Studie einer Phenylalanin-eingeschränkten Diät während der Schwangerschaft zur Vorbeugung von Symptomen bei den Nachkommen von Patienten mit Phenylketonurie

PROTOKOLLÜBERSICHT: Dies ist eine multizentrische Studie.

Die Patienten erhalten eine Phenylalanin-beschränkte Diät basierend auf einer medizinischen Nahrung wie Phenyl-frei, Lofenalac, PKU 3 oder Maximum XP (kann bei Bedarf mit Tyrosin ergänzt werden), um einen Ziel-Phenylalaninspiegel im Blut von 2-6 mg/dL zu erreichen. Die Diät beginnt etwa 3 Monate vor der Empfängnis und dauert bis zur Geburt des Babys. Die Patienten werden einmal im Monat vor der Empfängnis und wöchentlich während der Schwangerschaft untersucht. Die Patientinnen werden auch in der 8., 20., 28. und 34. Schwangerschaftswoche sonographisch untersucht. Bei der Geburt wird das Nabelschnurblut auf Plasmaaminosäuren untersucht. Wenn beim Baby ein erhöhter Phenylalaninspiegel festgestellt wird, werden Blut und Urin entnommen, um den genetischen Status des Babys zu bestimmen. Phenylalanin- und Tyrosinspiegel werden beim Baby drei Tage nach der Geburt täglich kontrolliert.

Die körperliche und geistige Entwicklung des Babys wird nach 3 und 6 Monaten und danach jährlich beobachtet.