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Caracterização Clínica, Laboratorial e Epidemiológica de Indivíduos e Famílias de Alto Risco para Melanoma

26 de março de 2024 atualizado por: National Cancer Institute (NCI)

Este estudo investigará como os fatores genéticos e ambientais contribuem para o desenvolvimento do melanoma, um tipo de câncer de pele e condições relacionadas.

Indivíduos >= 2 anos com história pessoal ou familiar de melanoma ou tumor spitzóide/Spitz atípico podem ser elegíveis para este estudo. Os participantes irão:

  • Preencha um ou dois questionários sobre seu histórico médico pessoal e familiar.
  • Forneça consentimento por escrito para que os pesquisadores revisem seus registros médicos e materiais de patologia relacionados aos seus cuidados e aos de parentes falecidos com melanomas, tumores, câncer ou outras doenças relacionadas de quem sejam parentes próximos ou representantes legalmente autorizados.
  • Doe uma amostra de sangue ou células da bochecha para ser usada em estudos genéticos. (A amostra de sangue é coletada através de uma agulha em uma veia do braço. A amostra de células da bochecha é obtida escovando suavemente o interior da boca com uma escova macia ou esfregando uma colher de sopa de enxaguante bucal e depois cuspindo em um recipiente.)
  • Faça uma biópsia de pele (remoção de um pequeno pedaço de tecido da pele) para estudo genético. Para este procedimento, a área da pele a ser removida é anestesiada com um anestésico local e um pedaço de pele de 1/4 de polegada é extirpado com um instrumento semelhante a um cortador de biscoitos. A ferida é então coberta com um band-aid.

Os participantes podem ser solicitados a viajar para o NIH Clinical Center para avaliação, incluindo um histórico médico, exame físico e alguns dos seguintes procedimentos:

  • Exame de pele de corpo inteiro para avaliar o tipo e o número de manchas e documentar qualquer evidência de danos causados ​​pelo sol na pele. O exame envolve toda a pele desde o couro cabeludo até a sola dos pés. Após o exame, um fotógrafo médico fotografa a pele, com closes das lesões de pele marcadas pelo examinador. Se houver partes da pele que o participante não deseja examinar ou fotografar, ele pode informar ao examinador.
  • Coleta de sangue de cerca de 120 mililitros (4 onças) ou menos
  • Biópsia de pele
  • Amostra de célula da bochecha
  • Estudos de raios X, ultrassom e ressonância magnética (MRI) para detectar tumores ou alterações em tumores ou outros tipos de alterações em tecidos específicos. A ressonância magnética é um teste de diagnóstico que usa fortes campos magnéticos e ondas de rádio para examinar os tecidos do corpo. O sujeito fica em uma mesa que é movida para uma grande máquina semelhante a um túnel (o scanner) por cerca de 45 minutos a 1 hora.

Terminados os exames, um médico discutirá com o participante os resultados e a necessidade, se houver, de acompanhamento clínico....

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Descrição detalhada

Descrição do estudo:

Famílias propensas a melanoma e indivíduos com fatores de risco para melanoma, incluindo pessoas com tumores spitzóides e nevos congênitos gigantes, são modelos humanos de suscetibilidade à neoplasia a partir dos quais os mecanismos de suscetibilidade ao câncer podem ser elucidados. Para a maioria dos genes de suscetibilidade ao câncer de alto risco, incluindo CDKN2A e CDK4 em famílias propensas ao melanoma, mutações germinativas que conferem risco foram encontradas por meio de estudos familiares. Investigações de indivíduos e famílias com alto risco de melanoma levaram a pistas etiológicas que são importantes na população em geral e identificaram pessoas com maior probabilidade de se beneficiar de testes de quimioprevenção e programas de triagem voltados para o diagnóstico precoce do melanoma.

Objetivos.

