- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT00040352
Caracterização Clínica, Laboratorial e Epidemiológica de Indivíduos e Famílias de Alto Risco para Melanoma
Este estudo investigará como os fatores genéticos e ambientais contribuem para o desenvolvimento do melanoma, um tipo de câncer de pele e condições relacionadas.
Indivíduos >= 2 anos com história pessoal ou familiar de melanoma ou tumor spitzóide/Spitz atípico podem ser elegíveis para este estudo. Os participantes irão:
- Preencha um ou dois questionários sobre seu histórico médico pessoal e familiar.
- Forneça consentimento por escrito para que os pesquisadores revisem seus registros médicos e materiais de patologia relacionados aos seus cuidados e aos de parentes falecidos com melanomas, tumores, câncer ou outras doenças relacionadas de quem sejam parentes próximos ou representantes legalmente autorizados.
- Doe uma amostra de sangue ou células da bochecha para ser usada em estudos genéticos. (A amostra de sangue é coletada através de uma agulha em uma veia do braço. A amostra de células da bochecha é obtida escovando suavemente o interior da boca com uma escova macia ou esfregando uma colher de sopa de enxaguante bucal e depois cuspindo em um recipiente.)
- Faça uma biópsia de pele (remoção de um pequeno pedaço de tecido da pele) para estudo genético. Para este procedimento, a área da pele a ser removida é anestesiada com um anestésico local e um pedaço de pele de 1/4 de polegada é extirpado com um instrumento semelhante a um cortador de biscoitos. A ferida é então coberta com um band-aid.
Os participantes podem ser solicitados a viajar para o NIH Clinical Center para avaliação, incluindo um histórico médico, exame físico e alguns dos seguintes procedimentos:
- Exame de pele de corpo inteiro para avaliar o tipo e o número de manchas e documentar qualquer evidência de danos causados pelo sol na pele. O exame envolve toda a pele desde o couro cabeludo até a sola dos pés. Após o exame, um fotógrafo médico fotografa a pele, com closes das lesões de pele marcadas pelo examinador. Se houver partes da pele que o participante não deseja examinar ou fotografar, ele pode informar ao examinador.
- Coleta de sangue de cerca de 120 mililitros (4 onças) ou menos
- Biópsia de pele
- Amostra de célula da bochecha
- Estudos de raios X, ultrassom e ressonância magnética (MRI) para detectar tumores ou alterações em tumores ou outros tipos de alterações em tecidos específicos. A ressonância magnética é um teste de diagnóstico que usa fortes campos magnéticos e ondas de rádio para examinar os tecidos do corpo. O sujeito fica em uma mesa que é movida para uma grande máquina semelhante a um túnel (o scanner) por cerca de 45 minutos a 1 hora.
Terminados os exames, um médico discutirá com o participante os resultados e a necessidade, se houver, de acompanhamento clínico....
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Descrição do estudo:
Famílias propensas a melanoma e indivíduos com fatores de risco para melanoma, incluindo pessoas com tumores spitzóides e nevos congênitos gigantes, são modelos humanos de suscetibilidade à neoplasia a partir dos quais os mecanismos de suscetibilidade ao câncer podem ser elucidados. Para a maioria dos genes de suscetibilidade ao câncer de alto risco, incluindo CDKN2A e CDK4 em famílias propensas ao melanoma, mutações germinativas que conferem risco foram encontradas por meio de estudos familiares. Investigações de indivíduos e famílias com alto risco de melanoma levaram a pistas etiológicas que são importantes na população em geral e identificaram pessoas com maior probabilidade de se beneficiar de testes de quimioprevenção e programas de triagem voltados para o diagnóstico precoce do melanoma.
Objetivos.
- Avaliar e definir o espectro clínico e a história natural da doença nas síndromes predisponentes ao melanoma
- Avaliar potenciais estados precursores de doenças em indivíduos e famílias em risco
- Para quantificar os riscos de melanoma, câncer de pâncreas e outros tipos de câncer em familiares e indivíduos com risco elevado de melanoma
- Para mapear, clonar e determinar a função dos genes de suscetibilidade tumoral em famílias propensas ao melanoma, incluindo genes modificadores, como pigmentação ou genes de nevos displásicos
- Identificar determinantes genéticos e interações gene-ambientais que conferem risco de melanoma (e outros tipos de câncer) em indivíduos e famílias
- Avaliar as interações gene-gene e gene-ambiente na formação de melanoma (e outros tipos de câncer)
- Caracterizar as alternâncias genéticas em lesões precursoras e melanomas que ocorrem em indivíduos e famílias com risco aumentado de melanoma.
- Educar e aconselhar os participantes do estudo sobre o risco de melanoma e os métodos de prevenção primária e secundária do melanoma
- Desenvolver materiais educativos para profissionais médicos e familiares de alto risco
Pontos finais:
Pontos finais primários:
Todos os cânceres que ocorrem em indivíduos e famílias com alto risco de melanoma
Pontos de extremidade secundários:
Os endpoints secundários são marcadores de condições pré-malignas, como nevos displásicos, nevos congênitos gigantes e tumores spitzóides
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Michael R Sargen, M.D.
- Número de telefone: (240) 276-7354
- E-mail: michael.sargen@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: NCI Family Study Referrals
- Número de telefone: (800) 518-8474
- E-mail: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Número de telefone: 888-624-1937
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Cancer Institute (NCI)
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Número de telefone: 888-624-1937
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- No encaminhamento, pessoas >=2 anos de idade de qualquer sexo, raça ou etnia serão consideradas para inclusão no estudo devido aos critérios indicados abaixo.
