Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mozkové sítě v Dystonii

1. prosince 2025 aktualizováno: Kristina Simonyan, Massachusetts Eye and Ear Infirmary
Úkolově specifické fokální dystonie jsou charakterizovány selektivní aktivací dystonických pohybů během provádění vysoce naučených motorických úkolů, jako je psaní nebo hra na hudební nástroj. K dnešnímu dni existují pouze omezené znalosti o zřetelných nervových abnormalitách, které vedou k rozvoji specifičnosti úkolu u fokálních dystonií, které postihují podobné svalové skupiny, ale mají za následek různé klinické projevy, jako jsou spisovatelské křeče vs. dystonie pianisty nebo křečovité dysfonie vs. zpěvákova dystonie. Naším cílem je rozebrat patofyziologické mechanismy, které jsou základem fenoménu specifičnosti úlohy u izolovaných fokálních dystonií, pomocí víceúrovňové analýzy mozkové sítě ve spojení s neuropatologickým vyšetřením postmortální mozkové tkáně pacientů s dystonií. Spíše než nahlížet na tyto poruchy jako na zajímavou kuriozitu je pro pochopení dystonie zásadní pochopení biologie aktivace motorických programů specifických pro daný úkol.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Úkolově specifické primární fokální dystonie (tsPFD) jsou charakterizovány selektivní aktivací dystonických pohybů během provádění vysoce naučených motorických úkolů, jako je psaní, hra na hudební nástroj, mluvení nebo zpěv. Navzdory nedávným pokrokům v popisu klinických rysů dystonie existuje zásadní mezera v chápání neurálních abnormalit, které jsou základem vývoje tsPFD, které postihují stejné svaly, ale mají za následek různé klinické projevy jako u spisovatelské křeče vs. dystonie pianisty nebo křečovité dysfonie vs. zpěvákova dystonie. Pokračující existence této mezery je důležitým problémem, protože nám neumožňuje rozlišit mezi primárními a sekundárními změnami mozku, které přispívají k patofyziologii tsPFD, a vyvinout nové možnosti léčby zaměřené na změny mozku specifické pro poruchy. Cílem této aplikace je pomocí nového přístupu kombinovaného klinicko-behaviorálního vyšetření identifikovat mozkové mechanismy, které jsou základem fenoménu specifičnosti úkolu, u dvou reprezentativních skupin pacientů s křečovitou křečí vs. hudebník s dystonií ruky a křečovitou dysfonií vs. zpěvákovou laryngeální dystonií, analýza mozkové sítě a kvantitativní neuropatologie posmrtné mozkové tkáně. Naší ústřední hypotézou je, že každý tsPFD je charakterizován odlišnými mozkovými abnormalitami, které selektivně ovlivňují fokální segmenty mozkových sítí odpovědné za výkon příslušného motorického úkolu. Důvodem navrhovaného výzkumu je, že identifikace tsPFD-specifických změn mozku a související neuropatologie objasní nervové mechanismy (primární vs. sekundární), které přispívají ke klinické manifestaci těchto poruch, a tím vysvětlí fenomén tsPFD. Očekává se, že získané výsledky poskytnou silný vědecký základ pro další sérii studií zaměřených na identifikaci a validaci nových farmakologických a/nebo chirurgických terapií pro tyto pacienty. Výzkumníci budou sledovat následující dva specifické cíle: (1) určit odlišné rysy abnormalit funkčních sítí mozku, které jsou základem specifičnosti úkolu u různých tsPFD, a (2) stanovit strukturální koreláty funkčních abnormalit neurozobrazování u tsPFD. Navrhovaný výzkum je významný, protože se očekává, že poskytne vědecké důkazy, že tsPFD je síťová porucha s abnormalitami podle odlišných vzorců v různých tsPFD a určité abnormality ukazující korelace mezi strukturou a funkcí jsou spojeny se základní neuropatologií. Konvergováním výsledků z multimodálních mezioborových studií do koherentního a patofyziologicky smysluplného obrazu budou mít vědci dobrou pozici k identifikaci primárních vs. sekundárních změn v tsPFD a vytvoření vědeckého rámce pro vývoj diagnostických biomarkerů a nových možností léčby těchto onemocnění. poruchy.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
141

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Nábor
        • Massachusetts Eye and Ear
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Kristina Simonyan, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

21 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti se spisovatelskou křeč, hudební fokální dystonií ruky, křečovitou dysfonií, zpěvákovou dystonií a zdraví dobrovolníci

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti budou mít klinicky zdokumentovanou fokální dystonii (včetně křečovité dysfonie, zpěvákovy dystonie, spisovatelovy křeče, hudební fokální dystonie ruky)
  • Zdravé kontroly budou zdraví dobrovolníci s negativní anamnézou neurologických, laryngeálních nebo psychiatrických problémů
  • Věk od 21 do 80 let.
  • Rodilí mluvčí angličtiny.
  • Pravorukost (na základě Edinburgh Handedness Inventory).

