Caracterización clínica, de laboratorio y epidemiológica de individuos y familias con alto riesgo de melanoma
9 de septiembre de 2026 actualizado por: National Cancer Institute (NCI)
Este estudio investigará cómo los factores genéticos y ambientales contribuyen al desarrollo del melanoma, un tipo de cáncer de piel y afecciones relacionadas.
Los individuos >= 2 años con antecedentes personales o familiares de melanoma o spitzoid atípico/tumor de Spitz pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes:
- Rellenar uno o dos cuestionarios sobre su historial médico personal y familiar.
- Proporcionar consentimiento por escrito para que los investigadores revisen sus registros médicos y materiales de patología relacionados con su atención y la de familiares fallecidos con melanomas, tumores, cáncer u otras enfermedades relacionadas de quienes son parientes más cercanos o representantes legalmente autorizados.
- Done una muestra de sangre o de células de la mejilla para que se utilicen en estudios genéticos. (La muestra de sangre se recolecta a través de una aguja en una vena del brazo. La muestra de células de la mejilla se obtiene cepillando suavemente el interior de la boca con un cepillo suave o agitando una cucharada de enjuague bucal y luego escupiéndola en un recipiente).
- Someterse a una biopsia de piel (extracción de un pequeño trozo de tejido de la piel) para el estudio genético. Para este procedimiento, el área de piel que se va a extirpar se adormece con anestesia local y se extirpa un trozo de piel de 1/4 de pulgada con un instrumento similar a un cortador de galletas. Luego se cubre la herida con una tirita.
Es posible que se solicite a los participantes que viajen al Centro Clínico de los NIH para una evaluación, incluidos un historial médico, un examen físico y algunos de los siguientes procedimientos:
- Examen de la piel de todo el cuerpo para evaluar el tipo y la cantidad de lunares y documentar cualquier evidencia de daño solar en la piel. El examen involucra toda la piel desde el cuero cabelludo hasta las plantas de los pies. Después del examen, un fotógrafo médico fotografiará la piel, con primeros planos de las lesiones cutáneas marcadas por el examinador. Si hay partes de la piel que el participante no quiere que se examinen o fotografíen, puede decírselo al examinador.
- Extracción de sangre de aproximadamente 120 mililitros (4 onzas) o menos
- Biopsia de piel
- Muestra de células de la mejilla
- Estudios de rayos X, ultrasonido y resonancia magnética nuclear (RMN) para detectar tumores o cambios en los tumores u otro tipo de cambios en tejidos específicos. La resonancia magnética es una prueba de diagnóstico que utiliza fuertes campos magnéticos y ondas de radio para examinar los tejidos del cuerpo. El sujeto se acuesta en una mesa que se traslada a una gran máquina similar a un túnel (el escáner) durante aproximadamente 45 minutos a 1 hora.
Cuando finalicen las pruebas, un médico comentará los resultados con el participante y la necesidad, en su caso, de seguimiento clínico....
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Descripción del estudio:
Las familias propensas al melanoma y las personas con factores de riesgo de melanoma, incluidas las personas con tumores spitzoides y nevus congénitos gigantes, son modelos humanos de susceptibilidad a la neoplasia a partir de los cuales se pueden dilucidar los mecanismos de susceptibilidad al cáncer. Para la mayoría de los genes de susceptibilidad al cáncer de alto riesgo, incluidos CDKN2A y CDK4 en familias propensas al melanoma, se han encontrado mutaciones de la línea germinal que confieren riesgo a través de estudios familiares. Las investigaciones de individuos y familias con alto riesgo de melanoma han conducido a pistas etiológicas que son importantes en la población general y han identificado a las personas con mayor probabilidad de beneficiarse de los ensayos de quimioprevención y los programas de detección dirigidos al diagnóstico temprano del melanoma.
