Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk, laboratorie- og epidemiologisk karakterisering af individer og familier med høj risiko for melanom

9. september 2026 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)

Denne undersøgelse vil undersøge, hvordan genetiske og miljømæssige faktorer bidrager til udviklingen af melanom, en type hudkræft og relaterede tilstande.

Personer >= 2 år med en personlig eller familiehistorie med melanom eller atypisk spitzoid/spitz-tumor kan være berettiget til denne undersøgelse. Deltagerne vil:

Udfyld et eller to spørgeskemaer om deres personlige og familiemæssige sygehistorie.
Giv forskerne skriftligt samtykke til at gennemgå deres lægejournaler og patologiske materialer relateret til deres pleje og afdøde slægtninge med melanomer, tumorer, kræft eller andre relaterede sygdomme, for hvem de er pårørende eller juridisk autoriseret repræsentant.
Donér en blod- eller kindcelleprøve, der skal bruges til genetiske undersøgelser. (Blodprøven opsamles gennem en nål i en armvene. Kindcelleprøven opnås enten ved forsigtigt at børste indersiden af munden med en blød børste eller ved at stryge en spiseskefuld mundskyl og derefter spytte den ned i en beholder.)
Gennemgå en hudbiopsi (fjernelse af et lille stykke hudvæv) til genetisk undersøgelse. Til denne procedure bedøves det hudområde, der skal fjernes, med en lokalbedøvelse, og et 1/4-tommers stykke hud skæres ud med et kageudstikker-lignende instrument. Såret dækkes derefter med et plaster.

Deltagerne kan blive bedt om at rejse til NIH Clinical Center for evaluering, herunder en sygehistorie, fysisk undersøgelse og nogle af følgende procedurer:

Helkropshudundersøgelse for at vurdere typen og antallet af modermærker og dokumentere tegn på solskader på huden. Undersøgelsen involverer al huden fra hovedbunden til bunden af fødderne. Efter undersøgelsen vil en medicinsk fotograf fotografere huden med nærbilleder af hudlæsioner markeret af undersøgeren. Hvis der er dele af huden, deltageren ikke ønsker undersøgt eller fotograferet, kan han eller hun fortælle det til eksaminatoren.
Blodudtagning på omkring 120 milliliter (4 ounce) eller mindre
Hudbiopsi
Kindcelleprøve
Røntgen, ultralyd og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) undersøgelser for at påvise tumorer eller ændringer i tumorer eller andre typer ændringer i specifikke væv. MR er en diagnostisk test, der bruger stærke magnetfelter og radiobølger til at undersøge kropsvæv. Motivet ligger på et bord, der flyttes ind i en stor tunnellignende maskine (scanneren) i omkring 45 minutter til 1 time.

Når testene er færdige, vil en læge diskutere resultaterne med deltageren og behovet for eventuelt klinisk opfølgning....

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Melanom-tilbøjelige familier og individer med risikofaktorer for melanom, herunder mennesker med spitzoid-tumorer og gigantiske medfødte nevi, er humane modeller for modtagelighed for neoplasi, hvorfra mekanismer for kræftmodtagelighed kan belyses. For de fleste af de højrisiko-cancermodtagelighedsgener, herunder CDKN2A og CDK4 i melanom-tilbøjelige familier, er kimlinjemutationer, der giver risiko, fundet gennem familieundersøgelser. Undersøgelser af individer og familier med høj risiko for melanom har ført til ætiologiske spor, der er vigtige i den generelle befolkning og har identificeret personer, der med størst sandsynlighed vil drage fordel af kemoforebyggende forsøg og screeningsprogrammer rettet mod tidlig diagnosticering af melanom.

Mål:

At evaluere og definere det kliniske spektrum og den naturlige historie af sygdom i syndromer, der er disponerende for melanom
At evaluere potentielle forstadier til sygdom hos individer og familier i risiko
At kvantificere risici for melanom, kræft i bugspytkirtlen og andre kræftformer hos familiemedlemmer og personer med en forhøjet risiko for melanom
At kortlægge, klone og bestemme funktionen af tumorfølsomhedsgener i melanom-tilbøjelige familier, herunder modificerende gener såsom pigmentering eller dysplastiske nevi-gener
At identificere genetiske determinanter og gen-miljøinteraktioner, der giver melanom (og anden cancer) risiko hos individer og familier
At evaluere gen-gen og gen-miljø interaktioner i melanom (og anden cancer) dannelse
At karakterisere genetiske ændringer i prækursorlæsioner og melanomer, der forekommer hos individer og familier med øget risiko for melanom.
At uddanne og vejlede studiedeltagere om deres melanomrisiko og metoder til primær og sekundær forebyggelse af melanom
At udvikle undervisningsmateriale til læger og højrisikofamiliemedlemmer

