Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk, laboratorie- och epidemiologisk karaktärisering av individer och familjer med hög risk för melanom

9 september 2026 uppdaterad av: National Cancer Institute (NCI)

Denna studie kommer att undersöka hur genetiska och miljömässiga faktorer bidrar till utvecklingen av melanom, en typ av hudcancer och relaterade tillstånd.

Individer >= 2 år med en personlig eller familjehistoria av melanom eller atypisk spitzoid/Spitz-tumör kan vara berättigade till denna studie. Deltagarna kommer att:

  • Fyll i ett eller två frågeformulär om deras personliga och familjesjukdomshistoria.
  • Ge skriftligt medgivande för forskare att granska sina journaler och patologiskt material relaterat till deras vård och de av avlidna släktingar med melanom, tumörer, cancer eller andra relaterade sjukdomar för vilka de är anhöriga eller juridiskt auktoriserade representanter.
  • Donera ett blod- eller kindcellsprov som ska användas för genetiska studier. (Blodprovet tas genom en nål i en armven. Kindcellsprovet erhålls antingen genom att försiktigt borsta insidan av munnen med en mjuk borste eller genom att svepa en matsked munvatten och sedan spotta det i en behållare.)
  • Genomgå en hudbiopsi (borttagning av en liten bit hudvävnad) för genetisk studie. För denna procedur bedövas det hudområde som ska tas bort med lokalbedövning och en 1/4-tums bit hud skärs ut med ett kakskärarliknande instrument. Såret täcks sedan med ett plåster.

Deltagarna kan bli ombedda att resa till NIH Clinical Center för utvärdering, inklusive en medicinsk historia, fysisk undersökning och några av följande procedurer:

  • Helkroppshudundersökning för att utvärdera typen och antalet födelsemärken och dokumentera eventuella tecken på solskador på huden. Undersökningen omfattar all hud från hårbotten till nederkanten av fötterna. Efter undersökningen kommer en medicinsk fotograf att fotografera huden, med närbilder av hudskador markerade av undersökaren. Om det finns delar av huden som deltagaren inte vill undersökas eller fotograferas kan han eller hon berätta för granskaren.
  • Bloddrag på cirka 120 milliliter (4 ounces) eller mindre
  • Hudbiopsi
  • Kindcellsprov
  • Röntgen, ultraljud och magnetisk resonanstomografi (MRI) studier för att upptäcka tumörer eller förändringar i tumörer eller andra typer av förändringar i specifika vävnader. MRT är ett diagnostiskt test som använder starka magnetfält och radiovågor för att undersöka kroppsvävnader. Motivet ligger på ett bord som flyttas in i en stor tunnelliknande maskin (skannern) i cirka 45 minuter till 1 timme.

När testerna är klara kommer en läkare att diskutera resultatet med deltagaren och behovet av eventuell klinisk uppföljning....

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiebeskrivning:

Melanombenägna familjer och individer med riskfaktorer för melanom, inklusive personer med spitzoidtumörer och gigantiska medfödda nevi, är mänskliga modeller för känslighet för neoplasi från vilka mekanismer för cancerkänslighet kan belysas. För de flesta av de högriskgener för cancermottaglighet, inklusive CDKN2A och CDK4 i melanombenägna familjer, har könscellsmutationer som ger risk hittats genom familjestudier. Undersökningar av individer och familjer med hög risk för melanom har lett till etiologiska ledtrådar som är viktiga i den allmänna befolkningen och har identifierat personer som mest sannolikt kommer att dra nytta av kemopreventionsprövningar och screeningprogram som syftar till tidig diagnos av melanom.

Mål:

  1. Att utvärdera och definiera det kliniska spektrumet och naturhistoria av sjukdomar i syndrom som predisponerar för melanom
  2. Att utvärdera potentiella prekursortillstånd av sjukdom hos individer och familjer i riskzonen
  3. Att kvantifiera riskerna för melanom, pankreascancer och andra cancerformer hos familjemedlemmar och individer med förhöjd risk för melanom
  4. Att kartlägga, klona och bestämma funktionen hos tumörkänslighetsgener i melanombenägna familjer, inklusive modifierande gener som pigmentering eller dysplastiska nevi-gener
  5. Att identifiera genetiska bestämningsfaktorer och gen-miljöinteraktioner som ger risk för melanom (och annan cancer) hos individer och familjer
  6. Att utvärdera gen-gen och gen-miljö-interaktioner vid bildning av melanom (och annan cancer)
  7. Att karakterisera genetiska förändringar i prekursorlesioner och melanom som förekommer hos individer och familjer med ökad risk för melanom.
  8. Att utbilda och ge studiedeltagare råd om deras melanomrisk och metoder för primär och sekundär prevention av melanom
  9. Att utveckla utbildningsmaterial för medicinsk personal och familjemedlemmar med hög risk

