Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Caratterizzazione clinica, di laboratorio ed epidemiologica di individui e famiglie ad alto rischio di melanoma

9 settembre 2026 aggiornato da: National Cancer Institute (NCI)

Questo studio esaminerà come i fattori genetici e ambientali contribuiscono allo sviluppo del melanoma, un tipo di cancro della pelle e condizioni correlate.

Individui >= 2 anni con una storia personale o familiare di melanoma o spitzoid atipico / tumore di Spitz possono essere ammissibili per questo studio. I partecipanti:

Compila uno o due questionari sulla loro storia medica personale e familiare.
Fornire il consenso scritto ai ricercatori per rivedere le loro cartelle cliniche e i materiali patologici relativi alla loro cura e a quelli di parenti deceduti con melanomi, tumori, cancro o altre malattie correlate per i quali sono i parenti prossimi o un rappresentante legalmente autorizzato.
Dona un campione di cellule del sangue o della guancia da utilizzare per studi genetici. (Il campione di sangue viene raccolto attraverso un ago in una vena del braccio. Il campione di cellule della guancia si ottiene spazzolando delicatamente l'interno della bocca con una spazzola morbida o agitando un cucchiaio di collutorio e poi sputandolo in un contenitore.)
Sottoponiti a una biopsia cutanea (rimozione di un piccolo pezzo di tessuto cutaneo) per lo studio genetico. Per questa procedura, l'area della pelle da rimuovere viene intorpidita con un anestetico locale e un pezzo di pelle da 1/4 di pollice viene asportato con uno strumento simile a un tagliabiscotti. La ferita viene poi coperta con un cerotto.

Ai partecipanti può essere chiesto di recarsi al Centro clinico NIH per la valutazione, inclusa una storia medica, un esame fisico e alcune delle seguenti procedure:

Esame cutaneo di tutto il corpo per valutare il tipo e il numero di nei e documentare qualsiasi evidenza di danno solare alla pelle. L'esame coinvolge tutta la pelle dal cuoio capelluto alla pianta dei piedi. Dopo l'esame, un fotografo medico fotograferà la pelle, con primi piani delle lesioni cutanee contrassegnate dall'esaminatore. Se ci sono parti della pelle che il partecipante non vuole esaminare o fotografare, può dirlo all'esaminatore.
Prelievo di sangue di circa 120 millilitri (4 once) o meno
Biopsia cutanea
Campione di cellule della guancia
Studi a raggi X, ultrasuoni e risonanza magnetica (MRI) per rilevare tumori o cambiamenti nei tumori o altri tipi di cambiamenti in tessuti specifici. La risonanza magnetica è un test diagnostico che utilizza forti campi magnetici e onde radio per esaminare i tessuti del corpo. Il soggetto giace su un tavolo che viene spostato in una grande macchina simile a un tunnel (lo scanner) per circa 45 minuti a 1 ora.

Al termine dei test, un medico discuterà i risultati con il partecipante e l'eventuale necessità di un follow-up clinico....

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Descrizione dello studio:

Famiglie inclini al melanoma e individui con fattori di rischio per il melanoma, comprese le persone con tumori Spitzoid e nevi congeniti giganti, sono modelli umani di suscettibilità alla neoplasia da cui possono essere chiariti i meccanismi di suscettibilità al cancro. Per la maggior parte dei geni di suscettibilità al cancro ad alto rischio, inclusi CDKN2A e CDK4 nelle famiglie a rischio di melanoma, sono state trovate mutazioni germinali che conferiscono rischio attraverso studi familiari. Le indagini su individui e famiglie ad alto rischio di melanoma hanno portato a indizi eziologici importanti nella popolazione generale e hanno identificato le persone che hanno maggiori probabilità di beneficiare di studi di chemioprevenzione e programmi di screening mirati alla diagnosi precoce del melanoma.

Obiettivi:

Valutare e definire lo spettro clinico e la storia naturale della malattia nelle sindromi predisponenti al melanoma
Valutare potenziali stati precursori di malattia in individui e famiglie a rischio
Per quantificare i rischi di melanoma, cancro al pancreas e altri tumori nei membri della famiglia e negli individui con un rischio elevato di melanoma
Mappare, clonare e determinare la funzione dei geni di suscettibilità tumorale nelle famiglie a rischio di melanoma, compresi i geni modificatori come i geni della pigmentazione o dei nevi displastici
Identificare i determinanti genetici e le interazioni gene-ambiente che conferiscono il rischio di melanoma (e altri tumori) negli individui e nelle famiglie
Valutare le interazioni gene-gene e gene-ambiente nella formazione del melanoma (e di altri tumori).
Caratterizzare le alternanze genetiche nelle lesioni precursori e nei melanomi che si verificano in individui e famiglie con un aumentato rischio di melanoma.
Educare e consigliare i partecipanti allo studio sul loro rischio di melanoma e sui metodi per la prevenzione primaria e secondaria del melanoma
Sviluppare materiali educativi per professionisti medici e familiari ad alto rischio

