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GM1 ガングリオシドーシス、GM2 ガングリオシドーシス、またはゴーシェ病 2 型の早期発症の小児患者の自然史研究 (RETRIEVE)

2021年11月5日 更新者：Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

この研究は、GM1 ガングリオシドーシス、GM2 ガングリオシドーシス、およびゴーシェ病 2 型 (GD2) の自然経過をよりよく理解するために実施されています。 情報は、GM​​1 ガングリオシドーシス、GM2 ガングリオシドーシス、およびゴーシェ病 2 型の少なくとも 180 人の患者について収集される予定です。少なくとも 150 人の死亡患者 (グループ A) について遡及的なデータ収集が計画されています。 グループBは、登録時に生存している患者用です。 グループ B では、少なくとも 30 人の患者からより包括的なデータを前向きに収集する予定です。 この研究の目的は、これらの疾患における潜在的なその後の研究プログラムの適切な設計に関連する情報を収集することです。

この研究では、治療は提供されていません。

調査の概要

状態

完了

条件

研究の種類

観察的

入学 (実際)

226

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax、Virginia、アメリカ、22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • イギリス
      • Birmingham、イギリス、B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London、イギリス、WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • イタリア
      • Florence、イタリア、50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano、イタリア、20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • スイス
      • Bern、スイス、CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich、スイス、CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich
  • スペイン
      • Barcelona、スペイン、08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza、スペイン、50006
        • Quironsalud
  • ドイツ
      • Hochheim、ドイツ、65239
        • SphinCS GmbH
  • フランス
      • Paris、フランス、75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • ブラジル
      • Porto Alegre、ブラジル、90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • ベルギー
      • Bruxelles、ベルギー、1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • ポルトガル
      • Lisboa、ポルトガル、1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto、ポルトガル、4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1秒歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究は、北米、南米、ヨーロッパのいくつかの国で、GM1 ガングリオシドーシス、GM2 ガングリオシドーシス、および/またはゴーシェ病 2 型の小児患者を管理する病院/臨床センターで実施されます。 患者/データ選択の偏りを最小限に抑えるために、センターは、そのセンターのすべての適格な患者を含めるよう求められます。

説明

包含基準:

  • -GM1ガングリオシドーシス、GM2ガングリオシドーシス（テイ・サックス、サンドホフ、またはABバリアント）、またはゴーシェ病タイプ2の患者。
  • 生化学的検査（酵素活性）または遺伝子検査のいずれか、またはその両方によって確定された診断。
  • 2000 年 1 月 1 日以降の生年月日。
  • 生後24か月以内に最初の神経学的症状が発症。
  • 現地の法律で義務付けられている親または法定後見人のインフォームド コンセント。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：他の

コホートと介入

グループ/コホート
グループ A - 回顧的データ収集
-死亡した患者または登録時に生存状態が不明な患者のいずれかである、診断が確認された参加者。
グループ B - 将来のデータ収集
入学時に生存している参加者。 データ収集は、出生から登録訪問までの時間の遡及的であり、データ収集は登録訪問以降の予測です。 訪問は、地域の標準的なケアに従って行われます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
GM1 ガングリオシドーシス、GM2 ガングリオシドーシス、およびゴーシェ病 2 型の早期発症の小児患者の生存
時間枠：2.5年
2.5年

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
医療記録から入手可能な疫学データ
時間枠：2.5年
診断日、最初の神経学的症状の出現日、特定の能力の獲得日または喪失日などの患者の医療記録データ (例: 座る能力) があれば収集されます。
2.5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年7月31日

一次修了 (実際)

2021年10月30日

研究の完了 (実際)

2021年10月30日

試験登録日

最初に提出

2020年7月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年7月10日

最初の投稿 (実際)

2020年7月14日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年11月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年11月5日

最終確認日

2021年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (その他の識別子：BASEC)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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