Estudio de una dieta restringida en fenilalanina durante el embarazo para prevenir los síntomas en los hijos de pacientes con fenilcetonuria

ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Este es un estudio multicéntrico.

Los pacientes reciben una dieta restringida en fenilalanina basada en un alimento médico como Phenyl-free, Lofenalac, PKU 3 o Maximum XP (se puede complementar con tirosina según sea necesario) para lograr un nivel objetivo de fenilalanina en sangre de 2-6 mg/dL. La dieta comienza aproximadamente 3 meses antes de la concepción y continúa hasta el parto del bebé. Las pacientes son evaluadas una vez al mes antes de la concepción y semanalmente durante el embarazo. Los pacientes también se someten a un examen ecográfico a las 8, 20, 28 y 34 semanas de gestación. Al nacer, se evalúa la sangre del cordón umbilical en busca de aminoácidos plasmáticos. Si se encuentra que el bebé tiene un nivel elevado de fenilalanina, se obtienen muestras de sangre y orina para determinar el estado genético del bebé. Los niveles de fenilalanina y tirosina se controlan en el bebé diariamente durante tres días después del nacimiento.

Se realiza un seguimiento del desarrollo físico y mental del bebé a los 3 y 6 meses y luego anualmente.