vincent COTTIN, MD、Hospices Civils de Lyon
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年3月25日
一次修了 (実際)
2018年12月6日
研究の完了 (実際)
2018年12月6日
試験登録日
最初に提出
2014年8月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年5月7日
最初の投稿 (推定)
2015年5月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年12月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年12月13日
最終確認日
2025年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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