Endpoint:

Endpoint primari:

Tutti i tumori che si manifestano in individui e famiglie ad alto rischio di melanoma

Endpoint secondari:

Gli endpoint secondari sono marcatori di condizioni pre-maligne, come nevi displastici, nevi congeniti giganti e tumori Spitzoid

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

3000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Michael R Sargen, M.D.
Numero di telefono: (240) 276-7354
Email: michael.sargen@nih.gov

Backup dei contatti dello studio

Nome: NCI Family Study Referrals
Numero di telefono: (800) 518-8474
Email: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov

Luoghi di studio

Stati Uniti
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
    - Reclutamento
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contatto:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
      
      Numero di telefono: 888-624-1937
  - Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
    - Reclutamento
    - National Cancer Institute (NCI)
    - Contatto:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
      
      Numero di telefono: 888-624-1937

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i membri delle famiglie con tre o più casi viventi di melanoma negli Stati Uniti possono essere inclusi nello studio se le famiglie sono disposte a partecipare.@@@@@@

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE:
Al momento del rinvio, le persone> = 2 anni di qualsiasi genere, razza o etnia saranno prese in considerazione per l'inclusione nello studio a causa dei criteri indicati di seguito.
Interessato: un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà idoneo a partecipare a questo studio:
- storia medica personale di melanoma di tipo, modello o numero insolito diagnosticato a qualsiasi età; o,
- fattori noti o sospetti che predispongono al melanoma, fattori genetici o congeniti (nevi congeniti giganti, nevi displastici, tumori spitzoidi) o caratteristiche demografiche insolite (per es., età di insorgenza molto giovane, melanomi multipli, precedente storia di retinoblastoma ereditario, morbo di Hodgkin, linfoma, sindrome da immunodeficienza o trapianto di organi).
- Capacità di comprensione dell'individuo o dei suoi genitori o tutori legali e disponibilità a fornire il consenso informato.
Non interessato: un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà idoneo a partecipare a questo studio:
- storia medica familiare di melanoma di tipo, modello o numero insolito; o,
- fattori noti o sospetti che predispongono al melanoma, fattori genetici o congeniti (nevi congeniti giganti, nevi displastici. tumori spitzoidi) o caratteristiche demografiche inusuali (per es., età di insorgenza molto giovane, melanomi multipli, precedente storia di retinoblastoma ereditario, morbo di Hodgkin, linfoma, sindrome da immunodeficienza o trapianto di organi).
- Capacità di comprensione dell'individuo o del genitore o del tutore legale e disponibilità a fornire il consenso informato.
La storia medica personale e familiare deve essere verificata attraverso questionari, interviste e revisione di vetrini patologici e cartelle cliniche.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Individui e famiglie segnalati per i quali le diagnosi riportate non possono essere verificate;
Impossibilità di fornire il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
Prospettive temporali: Altro

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Individuo interessato Un individuo con storia medica personale di melanoma di un tipo, un modello o un numero insolito, una condizione nota o sospetta che predispone al melanoma, a fattori genetici o congeniti (gigante congeniti nevi, nevi displastico, tumori spitzoids) o caratteristiche demografiche insolite o qualsiasi altro criterio noto nella sezione 4.1 della protocollo
Individuo non affetto Un membro della famiglia di un partecipante interessato. I membri della famiglia possono includere genitori, fratelli, bambini o familiari allargati.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Tutti i tumori che si manifestano in individui e famiglie ad alto rischio di melanoma Lasso di tempo: In corso	1. Identificazione dei principali geni di suscettibilità per melanoma e nevi displastici. 2. Rischio prospettico di melanoma dopo l'esame iniziale e l'educazione al melanoma. 3. Mortalità del melanoma nelle famiglie. 4. Identificazione di altri fattori di rischio per il melanoma familiare. 5. Identificazione di altri tumori in individui e famiglie predisposti al melanoma.	In corso

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Gli endpoint secondari sono marcatori di condizioni pre-maligne, come nevi displastici, nevi congeniti giganti e tumori Spitzoid Lasso di tempo: In corso	Identifica marcatori, geni in condizioni precancerose.	In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

Investigatore principale: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2002

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 giugno 2002

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità