神経線維腫症1型の治療のためのセルメチニブの中間アクセスプロトコル

包含基準:

1. -神経線維腫症1型（NF1）の診断と、手術不能で進行性/症候性の網状神経線維腫（PN）がある
2. 実質的な罹患率のリスクなしに外科的に完全に除去できないPNとして定義される、手術不能なPNの存在
3. 2 歳以上で 18 歳になる前に発症し、BSA が 0.55 m2 以上で、カプセル全体を飲み込むことができる患者。 (約 長さ 15.4 mm、直径 5.4 mm)。 薬を要求する前に、嚥下テストを実施する必要があります
4. -正常な駆出率として定義される正常な心機能（ECHO、MUGAまたは心臓MRI） 施設の正常および以前の心疾患の欠如
5. -現地の慣行に沿って定義された適切な血圧。
6. -患者は、手術不能な進行性/症候性PNを伴うNF1に適切な、利用可能なすべての承認された治療法を使い果たしました
7. プロトコル固有の手順の前に、署名済みのインフォームド コンセントを提供します。 このプロトコルに登録する単一の患者アクセスを介してすでにセルメチニブを受けている患者は、再同意し、この中間アクセスプロトコルの同意書に署名する必要があります。
8. 出産の可能性のある女性患者の場合、閉経後の状態、または尿検査または血清妊娠検査が陰性であるという証拠があります。

除外基準:

1. -未解決の慢性毒性≥以前の治療によるCTCAEグレード2
2. -問題の適応症でセルメチニブを使用した進行中の臨床試験に適格な患者
3. 眼科的状態：網膜色素上皮剥離（RPED）/中心性漿液性網膜症（CSR）または網膜静脈閉塞症の現在または過去の病歴 眼圧（IOP）は、大人の場合は> 21 mmHg、子供の場合は正常範囲外、または制御されていない緑内障であってはなりません(IOP に関係なく)
4. -生殖能力のある男性または女性の患者であり、研究者の判断により、避妊の効果的な方法を採用していません。
5. 授乳中の女性患者。
6. -他の重要な臨床的障害または検査所見の証拠があり、治療する医師によって判断されたように、患者が研究に参加することは望ましくありません。
7. 重度または制御されていない全身性疾患の証拠がある（例： -不安定または代償性のない呼吸器、心臓、肝臓、または腎臓の病気、活動的な感染症（B型肝炎、C型肝炎、HIVを含む）、活動的な出血素因または腎移植
8. -難治性の吐き気と嘔吐、慢性胃腸疾患（例：炎症性腸疾患）、または経口投与された治験薬の吸収/バイオアベイラビリティに悪影響を及ぼす重大な腸切除がある