페닐케톤뇨증 환자의 자손에서 증상을 예방하기 위한 임신 중 페닐알라닌 제한 식이 연구

프로토콜 개요: 이것은 다기관 연구입니다.

환자는 목표 혈중 페닐알라닌 수치 2-6 mg/dL을 달성하기 위해 Phenyl-free, Lofenalac, PKU 3 또는 최대 XP(필요에 따라 티로신을 보충할 수 있음)와 같은 의료 식품을 기반으로 페닐알라닌 제한 식단을 받습니다. 식이요법은 임신 약 3개월 전부터 시작하여 아기를 분만할 때까지 계속됩니다. 환자는 임신 전 한 달에 한 번, 임신 중에는 매주 평가됩니다. 환자는 또한 임신 8주, 20주, 28주 및 34주에 초음파 검사를 받습니다. 출생 시 제대혈은 혈장 아미노산에 대해 평가됩니다. 아기의 페닐알라닌 수치가 상승한 것으로 밝혀지면 아기의 유전적 상태를 확인하기 위해 혈액과 소변을 채취합니다. 페닐알라닌과 티로신 수치는 출생 후 3일 동안 매일 아기에게서 확인됩니다.

생후 3개월과 6개월에 아기의 신체 및 정신 발달을 추적하고 그 이후에는 매년 추적합니다.