Klinische, Labor- und epidemiologische Charakterisierung von Personen und Familien mit hohem Melanomrisiko
17. April 2024 aktualisiert von: National Cancer Institute (NCI)
Diese Studie wird untersuchen, wie genetische und umweltbedingte Faktoren zur Entwicklung von Melanomen, einer Art von Hautkrebs, und verwandten Erkrankungen beitragen.
Personen >= 2 Jahre mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Melanomen oder atypischen Spitzoid/Spitz-Tumoren können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer werden:
- Füllen Sie einen oder zwei Fragebögen über ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte aus.
- Stellen Sie Forschern eine schriftliche Zustimmung zur Überprüfung ihrer Krankenakten und pathologischen Materialien in Bezug auf ihre Pflege und die von verstorbenen Verwandten mit Melanomen, Tumoren, Krebs oder anderen verwandten Krankheiten zur Verfügung, für die sie die nächsten Angehörigen oder gesetzlich bevollmächtigten Vertreter sind.
- Spenden Sie eine Blut- oder Wangenzellenprobe, die für genetische Studien verwendet werden soll. (Die Blutprobe wird durch eine Nadel in einer Armvene entnommen. Die Wangenzellprobe wird entweder durch sanftes Bürsten der Innenseite des Mundes mit einer weichen Bürste oder durch Schwenken eines Esslöffels Mundwasser und anschließendes Ausspucken in einen Behälter gewonnen.)
- Unterziehen Sie sich einer Hautbiopsie (Entfernung eines kleinen Stücks Hautgewebe) für eine genetische Untersuchung. Bei diesem Verfahren wird der zu entfernende Hautbereich mit einem Lokalanästhetikum betäubt und ein 1/4-Zoll-Stück Haut mit einem keksausstecherähnlichen Instrument herausgeschnitten. Anschließend wird die Wunde mit einem Pflaster abgedeckt.
Die Teilnehmer können gebeten werden, zur Untersuchung zum NIH Clinical Center zu reisen, einschließlich Anamnese, körperlicher Untersuchung und einigen der folgenden Verfahren:
- Ganzkörper-Hautuntersuchung zur Beurteilung der Art und Anzahl der Muttermale und zur Dokumentation von Sonnenschäden an der Haut. Die Untersuchung umfasst die gesamte Haut von der Kopfhaut bis zu den Fußsohlen. Nach der Untersuchung fotografiert ein medizinischer Fotograf die Haut mit Nahaufnahmen der vom Untersucher markierten Hautläsionen. Falls Hautpartien vorhanden sind, die der Teilnehmer nicht untersuchen oder fotografieren möchte, kann er dies dem Untersucher mitteilen.
- Blutabnahme von etwa 120 Milliliter (4 Unzen) oder weniger
- Hautbiopsie
- Wangenzellprobe
- Röntgen-, Ultraschall- und Magnetresonanztomographie (MRT)-Studien zum Nachweis von Tumoren oder Veränderungen in Tumoren oder anderen Arten von Veränderungen in bestimmten Geweben. MRI ist ein diagnostischer Test, der starke Magnetfelder und Radiowellen verwendet, um Körpergewebe zu untersuchen. Das Subjekt liegt auf einem Tisch, der für etwa 45 Minuten bis 1 Stunde in eine große tunnelartige Maschine (den Scanner) bewegt wird.
Nach Abschluss der Tests bespricht ein Arzt die Ergebnisse mit dem Teilnehmer und gegebenenfalls die Notwendigkeit einer klinischen Nachsorge....
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studienbeschreibung:
Zu Melanomen neigende Familien und Personen mit Risikofaktoren für Melanome, einschließlich Menschen mit Spitzoid-Tumoren und angeborenen Riesennävi, sind menschliche Modelle der Anfälligkeit für Neoplasien, anhand derer Mechanismen der Krebsanfälligkeit aufgeklärt werden können. Für die meisten Hochrisiko-Krebsanfälligkeitsgene, einschließlich CDKN2A und CDK4 in Melanom-anfälligen Familien, wurden in Familienstudien Keimbahnmutationen gefunden, die ein Risiko darstellen. Untersuchungen von Personen und Familien mit hohem Melanomrisiko haben zu ätiologischen Hinweisen geführt, die in der Allgemeinbevölkerung wichtig sind, und haben Personen identifiziert, die am wahrscheinlichsten von Chemopräventionsstudien und Screening-Programmen profitieren, die auf die Früherkennung von Melanomen abzielen.
Ziele:
- Bewertung und Definition des klinischen Spektrums und des natürlichen Krankheitsverlaufs bei Melanom-prädisponierenden Syndromen
- Bewertung potenzieller Krankheitsvorstufen bei gefährdeten Personen und Familien
- Zur Quantifizierung des Melanom-, Bauchspeicheldrüsenkrebs- und anderen Krebsrisikos bei Familienmitgliedern und Personen mit erhöhtem Melanomrisiko
- Kartierung, Klonierung und Bestimmung der Funktion von Tumoranfälligkeitsgenen in Melanom-anfälligen Familien, einschließlich Modifikatorgenen wie Genen für Pigmentierung oder dysplastische Nävi
- Identifizierung genetischer Determinanten und Gen-Umwelt-Wechselwirkungen, die das Risiko von Melanomen (und anderen Krebsarten) bei Einzelpersonen und Familien erhöhen
- Bewertung von Gen-Gen- und Gen-Umwelt-Wechselwirkungen bei der Entstehung von Melanomen (und anderen Krebsarten).
- Charakterisierung genetischer Veränderungen in Vorläuferläsionen und Melanomen, die bei Personen und Familien mit erhöhtem Melanomrisiko auftreten.
- Aufklärung und Beratung der Studienteilnehmer über ihr Melanomrisiko und Methoden zur Primär- und Sekundärprävention von Melanomen
- Entwicklung von Schulungsmaterialien für medizinisches Fachpersonal und Familienmitglieder mit hohem Risiko
Endpunkte:
Primäre Endpunkte:
Alle Krebsarten, die bei Personen und Familien mit hohem Melanomrisiko auftreten
Sekundäre Endpunkte:
Sekundäre Endpunkte sind Marker für prämaligne Zustände, wie dysplastische Nävi, kongenitale Riesennävi und Spitzoid-Tumoren
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
3000
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Michael R Sargen, M.D.
- Telefonnummer: (240) 276-7354
- E-Mail: michael.sargen@nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: NCI Family Study Referrals
- Telefonnummer: (800) 518-8474
- E-Mail: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Studienorte
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Telefonnummer: 888-624-1937
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Cancer Institute (NCI)
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Telefonnummer: 888-624-1937
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Alle Familienmitglieder mit drei oder mehr lebenden Melanomfällen in den USA können an der Studie teilnehmen, wenn die Familien zur Teilnahme bereit sind.@@@@@@
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Bei Überweisung werden Personen >=2 Jahre jeden Geschlechts, jeder Rasse oder ethnischen Zugehörigkeit aufgrund der unten aufgeführten Kriterien für die Aufnahme in die Studie in Betracht gezogen.
Betroffene: Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, ist zur Teilnahme an dieser Studie berechtigt:
- persönliche Krankengeschichte von Melanomen eines ungewöhnlichen Typs, Musters oder einer ungewöhnlichen Anzahl, die in jedem Alter diagnostiziert wurden; oder,
- bekannte oder vermutete Faktoren, die für Melanome prädisponieren, entweder genetische oder angeborene Faktoren (kongenitale Riesennävi, dysplastische Nävi, Spitzoid-Tumoren) oder ungewöhnliche demografische Merkmale (z. B. sehr junges Erkrankungsalter, multiple Melanome, vererbbares Retinoblastom in der Vorgeschichte, Morbus Hodgkin, Lymphom, Immunschwächesyndrom oder Organtransplantation).
- Fähigkeit der Person oder ihrer Eltern oder Erziehungsberechtigten, zu verstehen, und ihre Bereitschaft, eine Einverständniserklärung abzugeben.
Nicht betroffen: Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, ist zur Teilnahme an dieser Studie berechtigt:
- Familienanamnese von Melanomen eines ungewöhnlichen Typs, Musters oder einer ungewöhnlichen Anzahl; oder,
- bekannte oder vermutete Faktoren, die für Melanome prädisponieren, entweder genetische oder angeborene Faktoren (kongenitale Riesennävi, dysplastische Nävi). Spitzoid-Tumoren) oder ungewöhnliche demografische Merkmale (z. B. sehr junges Erkrankungsalter, multiple Melanome, vererbbares Retinoblastom in der Vorgeschichte, Hodgkin-Krankheit, Lymphom, Immunschwächesyndrom oder Organtransplantation).
- Fähigkeit der Person oder ihrer Eltern oder Erziehungsberechtigten zu verstehen und ihre Bereitschaft, eine Einverständniserklärung abzugeben.
- Die persönliche und familiäre Krankengeschichte muss durch Fragebögen, Interviews und Überprüfung von Pathologie-Objektträgern und Krankenakten überprüft werden.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Überwiesene Personen und Familien, für die gemeldete Diagnosen nicht verifiziert werden können;
- Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Alle Krebsarten, die bei Personen und Familien mit hohem Melanomrisiko auftreten
Zeitfenster: Laufend
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1. Identifizierung der Hauptanfälligkeitsgene für Melanome und dysplastische Nävi.
2. Voraussichtliches Melanomrisiko nach Erstuntersuchung und Melanomaufklärung.
3. Sterblichkeit von Melanomen in Familien.
4. Identifizierung anderer Risikofaktoren für familiäres Melanom.
5. Identifizierung anderer Krebsarten bei zu Melanomen neigenden Personen und Familien.
|
Laufend
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Sekundäre Endpunkte sind Marker für prämaligne Zustände, wie dysplastische Nävi, kongenitale Riesennävi und Spitzoid-Tumoren
Zeitfenster: Laufend
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Identifizieren Sie Marker, Gene in prämalignen Zuständen.
|
Laufend
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Liang X, Pfeiffer RM, Li WQ, Brossard M, Burke LS, Wheeler W, Calista D, Fargnoli MC, Ghiorzo P, Peris K, Bianchi-Scarra G, Chaudru V, Zelenika D, Maeder D, Burdette L, Yeager M, Chanock S, Landi MT, Demenais F, Tucker MA, Goldstein AM, Yang XR. Association of genetic variants in CDK6 and XRCC1 with the risk of dysplastic nevi in melanoma-prone families. J Invest Dermatol. 2014 Feb;134(2):481-487. doi: 10.1038/jid.2013.316. Epub 2013 Jul 26.
- Goldstein AM, Tucker MA. Dysplastic nevi and melanoma. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2013 Apr;22(4):528-32. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-12-1346.
- Yang XR, Rotunno M, Xiao Y, Ingvar C, Helgadottir H, Pastorino L, van Doorn R, Bennett H, Graham C, Sampson JN, Malasky M, Vogt A, Zhu B, Bianchi-Scarra G, Bruno W, Queirolo P, Fornarini G, Hansson J, Tuominen R, Burdett L, Hicks B, Hutchinson A, Jones K, Yeager M, Chanock SJ, Landi MT, Hoiom V, Olsson H, Gruis N, Ghiorzo P, Tucker MA, Goldstein AM. Multiple rare variants in high-risk pancreatic cancer-related genes may increase risk for pancreatic cancer in a subset of patients with and without germline CDKN2A mutations. Hum Genet. 2016 Nov;135(11):1241-1249. doi: 10.1007/s00439-016-1715-1. Epub 2016 Jul 23.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Elder DE, Yang XR, Goldstein AM, Tucker MA. The Impact of Longitudinal Surveillance on Tumor Thickness for Melanoma-Prone Families with and without Pathogenic Germline Variants of CDKN2A and CDK4. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2021 Apr;30(4):676-681. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-20-1521.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Yang XR, Tucker MA, Goldstein AM. Variation in Cutaneous Patterns of Melanomagenesis According to Germline CDKN2A/CDK4 Status in Melanoma-Prone Families. J Invest Dermatol. 2020 Jan;140(1):174-181.e3. doi: 10.1016/j.jid.2019.06.138. Epub 2019 Jul 18.
- Tucker MA, Elder DE, Curry M, Fraser MC, Pichler V, Zametkin D, Yang XR, Goldstein AM. Risks of Melanoma and Other Cancers in Melanoma-Prone Families over 4 Decades. J Invest Dermatol. 2018 Jul;138(7):1620-1626. doi: 10.1016/j.jid.2018.01.021. Epub 2018 Feb 8.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Juli 2002
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
25. Juni 2002
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
25. Juni 2002
Zuerst gepostet (Geschätzt)
26. Juni 2002
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
18. April 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
17. April 2024
Zuletzt verifiziert
12. April 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Hautkrankheiten
- Neubildungen nach histologischem Typ
- Neubildungen
- Neubildungen nach Standort
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neuroektodermale Tumoren
- Neoplasmen, Keimzelle und Embryonal
- Neubildungen, Nervengewebe
- Neoplastische Syndrome, erblich
- Neuroendokrine Tumoren
- Nävi und Melanome
- Nävus
- Hauttumoren
- Melanom
- Dysplastisches Nävus-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 020211
- 02-C-0211
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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