Slutpunkter:

Primära slutpunkter:

Alla cancerformer som förekommer hos individer och familjer med hög risk för melanom

Sekundära slutpunkter:

Sekundära endpoints är markörer för premaligna tillstånd, såsom dysplastiska nevi, gigantiska medfödda nevi och spitzoidtumörer

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

3000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonnummer: 888-624-1937
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Cancer Institute (NCI)
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonnummer: 888-624-1937

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla familjemedlemmar med tre eller fler fall av levande melanom i USA är berättigade att inkluderas i studien om familjerna är villiga att delta.@@@@@@

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:
  • Vid remiss kommer personer >=2 år gamla oavsett kön, ras eller etnicitet att övervägas för inkludering i studien på grund av kriterierna nedan.

  • Berörd: En person som uppfyller något av följande kriterier kommer att vara berättigad att delta i denna studie:

    • personlig medicinsk historia av melanom av en ovanlig typ, mönster eller antal som diagnostiserats i alla åldrar; eller,
    • känd eller misstänkt faktor(er) som predisponerar för melanom, antingen genetiska eller medfödda faktorer (gigantiska medfödda nevi, dysplastiska nevi, spitzoidtumörer), eller ovanliga demografiska egenskaper (t. Hodgkins sjukdom, lymfom, immunbristsyndrom eller organtransplantation).
    • Individens eller dennes förälders eller vårdnadshavares förmåga att förstå och deras vilja att ge informerat samtycke.

  • Opåverkad: En individ som uppfyller något av följande kriterier kommer att vara berättigad att delta i denna studie:

    • familjens medicinska historia av melanom av en ovanlig typ, mönster eller nummer; eller,
    • känd eller misstänkt faktor(er) som predisponerar för melanom, antingen genetiska eller medfödda faktorer (gigantiska medfödda nevi, dysplastiska nevi). Spitzoida tumörer), eller ovanliga demografiska särdrag (t.ex. mycket ung ålder för debut, multipla melanom, tidigare anamnes på ärftligt retinoblastom, Hodgkins sjukdom, lymfom, immunbristsyndrom eller organtransplantation).
    • Individens eller deras förälders, eller vårdnadshavares förmåga att förstå, och deras vilja att ge informerat samtycke.
  • Personlig och familjehistoria måste verifieras genom frågeformulär, intervjuer och genomgång av patologibilder och medicinska journaler.

EXKLUSIONS KRITERIER:

  • Remitterade individer och familjer för vilka rapporterade diagnoser inte kan verifieras;
  • Oförmåga att ge informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Påverkade individ
En individ med personlig medicinsk historia av melanom av en ovanlig typ, mönster eller antal, ett känt eller misstänkt tillstånd som predisponerar för melanom, antingen genetiska eller medfödda faktorer (gigantiska medfödda nevi, dysplastiska nevi, spitzoidtumörer) eller ovanliga demografiska funktioner eller någon av de andra kriterierna noteras i avsnitt 4.1 i protokollet för protokollet)
Opåverkad individ
En familjemedlem till en drabbad deltagare. Familjemedlemmar kan inkludera föräldrar, syskon, barn eller storfamilj.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Alla cancerformer som förekommer hos individer och familjer med hög risk för melanom
Tidsram: Pågående
1. Identifiering av stora känslighetsgener för melanom och dysplastiska nevi. 2. Prospektiv risk för melanom efter inledande undersökning och melanomutbildning. 3. Mortalitet av melanom i familjer. 4. Identifiering av andra riskfaktorer för familjärt melanom. 5. Identifiering av andra cancerformer hos melanombenägna individer och familjer.
Pågående

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sekundära endpoints är markörer för premaligna tillstånd, såsom dysplastiska nevi, gigantiska medfödda nevi och spitzoidtumörer
Tidsram: Pågående
Identifiera markörer, gener i premaligna tillstånd.
Pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Utredare

  • Huvudutredare: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juli 2002

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 juni 2002

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 juni 2002

Första postat (Beräknad)

26 juni 2002

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 september 2026

Senast verifierad

2 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 020211
  • 02-C-0211

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera