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ジストニアの脳ネットワーク

2025年12月1日 更新者：Kristina Simonyan、Massachusetts Eye and Ear Infirmary
タスク固有のフォーカル ジストニアは、高度に学習された運動タスク (筆記や楽器の演奏など) の実行中にジストニア運動が選択的に活性化されることを特徴としています。 今日まで、限局性ジストニアにおけるタスク特異性の発症につながる明確な神経異常についての限られた知識しかありません。これは同様の筋肉群に影響を与えますが、作家のけいれんとピアニストのジストニア、または痙性発声障害とピアニストのジストニアなど、異なる臨床症状をもたらします。 . 歌手のジストニア。 私たちの目標は、ジストニア患者の死後脳組織の神経病理学的検査と組み合わせて、マルチレベルの脳ネットワーク分析を使用して、孤立した局所ジストニアにおけるタスク特異性の現象の根底にある病態生理学的メカニズムを分析することです。 これらの障害を興味深い好奇心として見るのではなく、運動プログラムのタスク固有の活性化の生物学を理解することが、ジストニアを理解する上で重要です。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

タスク固有の一次焦点ジストニア (tsPFD) は、高度に学習された運動タスク (書く、楽器を演奏する、話す、または歌うなど) の実行中にジストニア運動が選択的に活性化されることを特徴としています。 ジストニアの臨床的特徴の記述における最近の進歩にもかかわらず、tsPFD の発生の根底にある神経異常の理解には根本的なギャップがあり、同じ筋肉に影響を与えますが、作家のけいれんとピアニストのジストニアまたは痙性発声障害のように異なる臨床症状をもたらします。対歌手のジストニア。 このギャップの継続的な存在は重要な問題です。なぜなら、tsPFD の病態生理学に寄与する一次脳変化と二次脳変化を区別できず、障害固有の脳の変化を標的とする新しい治療オプションを開発できないからです。 このアプリケーションの目的は、臨床行動検査を組み合わせた新しいアプローチを使用して、作家のけいれんとミュージシャンの手のジストニア、および痙攣性発声障害と歌手の喉頭ジストニアの 2 つの代表的な患者グループにおけるタスク特異性の現象の根底にある脳メカニズムを特定することです。死後の脳組織の脳ネットワーク分析と定量的神経病理学。 私たちの中心的な仮説は、各 tsPFD は、それぞれの運動課題のパフォーマンスに関与する脳ネットワークの焦点セグメントに選択的に影響を与える明確な脳異常によって特徴付けられるというものです。 提案された研究の理論的根拠は、tsPFD 固有の脳の変化と関連する神経病理学の同定が、これらの障害の臨床症状に寄与する神経メカニズム (一次対二次) を明らかにし、したがって tsPFD の現象を説明することです。 得られた結果は、これらの患者に対する新しい薬理学的および/または外科的治療の特定と検証に向けられた次の一連の研究に強力な科学的基盤を提供することが期待されています。 研究者は、次の 2 つの特定の目的を追求します: (1) 異なる tsPFD におけるタスク特異性の根底にある脳機能ネットワーク異常の明確な特徴を決定し、(2) tsPFD における機能的神経画像異常の構造的相関を確立します。 提案された研究は、tsPFD が異なる tsPFD の異なるパターンに従う異常を伴うネットワーク障害であり、構造と機能の相関関係を示す特定の異常が根底にある神経病理学に関連しているという科学的証拠を確立することが期待されるため、重要です。 多面的な学際的研究の結果を首尾一貫した病態生理学的に意味のある図に収束させることにより、研究者はtsPFDの一次変化と二次変化を特定し、診断バイオマーカーとこれらの新しい治療オプションを開発するための科学的枠組みを確立することができます。障害。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
141

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • アメリカ
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • 募集
        • Massachusetts Eye and Ear
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Kristina Simonyan, MD, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

21年～80年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

作家のけいれん、ミュージシャンのフォーカルハンドジストニア、痙攣性発声障害、歌手のジストニア、および健康なボランティアの患者

説明

包含基準:

  • -患者は臨床的に記録された焦点ジストニアを持っています（痙攣性発声障害、歌手のジストニア、作家のけいれん、ミュージシャンの焦点手のジストニアを含む）
  • 健康なコントロールは、神経学的、喉頭または精神医学的問題の否定的な病歴を持つ健康なボランティアになります
  • 21歳から80歳まで。
  • 英語のネイティブ スピーカー。
  • 右利き (Edinburgh Handedness Inventory に基づく)。

除外基準:

  • -インフォームドコンセントを与えることができない被験者。
  • 妊娠中または授乳中の女性で、妊娠中または授乳中でなくなるまで。 出産の可能性のあるすべての女性は、尿妊娠検査を実施しますが、画像検査への参加には陰性でなければなりません。
  • -過去または現在の病歴のある被験者（a）脳卒中、運動障害（患者グループのジストニア以外）、脳腫瘍、意識喪失を伴う外傷性脳損傷、運動失調、筋障害、重症筋無力症、脱髄疾患などの神経学的問題、アルコール依存症、薬物依存; (b) 統合失調症、重度および/または双極性うつ病、強迫性障害などの精神医学的問題; (c) 声帯麻痺、麻痺、声帯結節およびポリープ、癌腫、慢性喉頭炎などの喉頭の問題。
  • 喉頭筋へのボツリヌス毒素注射による治療により症状のない患者。 ボツリヌス毒素の効果の持続期間は患者によって異なりますが、平均して 3 ～ 4 か月間持続します。 すべての患者は、研究に参加する前に完全に症状があることを確認するために評価されます。
  • 他の形態のジストニアの患者。
  • 遺伝性ジストニア（DYT1、DYT6、GNALなど）の患者。 ミュージシャンのジストニア患者で ARSG 遺伝子が同定されれば、画像解析における迷惑な共変量として使用されます。
  • -スキャン中に発生するジストニア痙攣の潜在的な交絡を避けるために、安静時にジストニアの症状がある患者。
  • 中枢神経系に作用する薬物の交絡効果の可能性を避けるために、すべての研究参加者は、最初の摂取スクリーニングの一環として、処方薬または市販薬について質問されます。 中枢神経系に影響を与える薬を服用している患者は、研究から除外されます。
  • 患者は、頭、首、または手の手術を受けたことがあるかどうかを尋ねられ、その結果、局所解剖学または神経支配が変化しました。 脳、手および喉頭の手術は脳の構造および機能の再編成につながる可能性があるため、脳、手および/または喉頭の手術歴のあるすべての患者は研究から除外されます。
  • -入れ墨、強磁性体を体内に持っている被験者（例：埋め込み刺激装置、外科用クリップ、プロテーゼ、人工心臓弁など）研究参加の目的で取り除くことはできません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
健康なボランティア
神経学的、精神医学的または耳鼻咽喉科の問題のない健康な被験者は、脳のMRIおよび採血を受けます。
他の：MRI
脳の機能的および構造的MRIを実施して、障害に固有の神経マーカーを特定します
手順：採血
血液サンプルが採取され、DNAが抽出され、遺伝子研究のために保管されます
ジストニア患者とその非罹患親族
ジストニア患者とその罹患していない血縁者は、脳のMRI検査と採血を受けます。
他の：MRI
脳の機能的および構造的MRIを実施して、障害に固有の神経マーカーを特定します
手順：採血
血液サンプルが採取され、DNAが抽出され、遺伝子研究のために保管されます

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
脳構造および機能変化の発生率
時間枠：5年
ジストニア患者対非罹患親族対健康対照群における脳活動および灰白質・白質の変化を特定する
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Massachusetts Eye and Ear Infirmary

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Kristina Simonyan, MD, PhD、Massachusetts Eye and Ear Infirmary

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2015年8月1日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2027年12月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2027年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2017年1月31日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年2月1日

最初の投稿 (推定)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2017年2月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年12月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年12月1日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 2019P001183
  • R01DE030464 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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