Letrotsolin vaikutukset varhaiseen murrosikään McCune Albrightin oireyhtymän vuoksi

Tässä tutkimuksessa testataan letrotsolin turvallisuutta ja tehokkuutta varhaisen (varhaisen) murrosiän hoidossa tytöillä, joilla on McCune-Albrightin oireyhtymä (MAS). Murrosiän fyysiset muutokset, kuten rintojen suureneminen, kuukautiset ja kasvupyrähdys, sekä tämän kehitysvaiheen emotionaaliset muutokset alkavat yleensä tytöillä 8-14-vuotiailla. Tytöillä, joilla on MAS, kuitenkin usein alkaa murrosikä ennen 7-vuotiaana. MASissa suuret munasarjakystat tuottavat korkeita estrogeenitasoja (naishormoneja), jotka aiheuttavat murrosiän muutoksia. MAS-potilailla on myös polyostoottinen sidekudosdysplasia (PFD), luusairaus, joka riippuen luuston osista voi johtaa luiden murtumiseen tai pään, kasvojen, käsien ja jalkojen muodonmuutokseen tai aiheuttaa painetta hermoja ja verisuonia. Monilla MAS-potilailla on myös cafe-au-lait-täpliä (lisääntynyt pigmentti) ihoalueillaan.

Letrotsoli on estrogeenia alentava lääke, joka on hyväksytty rintasyöpien ja muiden syöpien hoitoon. Vaikka lääkettä ei ole testattu tai hyväksytty käytettäväksi lapsille, jotkut lastenlääkärit ovat antaneet sitä tytöille, joilla on varhainen murrosikä ja MAS, ja todenneet, että se parantaa heidän tilaansa ilman haitallisia sivuvaikutuksia. Tässä tutkimuksessa tutkitaan, voiko letrotsoli alentaa estrogeenia tytöillä, joilla on MAS ja pysäyttää murrosiän. Se tutkii myös lääkkeen vaikutuksia luun kasvuun osallistuviin aineisiin, mukaan lukien kalsium, fosfaatti ja aminohapot.

1–8-vuotiaat tytöt, joilla on MAS, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Potilaat, jotka on merkitty NIH-protokollaan 98-D-0145 (polyostoottisen kuitudysplasiaa ja McCune-Albrightin oireyhtymää sairastavien potilaiden seulonta ja luonnollinen historia), ovat myös kelvollisia. Osallistujat otetaan sairaalaan 2-3 päiväksi 3 kuukauden välein 15 kuukauden ajan, yhteensä 6 käyntiä. Heille tehdään täydellinen historia, fyysinen tarkastus ja rutiini ver- ja virtsakokeet jokaisella käynnillä sekä arvioinnit heidän yleisestä terveydestään, kasvustaan ​​ja luuston kehityksestään, endokriinisen järjestelmän (hormoneja erittävät rauhaset) tilasta ja PFD-tilasta. Käsiröntgen otetaan ensimmäisellä käynnillä ja 6 kuukauden välein luun iän etenemisen mittaamiseksi. Lapset aloittavat letrotsolin käytön toisella käynnillä ja jatkavat lääkkeen käyttöä 6 kuukautta. Heidät arvioidaan 3 kuukauden ja 6 kuukauden lääkkeen käytön jälkeen (käynnit 3 ja 4) ja uudelleen 3 kuukauden ja 6 kuukauden kuluttua hoidon lopettamisesta (käynnit 5 ja 6).

Yli 18 kilogrammaa (noin 40 puntaa) painavien lasten vanhemmilta voidaan kysyä, voidaanko ylimääräistä verta ottaa 3 kuukauden (käynti 3) ja 6 kuukauden (käynti 4) jälkeen letrotsolitason mittaamiseksi. Veri otetaan ennen aamuannosta ja 0,5, 1, 1,5, 2, 3, 4, 6, 8 ja 24 tuntia annoksen jälkeen suonensisäisen neulan kautta 8–24 tunniksi.

Vanhemmat pitävät kirjaa kaikista kuukautisvuototapauksista ja kaikista muista oireista tai valituksista. Lapsille, jotka reagoivat hyvin hoitoon (lyhentyneet kuukautiset, hidastunut rintojen kehitys, hidastunut kasvu ja luun iän edetminen), tarjotaan vielä 12 kuukauden letrotsolihoitoa.