Étude d'un régime restreint en phénylalanine pendant la grossesse pour prévenir les symptômes chez les descendants de patients atteints de phénylcétonurie

APERÇU DU PROTOCOLE : Il s'agit d'une étude multicentrique.

Les patients reçoivent un régime restreint en phénylalanine basé sur un aliment médical tel que Phenyl-free, Lofenalac, PKU 3 ou Maximum XP (peut être complété par de la tyrosine si nécessaire) pour atteindre un taux sanguin cible de phénylalanine de 2 à 6 mg/dL. Le régime commence environ 3 mois avant la conception et se poursuit jusqu'à l'accouchement du bébé. Les patientes sont évaluées une fois par mois avant la conception et une fois par semaine pendant la grossesse. Les patientes subissent également un examen échographique à 8, 20, 28 et 34 semaines de gestation. À la naissance, le sang de cordon est évalué pour les acides aminés plasmatiques. S'il s'avère que le bébé a un taux élevé de phénylalanine, du sang et de l'urine sont prélevés pour déterminer le statut génétique du bébé. Les niveaux de phénylalanine et de tyrosine sont vérifiés quotidiennement chez le bébé pendant trois jours après la naissance.

Le développement physique et mental du bébé est suivi à 3 et 6 mois, puis annuellement par la suite.