  1. Avaliar e definir o espectro clínico e a história natural da doença nas síndromes predisponentes ao melanoma
  2. Avaliar potenciais estados precursores de doenças em indivíduos e famílias em risco
  3. Para quantificar os riscos de melanoma, câncer de pâncreas e outros tipos de câncer em familiares e indivíduos com risco elevado de melanoma
  4. Para mapear, clonar e determinar a função dos genes de suscetibilidade tumoral em famílias propensas ao melanoma, incluindo genes modificadores, como pigmentação ou genes de nevos displásicos
  5. Identificar determinantes genéticos e interações gene-ambientais que conferem risco de melanoma (e outros tipos de câncer) em indivíduos e famílias
  6. Avaliar as interações gene-gene e gene-ambiente na formação de melanoma (e outros tipos de câncer)
  7. Caracterizar as alternâncias genéticas em lesões precursoras e melanomas que ocorrem em indivíduos e famílias com risco aumentado de melanoma.
  8. Educar e aconselhar os participantes do estudo sobre o risco de melanoma e os métodos de prevenção primária e secundária do melanoma
  9. Desenvolver materiais educativos para profissionais médicos e familiares de alto risco

Pontos finais:

Pontos finais primários:

Todos os cânceres que ocorrem em indivíduos e famílias com alto risco de melanoma

Pontos de extremidade secundários:

Os endpoints secundários são marcadores de condições pré-malignas, como nevos displásicos, nevos congênitos gigantes e tumores spitzóides

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

3000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contato:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Número de telefone: 888-624-1937
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Cancer Institute (NCI)
        • Contato:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Número de telefone: 888-624-1937

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todos os membros de famílias com três ou mais casos vivos de melanoma nos EUA são elegíveis para inclusão no estudo se as famílias estiverem dispostas a participar.@@@@@@

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
  • No encaminhamento, pessoas >=2 anos de idade de qualquer sexo, raça ou etnia serão consideradas para inclusão no estudo devido aos critérios indicados abaixo.
  • Afetado: Um indivíduo que atenda a qualquer um dos seguintes critérios será elegível para participar deste estudo:

    • histórico médico pessoal de melanoma de tipo, padrão ou número incomum diagnosticado em qualquer idade; ou,
    • fator(es) conhecido(s) ou suspeito(s) de predisposição ao melanoma, fatores genéticos ou congênitos (nevos congênitos gigantes, nevos displásicos, tumores spitzóides) ou características demográficas incomuns (p. doença de Hodgkin, linfoma, síndrome de imunodeficiência ou transplante de órgãos).
    • Capacidade do indivíduo ou de seus pais ou tutor legal de entender e sua disposição de fornecer consentimento informado.
  • Não afetado: Um indivíduo que atenda a qualquer um dos seguintes critérios será elegível para participar deste estudo:

    • histórico médico familiar de melanoma de tipo, padrão ou número incomum; ou,
    • fator(es) conhecido(s) ou suspeito(s) de predisposição ao melanoma, sejam fatores genéticos ou congênitos (nevos congênitos gigantes, nevos displásicos. tumores spitzóides) ou características demográficas incomuns (por exemplo, idade muito jovem de início, melanomas múltiplos, história prévia de retinoblastoma hereditário, doença de Hodgkin, linfoma, síndrome de imunodeficiência ou transplante de órgãos).
    • Capacidade do indivíduo ou de seus pais ou responsável legal de entender e sua disposição de fornecer consentimento informado.
  • O histórico médico pessoal e familiar deve ser verificado por meio de questionários, entrevistas e revisão de lâminas de patologia e registros médicos.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

  • Indivíduos e famílias encaminhados para os quais os diagnósticos relatados não podem ser verificados;
  • Incapacidade de fornecer consentimento informado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Outro

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Todos os cânceres que ocorrem em indivíduos e famílias com alto risco de melanoma
Prazo: Em andamento
1. Identificação dos principais genes de suscetibilidade para melanoma e nevos displásicos. 2. Risco prospectivo de melanoma após exame inicial e educação sobre melanoma. 3. Mortalidade do melanoma nas famílias. 4. Identificação de outros fatores de risco para melanoma familiar. 5. Identificação de outros tipos de câncer em indivíduos e famílias propensas a melanoma.
Em andamento

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Os endpoints secundários são marcadores de condições pré-malignas, como nevos displásicos, nevos congênitos gigantes e tumores spitzóides
Prazo: Em andamento
Identifique marcadores, genes em condições pré-malignas.
Em andamento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de julho de 2002

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de junho de 2002

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de junho de 2002

Primeira postagem (Estimado)

26 de junho de 2002

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

27 de março de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de março de 2024

Última verificação

15 de dezembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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