黒色腫のリスクが高い個人および家族の臨床的、検査的、および疫学的特徴付け
この研究では、遺伝的および環境的要因が黒色腫、皮膚がんの一種、および関連する状態の発症にどのように寄与するかを調査します.
メラノーマまたは非定型スピッツイド/スピッツ腫瘍の個人歴または家族歴がある2年以上の個人は、この研究の対象となる場合があります。 参加者は次のことを行います。
- 個人および家族の病歴について、1 つか 2 つの質問票に記入します。
- 研究者が自分のケアに関連する自分の医療記録と病理学資料、およびメラノーマ、腫瘍、がん、またはその他の関連疾患を患っており、彼らが近親者または法的に承認された代理人である死亡した親族の医療記録と病理学資料をレビューすることについて、書面による同意を提供します。
- 遺伝子研究に使用する血液または頬細胞サンプルを寄付します。 (血液サンプルは、腕の静脈に針を通して採取されます。 頬細胞サンプルは、柔らかいブラシで口の中をやさしくブラッシングするか、大さじ1杯のうがい薬をすすいでから容器に吐き出すことによって得られます。)
- 遺伝子研究のために皮膚生検 (皮膚組織の小片の除去) を受けます。 この手順では、除去する皮膚の領域を局所麻酔薬で麻痺させ、1/4 インチの皮膚片をクッキー カッターのような器具で切除します。 その後、傷はバンドエイドで覆われます。
参加者は、病歴、身体検査、および以下の手順のいくつかを含む評価のために、NIH 臨床センターに旅行するよう求められる場合があります。
- ほくろの種類と数を評価し、皮膚への日光による損傷の証拠を記録するための全身皮膚検査。 検査は、頭皮から足の裏まで皮膚全体を対象とします。 検査後、医療写真家が皮膚の写真を撮り、検査官がマークした皮膚病変のクローズアップを撮影します。 参加者が検査や写真を撮りたくない皮膚の部分がある場合、参加者は検査官に伝えることができます。
- 約 120 ミリリットル (4 オンス) 以下の採血
- 皮膚生検
- 頬細胞サンプル
- X 線、超音波、および磁気共鳴画像法 (MRI) による研究で、腫瘍や腫瘍の変化、または特定の組織の他の種類の変化を検出します。 MRIは、強力な磁場と電波を使用して身体組織を検査する診断検査です。 被験者は、約 45 分から 1 時間、大きなトンネル状の機械 (スキャナー) に移動されたテーブルに横になります。
テストが終了すると、医師は結果について参加者と話し合い、臨床フォローアップの必要性がある場合は....
調査の概要
詳細な説明
調査の説明:
スピッツ様腫瘍および巨大な先天性母斑を有する人々を含む黒色腫の危険因子を有する黒色腫を起こしやすい家族および個人は、癌感受性のメカニズムが解明される腫瘍に対する感受性のヒトモデルである。 黒色腫を起こしやすい家系の CDKN2A および CDK4 を含む、高リスクのがん感受性遺伝子のほとんどについて、家系調査を通じてリスクを与える生殖細胞変異が発見されています。 メラノーマのリスクが高い個人や家族の調査により、一般集団にとって重要な病因の手がかりが得られ、化学予防試験やメラノーマの早期診断を目的としたスクリーニングプログラムの恩恵を受ける可能性が最も高い人が特定されました。
目的:
- 黒色腫の素因となる症候群における疾患の臨床的スペクトルと自然史を評価および定義する
- 危険にさらされている個人および家族の疾患の潜在的な前兆状態を評価する
- 黒色腫のリスクが高い家族や個人の黒色腫、膵臓がん、その他のがんのリスクを定量化する
- 色素沈着や異形成母斑遺伝子などの修飾遺伝子を含む、メラノーマを起こしやすい家系における腫瘍感受性遺伝子のマッピング、クローニング、および機能の決定
- 個人や家族に黒色腫(および他のがん)のリスクを与える遺伝的決定要因および遺伝子と環境の相互作用を特定する
- メラノーマ(およびその他のがん)形成における遺伝子間相互作用および遺伝子環境相互作用を評価する
- 黒色腫のリスクが高い個人および家族に発生する前駆病変および黒色腫の遺伝子変化を特徴付ける。
- メラノーマのリスクと、メラノーマの一次および二次予防の方法について、研究参加者を教育し、助言すること
- 医療専門家とリスクの高い家族のための教材を開発する
エンドポイント:
主要エンドポイント:
黒色腫のリスクが高い個人および家族に発生するすべてのがん
二次エンドポイント:
二次エンドポイントは、異形成母斑、巨大先天性母斑、スピッツ様腫瘍などの前悪性状態のマーカーです。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Michael R Sargen, M.D.
