来曲唑对 McCune Albright 综合征所致性早熟的影响

本研究将测试来曲唑治疗患有 McCune-Albright 综合征 (MAS) 的女孩性早熟的安全性和有效性。 青春期的身体变化，如乳房增大、月经来潮和生长突增，以及这一发育阶段的情绪变化，通常始于 8 至 14 岁的女孩。 然而，患有 MAS 的女孩通常在 7 岁之前就开始进入青春期。 在 MAS 中，大的卵巢囊肿会产生高水平的雌激素（女性荷尔蒙），从而导致青春期的变化。 患有 MAS 的儿童还患有多骨性纤维异常增生症 (PFD)，这是一种骨骼疾病，根据受影响的骨骼部位，可能导致骨折或头部、面部、手臂和腿部毁容，或者可能对身体造成压力神经和血管。 许多患有 MAS 的儿童在他们的皮肤区域也有牛奶咖啡斑（色素沉着增加）。

来曲唑是一种降低雌激素的药物，已被批准用于治疗患有乳腺癌和其他癌症的女性。 虽然该药物尚未经过测试或批准用于儿童，但一些儿科专家已将其用于患有性早熟和 MAS 的女孩，并发现它可以改善她们的状况而没有有害的副作用。 这项研究将检查来曲唑是否可以降低患有 MAS 和青春期停滞的女孩的雌激素。 它还将研究药物对参与骨骼生长的物质的影响，包括钙、磷酸盐和氨基酸。

患有 MAS 的 1 至 8 岁女孩可能有资格参加这项研究。 参加 NIH 协议 98-D-0145（患有多发性纤维发育不良和 McCune-Albright 综合征的患者的筛查和自然史）的患者也符合条件。 参与者将每 3 个月住院 2 至 3 天，持续 15 个月，共 6 次就诊。 他们将在每次就诊时接受完整的病史和体格检查以及常规血液和尿液检查，以及评估他们的总体健康状况、生长和骨骼发育、内分泌系统（激素分泌腺）状态和 PFD 状态。 将在第一次就诊时和每 6 个月进行一次手部 X 光检查，以测量骨龄提前。 孩子们将在第二次就诊时开始服用来曲唑，并继续服药 6 个月。 他们将在服药 3 个月和 6 个月后（第 3 次和第 4 次就诊）以及停止治疗后 3 个月和 6 个月（第 5 次和第 6 次就诊）再次进行评估。

体重超过 18 公斤（约 40 磅）的儿童的父母可能会被问及是否可以在治疗 3 个月（访问 3）和 6 个月（访问 4）后额外抽血以测量来曲唑水平。 将在早上服药前和服药后 0.5、1、1.5、2、3、4、6、8 和 24 小时通过在静脉中放置 8 至 24 小时的留置针抽血。

父母将记录所有月经出血事件和任何其他症状或抱怨。 对治疗反应良好（月经减少、乳房发育减慢、生长减慢和骨龄提前）的儿童将再接受 12 个月的来曲唑治疗。