Objetivos:
- Evaluar y definir el espectro clínico y la historia natural de la enfermedad en síndromes predisponentes al melanoma
- Evaluar posibles estados precursores de la enfermedad en individuos y familias en riesgo
- Para cuantificar los riesgos de melanoma, cáncer de páncreas y otros tipos de cáncer en familiares e individuos con un riesgo elevado de melanoma
- Para mapear, clonar y determinar la función de los genes de susceptibilidad a tumores en familias propensas a melanoma, incluidos genes modificadores como la pigmentación o los genes de nevos displásicos.
- Identificar los determinantes genéticos y las interacciones gen-ambientales que confieren riesgo de melanoma (y otros tipos de cáncer) en individuos y familias
- Evaluar las interacciones gen-gen y gen-ambiente en la formación de melanoma (y otros tipos de cáncer)
- Caracterizar las alteraciones genéticas en lesiones precursoras y melanomas que se presentan en individuos y familias con mayor riesgo de melanoma.
- Educar y asesorar a los participantes del estudio sobre su riesgo de melanoma y los métodos para la prevención primaria y secundaria del melanoma.
- Desarrollar materiales educativos para profesionales médicos y familiares de alto riesgo.
Puntos finales:
Puntos finales primarios:
Todos los cánceres que ocurren en individuos y familias con alto riesgo de melanoma
Puntos finales secundarios:
Los criterios de valoración secundarios son marcadores de condiciones premalignas, como nevos displásicos, nevos congénitos gigantes y tumores spitzoides.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
3000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Michael R Sargen, M.D.
- Número de teléfono: (240) 276-7354
- Correo electrónico: michael.sargen@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: NCI Family Study Referrals
- Número de teléfono: (800) 518-8474
- Correo electrónico: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Número de teléfono: 888-624-1937
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Cancer Institute (NCI)
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Número de teléfono: 888-624-1937
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los miembros de familias con tres o más casos vivos de melanoma en los EE. UU. son elegibles para su inclusión en el estudio si las familias están dispuestas a participar.@@@@@@
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- En el momento de la remisión, se considerará la inclusión en el estudio de personas mayores de 2 años de cualquier género, raza o etnia debido a los criterios que se indican a continuación.
Afectado: Una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será elegible para participar en este estudio:
- historial médico personal de melanoma de un tipo, patrón o número inusual diagnosticado a cualquier edad; o,
- factores conocidos o sospechados que predisponen al melanoma, ya sean factores genéticos o congénitos (nevos congénitos gigantes, nevos displásicos, tumores Spitzoid), o características demográficas inusuales (p. enfermedad de Hodgkin, linfoma, síndrome de inmunodeficiencia o trasplante de órganos).
- Capacidad del individuo o de su padre o tutor legal, para comprender, y su voluntad de dar su consentimiento informado.
No afectado: una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será elegible para participar en este estudio:
- historial médico familiar de melanoma de un tipo, patrón o número inusual; o,
- factor(es) conocido(s) o sospechado(s) que predispone(n) al melanoma, ya sea genético o congénito (nevos congénitos gigantes, nevos displásicos). tumores spitzoides) o características demográficas inusuales (p. ej., edad de aparición muy temprana, melanomas múltiples, antecedentes de retinoblastoma hereditario, enfermedad de Hodgkin, linfoma, síndrome de inmunodeficiencia o trasplante de órganos).
- Capacidad de la persona o de sus padres o tutores legales para comprender y su voluntad de dar su consentimiento informado.
- El historial médico personal y familiar debe verificarse a través de cuestionarios, entrevistas y revisión de diapositivas de patología y registros médicos.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Individuos y familias referidos para quienes los diagnósticos informados no pueden verificarse;
- Incapacidad para proporcionar consentimiento informado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Individuo afectado
Un individuo con antecedentes médicos personales de melanoma de un tipo, patrón o número inusual, una afección conocida o sospechosa que predispone el melanoma, ya sea factores genéticos o congénitos (nevos congénitos gigantes, nevos displásicos, tumores spitzoides) o características demográficas inusuales, o cualquiera de los otros criterios observados en la sección 4.1 de la protocole
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Individuo no afectado
Un miembro de la familia de un participante afectado.
