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Caractérisation clinique, de laboratoire et épidémiologique des personnes et des familles à haut risque de mélanome

9 septembre 2026 mis à jour par: National Cancer Institute (NCI)

Cette étude examinera comment les facteurs génétiques et environnementaux contribuent au développement du mélanome, un type de cancer de la peau, et des affections connexes.

Les personnes> = 2 ans ayant des antécédents personnels ou familiaux de mélanome ou de tumeur atypique spitzoïde / Spitz peuvent être éligibles pour cette étude. Les participants vont :

  • Remplissez un ou deux questionnaires sur leurs antécédents médicaux personnels et familiaux.
  • Fournir un consentement écrit aux chercheurs pour qu'ils examinent leurs dossiers médicaux et les documents de pathologie liés à leurs soins et ceux de parents décédés atteints de mélanomes, de tumeurs, de cancer ou d'autres maladies connexes pour lesquels ils sont le plus proche parent ou le représentant légal autorisé.
  • Donnez un échantillon de sang ou de cellules de la joue à utiliser pour des études génétiques. (L'échantillon de sang est prélevé à l'aide d'une aiguille dans une veine du bras. L'échantillon de cellules de la joue est obtenu soit en brossant doucement l'intérieur de la bouche avec une brosse douce, soit en secouant une cuillère à soupe de rince-bouche puis en le crachant dans un récipient.)
  • Subir une biopsie cutanée (prélèvement d'un petit morceau de tissu cutané) pour une étude génétique. Pour cette procédure, la zone de peau à enlever est engourdie avec un anesthésique local et un morceau de peau de 1/4 de pouce est excisé avec un instrument semblable à un emporte-pièce. La plaie est ensuite recouverte d'un pansement.

Les participants peuvent être invités à se rendre au NIH Clinical Center pour une évaluation, y compris un historique médical, un examen physique et certaines des procédures suivantes :

  • Examen complet de la peau du corps pour évaluer le type et le nombre de grains de beauté et documenter toute preuve de dommages causés par le soleil à la peau. L'examen porte sur toute la peau, du cuir chevelu à la plante des pieds. Après l'examen, un photographe médical photographiera la peau, avec des gros plans des lésions cutanées marquées par l'examinateur. S'il y a des parties de la peau que le participant ne veut pas examiner ou photographier, il ou elle peut le dire à l'examinateur.
  • Prise de sang d'environ 120 millilitres (4 onces) ou moins
  • Biopsie cutanée
  • Échantillon de cellules de joue
  • Rayons X, ultrasons et études d'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour détecter des tumeurs ou des changements dans les tumeurs ou d'autres types de changements dans des tissus spécifiques. L'IRM est un test de diagnostic qui utilise des champs magnétiques puissants et des ondes radio pour examiner les tissus corporels. Le sujet est allongé sur une table qui est déplacée dans une grande machine semblable à un tunnel (le scanner) pendant environ 45 minutes à 1 heure.

Une fois les tests terminés, un médecin discutera des résultats avec le participant et de la nécessité, le cas échéant, d'un suivi clinique....

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Descriptif de l'étude :

Les familles sujettes au mélanome et les personnes présentant des facteurs de risque de mélanome, y compris les personnes atteintes de tumeurs spitzoïdes et de naevus congénitaux géants, sont des modèles humains de susceptibilité à la néoplasie à partir desquels les mécanismes de susceptibilité au cancer peuvent être élucidés. Pour la plupart des gènes de susceptibilité au cancer à haut risque, y compris CDKN2A et CDK4 dans les familles sujettes au mélanome, des mutations germinales conférant un risque ont été découvertes grâce à des études familiales. Les enquêtes sur les individus et les familles à haut risque de mélanome ont conduit à des indices étiologiques qui sont importants dans la population générale et ont identifié les personnes les plus susceptibles de bénéficier des essais de chimioprévention et des programmes de dépistage visant le diagnostic précoce du mélanome.

Objectifs:

  1. Évaluer et définir le spectre clinique et l'histoire naturelle de la maladie dans les syndromes prédisposant au mélanome
  2. Évaluer les états précurseurs potentiels de la maladie chez les personnes et les familles à risque
  3. Pour quantifier les risques de mélanome, de cancer du pancréas et d'autres cancers chez les membres de la famille et les personnes présentant un risque élevé de mélanome
  4. Cartographier, cloner et déterminer la fonction des gènes de susceptibilité aux tumeurs dans les familles sujettes au mélanome, y compris les gènes modificateurs tels que les gènes de pigmentation ou de naevus dysplasiques
  5. Identifier les déterminants génétiques et les interactions gène-environnement conférant un risque de mélanome (et d'autres cancers) chez les individus et les familles
  6. Évaluer les interactions gène-gène et gène-environnement dans la formation du mélanome (et d'autres cancers)
  7. Caractériser les alternances génétiques dans les lésions précurseurs et les mélanomes qui surviennent chez les individus et les familles présentant un risque accru de mélanome.
  8. Éduquer et conseiller les participants à l'étude sur leur risque de mélanome et les méthodes de prévention primaire et secondaire du mélanome
  9. Développer du matériel éducatif pour les professionnels de la santé et les membres de la famille à haut risque

