マッキューンオルブライト症候群による思春期早発症に対するレトロゾールの効果

この研究では、マッキューン・オルブライト症候群 (MAS) の女児の思春期早発症 (早期) の治療におけるレトロゾールの安全性と有効性をテストします。 乳房の肥大、月経、成長スパートなどの思春期の身体的変化、およびこの発達段階の感情的変化は、通常、8 歳から 14 歳までの女の子に始まります。 しかし、MAS の女の子は 7 歳になる前に思春期を迎えることがよくあります。 MAS では、大きな卵巣嚢胞が思春期の変化を引き起こす高レベルのエストロゲン (女性ホルモン) を生成します。 MASの子供は、多骨性線維性異形成（PFD）も患っています。これは、骨格のどの部分が影響を受けるかに応じて、骨折や頭、顔、腕、脚の変形を引き起こしたり、圧迫を引き起こしたりする可能性がある骨の病気です。神経と血管。 MAS の子供の多くは、皮膚の一部にカフェオレ斑点 (色素沈着の増加) があります。

レトロゾールは、乳がんやその他のがんの女性の治療薬として承認されているエストロゲン低下薬です。 この薬は子供での使用についてはテストも承認もされていませんが、小児科の専門家の中には思春期早発症とMASの少女にそれを与え、有害な副作用なしに状態を改善することを発見した. この研究では、レトロゾールがMASの少女のエストロゲンを低下させ、思春期を止めることができるかどうかを調べます. また、カルシウム、リン酸塩、アミノ酸など、骨の成長に関与する物質に対する薬剤の効果も研究します。

MAS の 1 歳から 8 歳の女児は、この研究の対象となる可能性があります。 NIH プロトコル 98-D-0145 (多骨性線維性異形成およびマッキューン・オルブライト症候群患者のスクリーニングおよび自然史) に登録された患者も適格です。 参加者は、3 か月ごとに 2 ～ 3 日、15 か月間、合計 6 回入院します。 彼らは、訪問ごとに完全な病歴と身体検査、定期的な血液と尿の検査を受け、一般的な健康状態、成長と骨の発達、内分泌系（ホルモン分泌腺）の状態、およびPFD状態の評価を受けます。 骨年齢の進行を測定するために、初診時と半年ごとに手のレントゲンを撮ります。 子供たちは 2 回目の来院時にレトロゾールの服用を開始し、6 か月間服用を続けます。 それらは、薬物の3か月後および6か月後（訪問3および4）、および治療停止後3か月および6か月後（訪問5および6）に再度評価されます。

体重が 18 キログラム (約 40 ポンド) を超える子供の親は、レトロゾール レベルを測定するために、治療の 3 か月後 (訪問 3) および 6 か月後 (訪問 4) に追加の採血をしてもよいかどうかを尋ねられることがあります。 採血は、朝の投与前、および投与後 0.5、1、1.5、2、3、4、6、8、および 24 時間後に、静脈内に留置針を 8 ～ 24 時間留置して行います。

保護者は、月経出血やその他の症状や苦情のすべてのエピソードを記録します。 治療によく反応する子供（月経の減少、乳房の発達の遅延、成長の遅延、骨年齢の進行）には、さらに12か月のレトロゾール治療が提供されます.