重症慢性閉塞性肺疾患患者における表現型の同定（フローニンゲン重症COPDコホート）

理論的根拠: 慢性閉塞性肺疾患 (COPD) は気道閉塞によって定義されます。 しかし、気流制限の程度は COPD の複雑さを適切に説明するものではありません。臨床症状、生理機能、画像診断、治療に対する反応、肺機能の低下、生存に関して患者間には大きな不均一性が存在するからです。 現在、COPD を説明するための明確な代替手段は存在しませんが、臨床的またはゲノム的およびエピゲノム的要因 (表現型) に基づいて COPD 患者のサブグループを同定することは役立つ可能性があります。 UMCG には非常に重度の COPD 患者が継続的に流入しているため、研究者は非常に重度の COPD の表現型とその根底にある遺伝子と環境の相互作用に関する研究を行うまたとない機会を得ることができます。 研究者らは、この研究の結果により、重度または超重度のCOPDを発症するリスクのある被験者の早期特定につながると期待しています。 さらに、確立された COPD のより良い臨床的特徴付けにつながり、おそらくさまざまな COPD サブ表現型のより適切な治療が可能になるでしょう。

目的:

第一目的：

クラスター分析を使用して、重度の慢性閉塞性肺疾患 (COPD) 患者の新しい臨床表現型を特定する。

二次的な目的:

に：

• 臨床表現型を特定する（例えば、 重度の COPD 患者における肺機能、臨床的、放射線学的、全身的、病理学的および免疫学的パラメーター）。
• 重度の COPD 患者のエンドタイプ/中間表現型を特定します。
• 重度の COPD 患者のサブセットを特徴付けるための（エピ）ゲノミクス（遺伝学および遺伝子発現を含む）の貢献を調査する。

研究デザイン: 2 段階デザインによる観察的横断研究

研究対象集団: 肺移植または気管支鏡による肺容積減少の相談のために UMCG に紹介された重度の COPD 患者。

主な研究パラメータ: 主な研究パラメータは、新しい臨床表現型の同定です。 収集されたデータにより、新しい表現型、同等の特徴を持つ患者のクラスターを特定できるようになります。 これらの表現型は、重度の COPD 患者における肺機能、臨床的、放射線学的、全身的およびゲノムのパラメーターとエンドタイプの組み合わせに基づいている可能性があります。