Points de terminaison :

Critères principaux :

Tous les cancers qui surviennent chez les personnes et les familles à haut risque de mélanome

Critères secondaires :

Les critères d'évaluation secondaires sont des marqueurs d'affections précancéreuses, telles que les naevus dysplasiques, les naevus congénitaux géants et les tumeurs spitzoïdes.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

3000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Numéro de téléphone: 888-624-1937
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Cancer Institute (NCI)
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Numéro de téléphone: 888-624-1937

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les membres des familles avec trois cas de mélanome vivants ou plus aux États-Unis sont éligibles pour être inclus dans l'étude si les familles sont disposées à participer.@@@@@@

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:
  • Sur recommandation, les personnes >= 2 ans de tout sexe, race ou origine ethnique seront considérées pour inclusion dans l'étude en raison des critères indiqués ci-dessous.

  • Affecté : Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera éligible pour participer à cette étude :

    • antécédents médicaux personnels de mélanome d'un type, d'un motif ou d'un nombre inhabituel diagnostiqué à tout âge ; ou alors,
    • facteur(s) connu(s) ou suspecté(s) prédisposant au mélanome, facteurs génétiques ou congénitaux (naevus congénitaux géants, naevus dysplasiques, tumeurs spitzoïdes), ou caractéristiques démographiques inhabituelles (p. maladie de Hodgkin, lymphome, syndrome d'immunodéficience ou greffe d'organe).
    • Capacité de la personne ou de son parent ou tuteur légal à comprendre et sa volonté de fournir un consentement éclairé.

  • Non affecté : Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera éligible pour participer à cette étude :

    • antécédents médicaux familiaux de mélanome d'un type, d'un schéma ou d'un nombre inhabituel ; ou alors,
    • facteur(s) connu(s) ou suspecté(s) de prédisposition au mélanome, facteurs génétiques ou congénitaux (naevus congénitaux géants, naevus dysplasiques. tumeurs spitzoïdes), ou des caractéristiques démographiques inhabituelles (p.
    • Capacité de la personne ou de son parent ou tuteur légal à comprendre et sa volonté de fournir un consentement éclairé.
  • Les antécédents médicaux personnels et familiaux doivent être vérifiés au moyen de questionnaires, d'entretiens et d'un examen des diapositives de pathologie et des dossiers médicaux.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

  • Les personnes et les familles référées pour lesquelles les diagnostics signalés ne peuvent pas être vérifiés ;
  • Incapacité à donner un consentement éclairé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Individu touché
Un individu ayant des antécédents médicaux personnels de mélanome d'un type, d'un modèle ou d'un nombre inhabituel, une condition connue ou suspectée prédisposant au mélanome, soit des facteurs génétiques ou congénitaux (NEVI congénital géant, NEVI dysplasique, tumeurs spitzoïdes), ou caractéristiques démographiques inhabituelles, ou l'un des autres critères notés en section 4.1 du protocole
Individu non affecté
Un membre de la famille d'un participant touché. Les membres de la famille peuvent inclure des parents, des frères et sœurs, des enfants ou une famille élargie.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Tous les cancers qui surviennent chez les personnes et les familles à haut risque de mélanome
Délai: En cours
1. Identification des principaux gènes de susceptibilité au mélanome et aux naevus dysplasiques. 2. Risque prospectif de mélanome après examen initial et éducation sur le mélanome. 3. Mortalité du mélanome dans les familles. 4. Identification d'autres facteurs de risque de mélanome familial. 5. Identification d'autres cancers chez les personnes et les familles sujettes au mélanome.
En cours

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Les critères d'évaluation secondaires sont des marqueurs d'affections précancéreuses, telles que les naevus dysplasiques, les naevus congénitaux géants et les tumeurs spitzoïdes.
Délai: En cours
Identifier les marqueurs, les gènes dans les conditions précancéreuses.
En cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Cancer Institute (NCI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juillet 2002

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 juin 2002

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 juin 2002

Première publication (Estimé)

26 juin 2002

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 septembre 2026

Dernière vérification

2 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 020211
  • 02-C-0211

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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