妊娠期苯丙氨酸限制饮食预防苯丙酮尿症患者后代症状的研究

方案大纲：这是一项多中心研究。

患者接受基于无苯、洛芬那酸、PKU 3 或 Maximum XP（可根据需要补充酪氨酸）等医疗食品的苯丙氨酸限制饮食，以达到 2-6 mg/dL 的目标血液苯丙氨酸水平。 这种饮食大约在受孕前 3 个月开始，一直持续到婴儿分娩。 患者在受孕前每月接受一次评估，怀孕期间每周接受一次评估。 患者还在妊娠 8、20、28 和 34 周时接受超声检查。 出生时，会评估脐带血中的血浆氨基酸。 如果发现婴儿的苯丙氨酸水平升高，则会采集血液和尿液以确定婴儿的遗传状况。 婴儿出生后三天每天检查苯丙氨酸和酪氨酸水平。

在婴儿 3 个月和 6 个月大时跟踪婴儿的身心发育情况，此后每年跟踪一次。