Изучение диеты с ограничением фенилаланина во время беременности для предотвращения симптомов у потомства пациенток с фенилкетонурией

ПЛАН ПРОТОКОЛА: Это многоцентровое исследование.

Пациенты получают диету с ограниченным содержанием фенилаланина, основанную на лечебном питании, таком как Phenyl-free, Lofenalac, PKU 3 или Maximum XP (при необходимости может быть дополнен тирозином) для достижения целевого уровня фенилаланина в крови 2–6 мг/дл. Диета начинается примерно за 3 месяца до зачатия и продолжается до рождения ребенка. Пациентки обследуются один раз в месяц до зачатия и еженедельно во время беременности. Пациентки также проходят ультразвуковое исследование на 8, 20, 28 и 34 неделе беременности. При рождении пуповинную кровь оценивают на содержание аминокислот в плазме. Если у ребенка обнаруживается повышенный уровень фенилаланина, берут кровь и мочу для определения генетического статуса ребенка. Уровни фенилаланина и тирозина проверяют у ребенка ежедневно в течение трех дней после рождения.

За физическим и умственным развитием ребенка следят в возрасте 3 и 6 месяцев, а затем ежегодно.