- 電話番号:(240) 276-7354
- メール:michael.sargen@nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前:NCI Family Study Referrals
- 電話番号:(800) 518-8474
- メール:ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
-
コンタクト:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- 電話番号:888-624-1937
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Cancer Institute (NCI)
-
コンタクト:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- 電話番号:888-624-1937
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
- 紹介されると、性別、人種、民族を問わず、2歳以上の人は、以下に示す基準により、研究に含めることが考慮されます。
影響を受ける:次の基準のいずれかを満たす個人は、この研究に参加する資格があります。
- 任意の年齢で診断された異常なタイプ、パターン、または数の黒色腫の個人的な病歴;また、
- 黒色腫の素因となる既知または疑われる要因、遺伝的要因または先天的要因(巨大な先天性母斑、異形成母斑、スピッツ様腫瘍)、または異常な人口統計学的特徴(例:発症年齢が非常に若い、多発性黒色腫、遺伝性網膜芽細胞腫の既往歴、ホジキン病、リンパ腫、免疫不全症候群、または臓器移植)。
- 個人またはその親または法定後見人の理解能力、およびインフォームド コンセントを提供する意思。
影響を受けない: 次の基準のいずれかを満たす個人は、この研究に参加する資格があります。
- 異常なタイプ、パターン、または数のメラノーマの家族歴;また、
- 遺伝的要因または先天的要因(巨大な先天性母斑、異形成母斑。 スピッツ様腫瘍)、または異常な人口統計学的特徴(例えば、発症年齢が非常に若い、多発性黒色腫、遺伝性網膜芽細胞腫、ホジキン病、リンパ腫、免疫不全症候群、または臓器移植の既往歴)。
- 個人またはその親、または法定後見人の理解能力、およびインフォームド コンセントを提供する意思。
- 個人および家族の病歴は、アンケート、インタビュー、および病理スライドと医療記録のレビューを通じて検証する必要があります。
除外基準:
- 報告された診断が確認できない紹介された個人および家族。
- インフォームドコンセントを提供できない
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:家族ベース
- 時間の展望:他の
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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黒色腫のリスクが高い個人および家族に発生するすべてのがん
時間枠:進行中
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1.黒色腫および異形成母斑の主要な感受性遺伝子の同定。
2. 初期検査および黒色腫教育後の黒色腫の予測リスク。
3. 家族における黒色腫の死亡率。
4. 家族性黒色腫の他の危険因子の同定。
5. 黒色腫になりやすい個人および家族における他の癌の同定。
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進行中
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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二次エンドポイントは、異形成母斑、巨大先天性母斑、スピッツ様腫瘍などの前悪性状態のマーカーです。
時間枠:進行中
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前癌状態のマーカー、遺伝子を特定します。
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進行中
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Michael R Sargen, M.D.、National Cancer Institute (NCI)
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Liang X, Pfeiffer RM, Li WQ, Brossard M, Burke LS, Wheeler W, Calista D, Fargnoli MC, Ghiorzo P, Peris K, Bianchi-Scarra G, Chaudru V, Zelenika D, Maeder D, Burdette L, Yeager M, Chanock S, Landi MT, Demenais F, Tucker MA, Goldstein AM, Yang XR. Association of genetic variants in CDK6 and XRCC1 with the risk of dysplastic nevi in melanoma-prone families. J Invest Dermatol. 2014 Feb;134(2):481-487. doi: 10.1038/jid.2013.316. Epub 2013 Jul 26.
- Goldstein AM, Tucker MA. Dysplastic nevi and melanoma. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2013 Apr;22(4):528-32. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-12-1346.
- Yang XR, Rotunno M, Xiao Y, Ingvar C, Helgadottir H, Pastorino L, van Doorn R, Bennett H, Graham C, Sampson JN, Malasky M, Vogt A, Zhu B, Bianchi-Scarra G, Bruno W, Queirolo P, Fornarini G, Hansson J, Tuominen R, Burdett L, Hicks B, Hutchinson A, Jones K, Yeager M, Chanock SJ, Landi MT, Hoiom V, Olsson H, Gruis N, Ghiorzo P, Tucker MA, Goldstein AM. Multiple rare variants in high-risk pancreatic cancer-related genes may increase risk for pancreatic cancer in a subset of patients with and without germline CDKN2A mutations. Hum Genet. 2016 Nov;135(11):1241-1249. doi: 10.1007/s00439-016-1715-1. Epub 2016 Jul 23.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Elder DE, Yang XR, Goldstein AM, Tucker MA. The Impact of Longitudinal Surveillance on Tumor Thickness for Melanoma-Prone Families with and without Pathogenic Germline Variants of CDKN2A and CDK4. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2021 Apr;30(4):676-681. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-20-1521.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Yang XR, Tucker MA, Goldstein AM. Variation in Cutaneous Patterns of Melanomagenesis According to Germline CDKN2A/CDK4 Status in Melanoma-Prone Families. J Invest Dermatol. 2020 Jan;140(1):174-181.e3. doi: 10.1016/j.jid.2019.06.138. Epub 2019 Jul 18.
- Tucker MA, Elder DE, Curry M, Fraser MC, Pichler V, Zametkin D, Yang XR, Goldstein AM. Risks of Melanoma and Other Cancers in Melanoma-Prone Families over 4 Decades. J Invest Dermatol. 2018 Jul;138(7):1620-1626. doi: 10.1016/j.jid.2018.01.021. Epub 2018 Feb 8.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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