Los miembros de la familia pueden incluir padres, hermanos, niños o familia extendida.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Todos los cánceres que ocurren en individuos y familias con alto riesgo de melanoma
Periodo de tiempo: En marcha
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1. Identificación de los principales genes de susceptibilidad para el melanoma y los nevos displásicos.
2. Riesgo prospectivo de melanoma después del examen inicial y educación sobre el melanoma.
3. Mortalidad del melanoma en las familias.
4. Identificación de otros factores de riesgo de melanoma familiar.
5. Identificación de otros cánceres en individuos y familias propensos al melanoma.
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En marcha
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Los criterios de valoración secundarios son marcadores de condiciones premalignas, como nevos displásicos, nevos congénitos gigantes y tumores spitzoides.
Periodo de tiempo: En marcha
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Identificar marcadores, genes en condiciones premalignas.
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En marcha
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Liang X, Pfeiffer RM, Li WQ, Brossard M, Burke LS, Wheeler W, Calista D, Fargnoli MC, Ghiorzo P, Peris K, Bianchi-Scarra G, Chaudru V, Zelenika D, Maeder D, Burdette L, Yeager M, Chanock S, Landi MT, Demenais F, Tucker MA, Goldstein AM, Yang XR. Association of genetic variants in CDK6 and XRCC1 with the risk of dysplastic nevi in melanoma-prone families. J Invest Dermatol. 2014 Feb;134(2):481-487. doi: 10.1038/jid.2013.316. Epub 2013 Jul 26.
- Goldstein AM, Tucker MA. Dysplastic nevi and melanoma. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2013 Apr;22(4):528-32. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-12-1346.
- Yang XR, Rotunno M, Xiao Y, Ingvar C, Helgadottir H, Pastorino L, van Doorn R, Bennett H, Graham C, Sampson JN, Malasky M, Vogt A, Zhu B, Bianchi-Scarra G, Bruno W, Queirolo P, Fornarini G, Hansson J, Tuominen R, Burdett L, Hicks B, Hutchinson A, Jones K, Yeager M, Chanock SJ, Landi MT, Hoiom V, Olsson H, Gruis N, Ghiorzo P, Tucker MA, Goldstein AM. Multiple rare variants in high-risk pancreatic cancer-related genes may increase risk for pancreatic cancer in a subset of patients with and without germline CDKN2A mutations. Hum Genet. 2016 Nov;135(11):1241-1249. doi: 10.1007/s00439-016-1715-1. Epub 2016 Jul 23.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Elder DE, Yang XR, Goldstein AM, Tucker MA. The Impact of Longitudinal Surveillance on Tumor Thickness for Melanoma-Prone Families with and without Pathogenic Germline Variants of CDKN2A and CDK4. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2021 Apr;30(4):676-681. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-20-1521.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Yang XR, Tucker MA, Goldstein AM. Variation in Cutaneous Patterns of Melanomagenesis According to Germline CDKN2A/CDK4 Status in Melanoma-Prone Families. J Invest Dermatol. 2020 Jan;140(1):174-181.e3. doi: 10.1016/j.jid.2019.06.138. Epub 2019 Jul 18.
- Tucker MA, Elder DE, Curry M, Fraser MC, Pichler V, Zametkin D, Yang XR, Goldstein AM. Risks of Melanoma and Other Cancers in Melanoma-Prone Families over 4 Decades. J Invest Dermatol. 2018 Jul;138(7):1620-1626. doi: 10.1016/j.jid.2018.01.021. Epub 2018 Feb 8.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de julio de 2002
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de junio de 2002
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de junio de 2002
Publicado por primera vez (Estimado)
26 de junio de 2002
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de septiembre de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de septiembre de 2026
Última verificación
2 de septiembre de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Neoplasias por tipo histológico
- Enfermedades de la piel
- Tumores neuroectodérmicos
- Neoplasias De Células Germinales Y Embrionarias
- Neoplasias De Tejido Nervioso
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Tumores neuroendocrinos
- Nevos y Melanomas
- Nevo
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Melanoma
- Neoplasias De La Piel
- Síndrome de nevus displásico
Otros números de identificación del estudio
- 020211
- 02-C-0211
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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