Kritéria vyloučení:

  • Subjekty, které nejsou schopny dát informovaný souhlas.
  • Těhotné nebo kojící ženy do doby, kdy již nejsou těhotné a nekojí. U všech žen ve fertilním věku bude proveden těhotenský test z moči, který musí být pro účast ve zobrazovacích studiích negativní.
  • Subjekty s minulou nebo současnou anamnézou (a) neurologických problémů, jako je mrtvice, pohybové poruchy (jiné než dystonie ve skupinách pacientů), mozkové nádory, traumatické poranění mozku se ztrátou vědomí, ataxie, myopatie, myasthenia gravis, demyelinizační onemocnění , alkoholismus, drogová závislost; (b) psychiatrické problémy, jako je schizofrenie, velká a/nebo bipolární deprese, obsedantně-kompulzivní porucha; c) laryngeální problémy, jako je paralýza hlasivek, paréza, uzliny a polypy hlasivek, karcinom, chronická laryngitida.
  • Pacienti, kteří nejsou symptomatickí kvůli léčbě injekcemi botulotoxinu do laryngeálních svalů. Doba trvání pozitivních účinků botulotoxinu se u jednotlivých pacientů liší, ale trvá v průměru 3-4 měsíce. Všichni pacienti budou před vstupem do studie vyhodnoceni, aby se zajistilo, že jsou plně symptomatickí.
  • Pacienti s jinými formami dystonie.
  • Pacienti s dědičnými formami dystonie (např. DYT1, DYT6, GNAL). Pokud je gen ARSG identifikován u pacientů s hudební dystonií, bude použit jako obtěžující kovariát v zobrazovací analýze.
  • Pacienti, kteří mají příznaky dystonie v klidu, aby se předešlo možnému zmatku dystonických křečí vyskytujících se během skenování.
  • Aby se předešlo možnosti matoucích účinků léků působících na centrální nervový systém, budou všichni účastníci studie dotázáni na jakékoli předepsané nebo volně prodejné léky jako součást jejich počátečního screeningu příjmu. Ti pacienti, kteří dostávají léky ovlivňující centrální nervový systém, budou ze studie vyloučeni.
  • Pacienti budou dotázáni, zda podstoupili nějaké operace hlavy, krku nebo ruky, které vedly ke změnám v regionální anatomii nebo inervaci. Protože operace mozku, ruky a hrtanu mohou potenciálně vést k reorganizaci struktury a funkce mozku, všichni pacienti s anamnézou operace mozku, ruky a/nebo hrtanu budou ze studie vyloučeni.
  • Subjekty, které mají tetování, feromagnetické předměty v těle (např. implantované stimulátory, chirurgické svorky, protézy, umělá srdeční chlopeň atd.), které nelze odstranit za účelem účasti ve studii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Zdraví dobrovolníci
Zdravé osoby bez neurologických, psychiatrických nebo otolaryngologických problémů podstoupí MRI mozku a odběr krve.
Jiný: MRI
K identifikaci nervových markerů specifických pro poruchu bude provedeno funkční a strukturální MRI mozku
Postup: Odběr krve
Budou odebrány vzorky krve, DNA bude extrahována a uložena pro genetické studie
Pacienti s dystonií a jejich zdraví příbuzní
Pacienti s dystonií a jejich zdraví pokrevní příbuzní podstoupí MRI mozku a odběr krve.
Jiný: MRI
K identifikaci nervových markerů specifických pro poruchu bude provedeno funkční a strukturální MRI mozku
Postup: Odběr krve
Budou odebrány vzorky krve, DNA bude extrahována a uložena pro genetické studie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt strukturálních a funkčních změn mozku
Časové okno: 5 let
Identifikovat změny v mozkové aktivitě a šedé a bílé hmotě u pacientů s dystonií vs. nepostižení příbuzní vs. zdravé kontroly
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Massachusetts Eye and Ear Infirmary

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Kristina Simonyan, MD, PhD, Massachusetts Eye and Ear Infirmary

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. srpna 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
31. ledna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
1. února 2017

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
3. února 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
8. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
1. prosince 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2019P001183
  • R01DE030464 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení