Kliniczna, laboratoryjna i epidemiologiczna charakterystyka osób i rodzin z wysokim ryzykiem czerniaka

Badanie to zbada, w jaki sposób czynniki genetyczne i środowiskowe przyczyniają się do rozwoju czerniaka, rodzaju raka skóry i powiązanych stanów.

Do tego badania mogą kwalifikować się osoby w wieku >= 2 lat z osobistą lub rodzinną historią czerniaka lub atypowego guza szpica/szpica. Uczestnicy będą:

• Wypełnij jeden lub dwa kwestionariusze dotyczące osobistej i rodzinnej historii medycznej.
• Wyraź pisemną zgodę badaczy na przeglądanie ich dokumentacji medycznej i materiałów patologicznych związanych z opieką nad nimi oraz zmarłych krewnych z czerniakiem, nowotworem, rakiem lub innymi pokrewnymi chorobami, dla których są oni najbliższymi krewnymi lub prawnie upoważnionymi przedstawicielami.
• Przekaż próbkę krwi lub komórek policzkowych do badań genetycznych. (Próbka krwi jest pobierana przez igłę w żyle ramienia. Próbkę komórek policzkowych uzyskuje się przez delikatne szczotkowanie wnętrza jamy ustnej miękką szczoteczką lub przez przepłukanie łyżki płynu do płukania jamy ustnej, a następnie wyplucie jej do pojemnika.)
• Poddaj się biopsji skóry (usunięcie małego kawałka tkanki skórnej) do badań genetycznych. W przypadku tej procedury obszar skóry, który ma zostać usunięty, jest znieczulany miejscowym środkiem znieczulającym, a kawałek skóry o długości 1/4 cala wycina się za pomocą narzędzia przypominającego foremkę do ciastek. Następnie ranę zakrywa się bandażem.

Uczestnicy mogą zostać poproszeni o udanie się do Centrum Klinicznego NIH w celu oceny, w tym wywiadu medycznego, badania fizykalnego i niektórych z następujących procedur:

• Badanie skóry całego ciała w celu oceny rodzaju i liczby pieprzyków oraz udokumentowania wszelkich oznak uszkodzenia skóry przez słońce. Badanie obejmuje całą skórę od owłosionej skóry głowy po podeszwy stóp. Po badaniu fotograf medyczny sfotografuje skórę ze zbliżeniami zmian skórnych zaznaczonych przez badającego. Jeśli są jakieś części skóry, których uczestnik nie chce badać ani fotografować, może o tym powiedzieć egzaminatorowi.
• Pobranie krwi około 120 mililitrów (4 uncje) lub mniej
• Biopsja skóry
• Próbka komórki policzkowej
• Badania rentgenowskie, ultrasonograficzne i rezonans magnetyczny (MRI) w celu wykrycia guzów lub zmian w guzach lub innych rodzajów zmian w określonych tkankach. MRI to test diagnostyczny, który wykorzystuje silne pola magnetyczne i fale radiowe do badania tkanek ciała. Obiekt leży na stole, który jest przenoszony do dużej maszyny przypominającej tunel (skaner) na około 45 minut do 1 godziny.

Po zakończeniu testów lekarz omówi wyniki z uczestnikiem i ewentualną potrzebę obserwacji klinicznej....