Melanooman suuressa riskissä olevien henkilöiden ja perheiden kliininen, laboratorio- ja epidemiologinen karakterisointi
keskiviikko 9. syyskuuta 2026 päivittänyt: National Cancer Institute (NCI)
Tässä tutkimuksessa tutkitaan, kuinka geneettiset ja ympäristötekijät vaikuttavat melanooman, erään ihosyövän tyypin, ja siihen liittyvien sairauksien kehittymiseen.
Yli 2-vuotiaat henkilöt, joilla on henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt melanoomaa tai epätyypillistä spitzoid-/pysykorkokasvainta, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujat:
- Täytä yksi tai kaksi kyselylomaketta heidän henkilökohtaisesta ja perheen sairaushistoriastaan.
- Anna tutkijoille kirjallinen suostumus tarkastella heidän hoitoonsa liittyviä lääketieteellisiä tietoja ja patologiamateriaalia sekä melanoomaa, kasvaimia, syöpää tai muita vastaavia sairauksia sairastavien kuolleiden sukulaisten, joiden lähiomaisia tai laillisesti valtuutettuja edustajia he ovat.
- Lahjoita veri- tai poskisolunäyte käytettäväksi geneettisiin tutkimuksiin. (Verinäyte kerätään neulan kautta käsivarren laskimoon. Poskisolunäyte saadaan joko harjaamalla suun sisäpuoli varovasti pehmeällä harjalla tai huuhtelemalla ruokalusikallinen suuvettä ja sylkemällä se sitten astiaan.)
- Suorita ihobiopsia (pienen ihokudoksen poistaminen) geneettistä tutkimusta varten. Tätä toimenpidettä varten poistettava ihoalue puututaan paikallispuudutteella ja 1/4 tuuman pala ihoa leikataan pois keksileikkurilla. Haava peitetään sitten sidenauhalla.
Osallistujia voidaan pyytää matkustamaan NIH:n kliiniseen keskukseen arvioitavaksi, mukaan lukien sairaushistoria, fyysinen tarkastus ja jotkin seuraavista toimenpiteistä:
- Koko vartalon ihotutkimus, jolla voidaan arvioida luomien tyyppi ja lukumäärä sekä dokumentoida todisteet auringon aiheuttamista ihovaurioista. Tutkimus koskee koko ihoa päänahasta jalkojen pohjaan asti. Tutkimuksen jälkeen lääkärivalokuvaaja valokuvaa ihon ja lähikuvia tutkijan merkitsemistä ihovaurioista. Jos ihossa on osia, joita osallistuja ei halua tutkittavan tai valokuvattavan, hän voi kertoa siitä tutkijalle.
- Verenotto noin 120 millilitraa (4 unssia) tai vähemmän
- Ihon biopsia
- Poskisolunäyte
- Röntgen-, ultraääni- ja magneettikuvaustutkimukset (MRI) kasvainten tai kasvainten muutosten tai muuntyyppisten muutosten havaitsemiseksi tietyissä kudoksissa. MRI on diagnostinen testi, joka käyttää voimakkaita magneettikenttiä ja radioaaltoja kehon kudosten tutkimiseen. Kohde makaa pöydällä, joka siirretään suureen tunnelimaiseen koneeseen (skanneriin) noin 45 minuutista 1 tuntiin.
Kun testit on tehty, lääkäri keskustelee tuloksista osallistujan kanssa ja mahdollisesta kliinisen seurannan tarpeesta....
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen kuvaus:
Melanoomaan alttiit perheet ja yksilöt, joilla on melanooman riskitekijöitä, mukaan lukien ihmiset, joilla on spitzoid-kasvaimet ja jättimäiset synnynnäiset nevi-solut, ovat ihmisen malleja neoplasia-alttiudesta, joista voidaan selvittää syöpäalttiuden mekanismeja. Useimmille korkean riskin syöpäalttiusgeeneille, mukaan lukien CDKN2A ja CDK4 melanoomaalttiissa perheissä, on perhetutkimuksissa löydetty riskiä lisääviä ituradan mutaatioita. Melanooman riskissä olevien henkilöiden ja perheiden tutkimukset ovat johtaneet yleisväestön kannalta tärkeisiin etiologisiin vihjeisiin ja tunnistaneet henkilöt, jotka todennäköisimmin hyötyvät melanooman varhaiseen diagnosointiin tähtäävistä kemoprevention tutkimuksista ja seulontaohjelmista.
Tavoitteet:
- Arvioida ja määritellä sairauden kliininen kirjo ja luonnollinen historia melanoomalle altistavissa oireyhtymissä
- Arvioida mahdollisia sairauden esiastetiloja riskiryhmissä yksilöillä ja perheillä
- Melanooman, haimasyövän ja muiden syöpien riskien kvantifiointi perheenjäsenillä ja henkilöillä, joilla on kohonnut melanooman riski
- Kartoitetaan, kloonataan ja määritetään kasvainherkkyysgeenien toiminta melanoomaalttiissa perheissä, mukaan lukien muuntajageenit, kuten pigmentaatio- tai dysplastiset nevi-geenit
- Tunnistaa geneettisiä tekijöitä ja geeni-ympäristövuorovaikutuksia, jotka aiheuttavat melanooman (ja muun syövän) riskin yksilöissä ja perheissä
- Arvioida geeni-geeni- ja geeni-ympäristövuorovaikutuksia melanooman (ja muun syövän) muodostumisessa
- Luonnehtia geneettisiä muutoksia esiastevaurioissa ja melanoomissa, joita esiintyy yksilöillä ja perheillä, joilla on lisääntynyt melanooman riski.
- Kouluttaa ja neuvoa tutkimukseen osallistujia heidän melanoomariskistään ja menetelmistä melanooman primaariseen ja sekundaariseen ehkäisyyn
- Kehittää koulutusmateriaaleja lääketieteen ammattilaisille ja riskialttiille perheenjäsenille
Päätepisteet:
Ensisijaiset päätepisteet:
Kaikki syövät, joita esiintyy henkilöillä ja perheillä, joilla on korkea melanooman riski
Toissijaiset päätepisteet:
Toissijaiset päätepisteet ovat esipahanlaatuisten tilojen, kuten dysplastisten nevi-, jättimäisten synnynnäisten nevi- ja spitzoid-kasvaimien, markkereita
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
3000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Michael R Sargen, M.D.
- Puhelinnumero: (240) 276-7354
- Sähköposti: michael.sargen@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: NCI Family Study Referrals
- Puhelinnumero: (800) 518-8474
- Sähköposti: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Puhelinnumero: 888-624-1937
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Cancer Institute (NCI)
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Puhelinnumero: 888-624-1937
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki sellaisten perheiden jäsenet, joilla on vähintään kolme elävää melanoomatapausta Yhdysvalloissa, voivat osallistua tutkimukseen, jos perheet ovat halukkaita osallistumaan.@@@@@@
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- Lähetteen yhteydessä yli 2-vuotiaiden sukupuolesta, rodusta tai etnisestä alkuperästä olevien henkilöiden mukaan ottamista tutkimukseen harkitaan alla mainittujen kriteerien vuoksi.
Vaikutus: Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, on oikeutettu osallistumaan tähän tutkimukseen:
- henkilökohtainen sairaushistoria, jolla on epätavallinen tyyppi, malli tai määrä diagnosoitu missä tahansa iässä; tai,
- tunnetut tai epäillyt melanoomalle altistavat tekijät, joko geneettiset tai synnynnäiset tekijät (jättimäinen synnynnäinen nevi, dysplastinen nevi, spitzoid-kasvaimet) tai epätavalliset demografiset piirteet (esim. Hodgkinin tauti, lymfooma, immuunikatooireyhtymä tai elinsiirto).
- Henkilön tai hänen vanhempansa tai laillisen huoltajansa kyky ymmärtää ja halukkuus antaa tietoinen suostumus.
Ei vaikuta: Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, on oikeutettu osallistumaan tähän tutkimukseen:
- suvussa esiintynyt epätavallisen tyypin, mallin tai lukumäärän melanooma; tai,
- tunnetut tai epäillyt tekijät, jotka altistavat melanoomalle, joko geneettiset tai synnynnäiset tekijät (jättimäinen synnynnäinen nevi, dysplastinen nevi). Spitzoid-kasvaimet) tai epätavallisia demografisia piirteitä (esim. hyvin nuori alkamisikä, multippelit melanoomat, aikaisempi perinnöllinen retinoblastooma, Hodgkinin tauti, lymfooma, immuunikatooireyhtymä tai elinsiirto).
- Henkilön tai hänen vanhempansa tai laillisen huoltajansa kyky ymmärtää ja halukkuus antaa tietoinen suostumus.
- Henkilökohtainen ja perheen sairaushistoria on tarkistettava kyselylomakkeilla, haastatteluilla sekä patologian diakuvien ja potilaskertomusten tarkastelulla.
POISTAMISKRITEERIT:
- Lähetetyt henkilöt ja perheet, joiden ilmoitettuja diagnooseja ei voida varmistaa;
- Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Henkilö
Henkilö, jolla on epätavallisen tyypin, kuvion tai lukumäärän melanooman henkilökohtainen sairaushistoria, tunnettu tai epäilty tila, joka altistetaan melanoomalle, joko geneettisille tai synnynnäisille tekijöille (jättiläinen synnynnäinen NEVI, dysplastiset nevi, spitzoidikasvaimet) tai epätavalliset demografiset piirteet tai jokin muu merkitty kriteerit, jotka on esitetty Protocolin 4.1 osassa 4.1
|
|
Henkilö
Asianomaisen osallistujan perheenjäsen.
Perheenjäseniin voivat kuulua vanhemmat, sisarukset, lapset tai laaja perhe.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kaikki syövät, joita esiintyy henkilöillä ja perheillä, joilla on korkea melanooman riski
Aikaikkuna: Jatkuva
|
1. Melanooman ja dysplastisen nevi-herkkyysgeenien tunnistaminen.
2. Melanooman mahdollinen riski alkukokeen ja melanoomakoulutuksen jälkeen.
3. Melanooman kuolleisuus perheissä.
4. Muiden familiaalisen melanooman riskitekijöiden tunnistaminen.
5. Muiden syöpien tunnistaminen melanoomaalttiilla yksilöillä ja perheillä.
|
Jatkuva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Toissijaiset päätepisteet ovat esipahanlaatuisten tilojen, kuten dysplastisten nevi-, jättimäisten synnynnäisten nevi- ja spitzoid-kasvaimien, markkereita
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Tunnista markkerit, geenit esipahanlaatuisissa tiloissa.
|
Jatkuva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Liang X, Pfeiffer RM, Li WQ, Brossard M, Burke LS, Wheeler W, Calista D, Fargnoli MC, Ghiorzo P, Peris K, Bianchi-Scarra G, Chaudru V, Zelenika D, Maeder D, Burdette L, Yeager M, Chanock S, Landi MT, Demenais F, Tucker MA, Goldstein AM, Yang XR. Association of genetic variants in CDK6 and XRCC1 with the risk of dysplastic nevi in melanoma-prone families. J Invest Dermatol. 2014 Feb;134(2):481-487. doi: 10.1038/jid.2013.316. Epub 2013 Jul 26.
- Goldstein AM, Tucker MA. Dysplastic nevi and melanoma. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2013 Apr;22(4):528-32. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-12-1346.
- Yang XR, Rotunno M, Xiao Y, Ingvar C, Helgadottir H, Pastorino L, van Doorn R, Bennett H, Graham C, Sampson JN, Malasky M, Vogt A, Zhu B, Bianchi-Scarra G, Bruno W, Queirolo P, Fornarini G, Hansson J, Tuominen R, Burdett L, Hicks B, Hutchinson A, Jones K, Yeager M, Chanock SJ, Landi MT, Hoiom V, Olsson H, Gruis N, Ghiorzo P, Tucker MA, Goldstein AM. Multiple rare variants in high-risk pancreatic cancer-related genes may increase risk for pancreatic cancer in a subset of patients with and without germline CDKN2A mutations. Hum Genet. 2016 Nov;135(11):1241-1249. doi: 10.1007/s00439-016-1715-1. Epub 2016 Jul 23.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Elder DE, Yang XR, Goldstein AM, Tucker MA. The Impact of Longitudinal Surveillance on Tumor Thickness for Melanoma-Prone Families with and without Pathogenic Germline Variants of CDKN2A and CDK4. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2021 Apr;30(4):676-681. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-20-1521.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Yang XR, Tucker MA, Goldstein AM. Variation in Cutaneous Patterns of Melanomagenesis According to Germline CDKN2A/CDK4 Status in Melanoma-Prone Families. J Invest Dermatol. 2020 Jan;140(1):174-181.e3. doi: 10.1016/j.jid.2019.06.138. Epub 2019 Jul 18.
- Tucker MA, Elder DE, Curry M, Fraser MC, Pichler V, Zametkin D, Yang XR, Goldstein AM. Risks of Melanoma and Other Cancers in Melanoma-Prone Families over 4 Decades. J Invest Dermatol. 2018 Jul;138(7):1620-1626. doi: 10.1016/j.jid.2018.01.021. Epub 2018 Feb 8.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. heinäkuuta 2002
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 25. kesäkuuta 2002
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 25. kesäkuuta 2002
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 26. kesäkuuta 2002
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 10. syyskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 9. syyskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 2. syyskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neoplasmat sivustoittain
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Ihosairaudet
- Neuroektodermaaliset kasvaimet
- Neoplasmat, sukusolut ja alkiot
- Kasvaimet, hermokudos
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Neuroendokriiniset kasvaimet
- Nevi ja melanoomat
- Nevus
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Melanooma
- Ihon kasvaimet
- Dysplastinen nevus-oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 020211
- 02-C-0211
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .