フェニルケトン尿症患者の子孫の症状を予防するための妊娠中のフェニルアラニン制限食の研究

プロトコルの概要: これは多施設研究です。

患者は、フェニルアラニンを含まない、ロフェナラック、PKU 3、またはマキシマム XP (必要に応じてチロシンを補充することができる) などの医療用食品に基づくフェニルアラニン制限食を受け取り、2 ～ 6 mg/dL の目標血中フェニルアラニン レベルを達成します。 食事は受胎の約 3 か月前から始まり、出産まで続きます。 患者は、受胎前は月に 1 回、妊娠中は毎週評価されます。 患者はまた、妊娠8、20、28、および34週で超音波検査を受けます。 出生時に、臍帯血の血漿アミノ酸が評価されます。 赤ちゃんのフェニルアラニン値が高いことが判明した場合は、血液と尿を採取して赤ちゃんの遺伝的状態を判断します。 フェニルアラニンとチロシンのレベルは、出生後 3 日間、毎日赤ちゃんでチェックされます。

赤ちゃんの身体的および精神的発達を生後 3 か月と 6 か月で追跡し、その後は毎年追跡します。