맥큔 올브라이트 증후군으로 인한 조숙한 사춘기에 대한 레트로졸의 효과

이 연구는 McCune-Albright 증후군(MAS)이 있는 여아의 조숙한(조기) 사춘기 치료에 레트로졸의 안전성과 효과를 테스트할 것입니다. 유방 확대, 월경, 급격한 성장과 같은 사춘기의 신체적 변화와 이 발달 단계의 정서적 변화는 일반적으로 8세에서 14세 사이의 소녀들에게서 시작됩니다. 그러나 MAS가 있는 여아는 종종 7세 이전에 사춘기를 시작합니다. MAS에서 큰 난소 낭종은 사춘기의 변화를 일으키는 높은 수준의 에스트로겐(여성 호르몬)을 생성합니다. MAS가 있는 어린이는 또한 골격의 어떤 부분이 영향을 받는지에 따라 뼈가 부러지거나 머리, 얼굴, 팔, 다리의 변형을 일으키거나 압박을 유발할 수 있는 뼈 질환인 다골성 섬유성 이형성증(PFD)을 앓습니다. 신경과 혈관. MAS가 있는 많은 어린이는 피부 부위에도 카페오레 반점(색소 침착 증가)이 있습니다.

레트로졸은 유방암 및 기타 암을 가진 여성을 치료하기 위해 승인된 에스트로겐 저하제입니다. 이 약물은 어린이에게 사용하도록 테스트되거나 승인되지 않았지만 일부 소아과 전문의는 조숙한 사춘기 및 MAS가 있는 소녀에게 이 약물을 투여했으며 유해한 부작용 없이 상태를 개선한다는 사실을 발견했습니다. 이 연구는 레트로졸이 MAS가 있는 여아의 에스트로겐을 낮추고 사춘기를 멈출 수 있는지 여부를 조사할 것입니다. 또한 칼슘, 인산염 및 아미노산을 포함하여 뼈 성장과 관련된 물질에 대한 약물의 효과를 연구할 것입니다.

MAS가 있는 1세에서 8세 사이의 여아가 이 연구에 적합할 수 있습니다. NIH 프로토콜 98-D-0145(Polyostotic Fibrous Dysplasia 및 McCune-Albright 증후군이 있는 환자의 스크리닝 및 자연사)에 등록된 환자도 자격이 있습니다. 참가자는 15개월 동안 3개월마다 2~3일 입원하여 총 6회 방문합니다. 그들은 방문할 때마다 완전한 병력 및 신체 검사와 일상적인 혈액 및 소변 검사를 받을 뿐만 아니라 전반적인 건강, 성장 및 뼈 발달, 내분비계(호르몬 분비샘) 상태 및 PFD 상태에 대한 평가를 받게 됩니다. 골연령 진행을 측정하기 위해 첫 방문과 6개월마다 손 X-레이를 찍습니다. 아이들은 두 번째 방문에서 레트로졸 복용을 시작하고 6개월 동안 약물을 계속 복용합니다. 이들은 약물 복용 3개월 및 6개월 후(방문 3 및 4), 치료 중단 후 3개월 및 6개월 후(방문 5 및 6) 다시 평가될 것입니다.

체중이 18킬로그램(약 40파운드) 이상인 아동의 부모는 레트로졸 수치를 측정하기 위해 치료 3개월(방문 3) 및 6개월(방문 4) 후에 추가 혈액을 채취해도 되는지 질문을 받을 수 있습니다. 아침 투약 전과 투약 후 0.5, 1, 1.5, 2, 3, 4, 6, 8, 24시간에 8~24시간 동안 정맥에 삽입된 유치 바늘을 통해 혈액을 채취합니다.

부모는 월경 출혈의 모든 에피소드와 기타 증상 또는 불만 사항을 기록합니다. 치료에 잘 반응하는 어린이(월경 감소, 유방 발달 둔화, 성장 둔화 및 골연령 진행)는 레트로졸 치료를 12개월 더 받게 됩니다.