Afetado: Um indivíduo que atenda a qualquer um dos seguintes critérios será elegível para participar deste estudo:
- histórico médico pessoal de melanoma de tipo, padrão ou número incomum diagnosticado em qualquer idade; ou,
- fator(es) conhecido(s) ou suspeito(s) de predisposição ao melanoma, fatores genéticos ou congênitos (nevos congênitos gigantes, nevos displásicos, tumores spitzóides) ou características demográficas incomuns (p. doença de Hodgkin, linfoma, síndrome de imunodeficiência ou transplante de órgãos).
- Capacidade do indivíduo ou de seus pais ou tutor legal de entender e sua disposição de fornecer consentimento informado.
Não afetado: Um indivíduo que atenda a qualquer um dos seguintes critérios será elegível para participar deste estudo:
- histórico médico familiar de melanoma de tipo, padrão ou número incomum; ou,
- fator(es) conhecido(s) ou suspeito(s) de predisposição ao melanoma, sejam fatores genéticos ou congênitos (nevos congênitos gigantes, nevos displásicos. tumores spitzóides) ou características demográficas incomuns (por exemplo, idade muito jovem de início, melanomas múltiplos, história prévia de retinoblastoma hereditário, doença de Hodgkin, linfoma, síndrome de imunodeficiência ou transplante de órgãos).
- Capacidade do indivíduo ou de seus pais ou responsável legal de entender e sua disposição de fornecer consentimento informado.
- O histórico médico pessoal e familiar deve ser verificado por meio de questionários, entrevistas e revisão de lâminas de patologia e registros médicos.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Indivíduos e famílias encaminhados para os quais os diagnósticos relatados não podem ser verificados;
- Incapacidade de fornecer consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Outro
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Todos os cânceres que ocorrem em indivíduos e famílias com alto risco de melanoma
Prazo: Em andamento
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1. Identificação dos principais genes de suscetibilidade para melanoma e nevos displásicos.
2. Risco prospectivo de melanoma após exame inicial e educação sobre melanoma.
3. Mortalidade do melanoma nas famílias.
4. Identificação de outros fatores de risco para melanoma familiar.
5. Identificação de outros tipos de câncer em indivíduos e famílias propensas a melanoma.
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Em andamento
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Os endpoints secundários são marcadores de condições pré-malignas, como nevos displásicos, nevos congênitos gigantes e tumores spitzóides
Prazo: Em andamento
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Identifique marcadores, genes em condições pré-malignas.
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Em andamento
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Liang X, Pfeiffer RM, Li WQ, Brossard M, Burke LS, Wheeler W, Calista D, Fargnoli MC, Ghiorzo P, Peris K, Bianchi-Scarra G, Chaudru V, Zelenika D, Maeder D, Burdette L, Yeager M, Chanock S, Landi MT, Demenais F, Tucker MA, Goldstein AM, Yang XR. Association of genetic variants in CDK6 and XRCC1 with the risk of dysplastic nevi in melanoma-prone families. J Invest Dermatol. 2014 Feb;134(2):481-487. doi: 10.1038/jid.2013.316. Epub 2013 Jul 26.
- Goldstein AM, Tucker MA. Dysplastic nevi and melanoma. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2013 Apr;22(4):528-32. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-12-1346.
- Yang XR, Rotunno M, Xiao Y, Ingvar C, Helgadottir H, Pastorino L, van Doorn R, Bennett H, Graham C, Sampson JN, Malasky M, Vogt A, Zhu B, Bianchi-Scarra G, Bruno W, Queirolo P, Fornarini G, Hansson J, Tuominen R, Burdett L, Hicks B, Hutchinson A, Jones K, Yeager M, Chanock SJ, Landi MT, Hoiom V, Olsson H, Gruis N, Ghiorzo P, Tucker MA, Goldstein AM. Multiple rare variants in high-risk pancreatic cancer-related genes may increase risk for pancreatic cancer in a subset of patients with and without germline CDKN2A mutations. Hum Genet. 2016 Nov;135(11):1241-1249. doi: 10.1007/s00439-016-1715-1. Epub 2016 Jul 23.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Elder DE, Yang XR, Goldstein AM, Tucker MA. The Impact of Longitudinal Surveillance on Tumor Thickness for Melanoma-Prone Families with and without Pathogenic Germline Variants of CDKN2A and CDK4. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2021 Apr;30(4):676-681. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-20-1521.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Yang XR, Tucker MA, Goldstein AM. Variation in Cutaneous Patterns of Melanomagenesis According to Germline CDKN2A/CDK4 Status in Melanoma-Prone Families. J Invest Dermatol. 2020 Jan;140(1):174-181.e3. doi: 10.1016/j.jid.2019.06.138. Epub 2019 Jul 18.
- Tucker MA, Elder DE, Curry M, Fraser MC, Pichler V, Zametkin D, Yang XR, Goldstein AM. Risks of Melanoma and Other Cancers in Melanoma-Prone Families over 4 Decades. J Invest Dermatol. 2018 Jul;138(7):1620-1626. doi: 10.1016/j.jid.2018.01.021. Epub 2018 Feb 8.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças de pele
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Neoplasias por local
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Tumores Neuroectodérmicos
- Neoplasias, Células Germinativas e Embrionárias
- Neoplasias, Tecido Nervoso
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Tumores Neuroendócrinos
- Nevos e Melanomas
- Nevo
- Neoplasias Cutâneas
- Melanoma
- Síndrome do Nevo Displásico
Outros números de identificação do estudo
- 020211
- 02-C-0211
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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