Slutpunkter:

Primære endepunkter:

Alle kræftformer, der forekommer hos individer og familier med høj risiko for melanom

Sekundære endepunkter:

Sekundære endepunkter er markører for præ-maligne tilstande, såsom dysplastiske nevi, gigantiske medfødte nevi og Spitzoid tumorer

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

3000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Navn: Michael R Sargen, M.D.
Telefonnummer: (240) 276-7354
E-mail: michael.sargen@nih.gov

Undersøgelse Kontakt Backup

Navn: NCI Family Study Referrals
Telefonnummer: (800) 518-8474
E-mail: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov

Studiesteder

Forenede Stater
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
    - Rekruttering
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Kontakt:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
      
      Telefonnummer: 888-624-1937
  - Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
    - Rekruttering
    - National Cancer Institute (NCI)
    - Kontakt:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
      
      Telefonnummer: 888-624-1937

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle medlemmer af familier med tre eller flere levende melanomtilfælde i USA er berettiget til at blive inkluderet i undersøgelsen, hvis familierne er villige til at deltage.@@@@@@

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER:
Ved henvisning vil personer >=2 år af ethvert køn, race eller etnicitet blive overvejet at inkludere i undersøgelsen på grund af kriterierne anført nedenfor.
Berørt: En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil være berettiget til at deltage i denne undersøgelse:
- personlig sygehistorie med melanom af en usædvanlig type, mønster eller antal diagnosticeret i enhver alder; eller,
- kendte eller mistænkte faktorer, der disponerer for melanom, enten genetiske eller medfødte faktorer (gigantiske medfødte nevi, dysplastiske nevi, Spitzoid-tumorer) eller usædvanlige demografiske træk (f. Hodgkins sygdom, lymfom, immundefektsyndrom eller organtransplantation).
- Individets eller deres forælders eller værges evne til at forstå og deres vilje til at give informeret samtykke.
Upåvirket: En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil være berettiget til at deltage i denne undersøgelse:
- familiens sygehistorie med melanom af en usædvanlig type, mønster eller nummer; eller,
- kendte eller mistænkte faktorer, der disponerer for melanom, enten genetiske eller medfødte faktorer (gigantiske medfødte nevi, dysplastiske nevi. Spitzoid-tumorer) eller usædvanlige demografiske træk (f.eks. meget ung alder af debut, multiple melanomer, tidligere arveligt retinoblastom, Hodgkins sygdom, lymfom, immundefektsyndrom eller organtransplantation).
- Individets eller deres forælders eller værges evne til at forstå og deres vilje til at give informeret samtykke.
Personlig og familiemæssig sygehistorie skal verificeres gennem spørgeskemaer, interviews og gennemgang af patologiske dias og medicinske journaler.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Henviste personer og familier, for hvem rapporterede diagnoser ikke kan verificeres;
Manglende evne til at give informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Observationsmodeller: Familiebaseret
Tidsperspektiver: Andet

Antal grupper/kohorter

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Berørt individ Et individ med personlig medicinsk historie med melanom af en usædvanlig type, mønster eller antal, en kendt eller mistænkt tilstand, der disponerer for melanom, enten genetiske eller medfødte faktorer (kæmpe medfødt Nevi, dysplastisk Nevi, Spitzoid -tumorer) eller usædvanlige demografiske træk eller enhver af de andre kriterier, der er noteret i afsnit 4.1 i protokolen
Upåvirket individ Et familiemedlem til en berørt deltager. Familiemedlemmer kan omfatte forældre, søskende, børn eller storfamilie.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Alle kræftformer, der forekommer hos individer og familier med høj risiko for melanom Tidsramme: Igangværende	1. Identifikation af større modtagelighedsgener for melanom og dysplastisk nevi. 2. Prospektiv risiko for melanom efter indledende eksamen og melanom uddannelse. 3. Mortalitet af melanom i familier. 4. Identifikation af andre risikofaktorer for familiært melanom. 5. Identifikation af andre kræftformer hos melanom-tilbøjelige individer og familier.	Igangværende

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Sekundære endepunkter er markører for præ-maligne tilstande, såsom dysplastiske nevi, gigantiske medfødte nevi og Spitzoid tumorer Tidsramme: Igangværende	Identificer markører, gener i præmaligne tilstande.	Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

Ledende efterforsker: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2002

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. juni 2002

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier