Klinische, laboratorium- en epidemiologische karakterisering van individuen en families met een hoog risico op melanoom

Deze studie zal onderzoeken hoe genetische en omgevingsfactoren bijdragen aan de ontwikkeling van melanoom, een vorm van huidkanker, en aanverwante aandoeningen.

Individuen >= 2 jaar met een persoonlijke of familiegeschiedenis van melanoom of atypische spitzoid/Spitz-tumor kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Deelnemers zullen:

• Vul een of twee vragenlijsten in over hun persoonlijke en familiale medische geschiedenis.
• Geef schriftelijke toestemming aan onderzoekers om hun medische dossiers en pathologiemateriaal met betrekking tot hun zorg en die van overleden familieleden met melanomen, tumoren, kanker of andere gerelateerde ziekten voor wie zij de naaste familie of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger zijn, te bekijken.
• Doneer een bloed- of wangcelmonster om te gebruiken voor genetische studies. (Het bloedmonster wordt verzameld via een naald in een armader. Het wangcelmonster wordt verkregen door de binnenkant van de mond voorzichtig met een zachte borstel te borstelen of door met een eetlepel mondwater te spoelen en het vervolgens in een bakje te spugen.)
• Onderga een huidbiopsie (verwijdering van een klein stukje huidweefsel) voor genetisch onderzoek. Voor deze procedure wordt het te verwijderen huidgebied verdoofd met een plaatselijke verdoving en wordt een stuk huid van 1/4 inch weggesneden met een instrument dat op een koekjesvorm lijkt. Daarna wordt de wond afgedekt met een pleister.

Deelnemers kunnen worden gevraagd om naar het NIH Clinical Center te reizen voor evaluatie, inclusief een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en enkele van de volgende procedures:

• Huidonderzoek van het hele lichaam om het type en het aantal moedervlekken te evalueren en elk bewijs van schade aan de huid door de zon te documenteren. Het onderzoek omvat de hele huid van de hoofdhuid tot aan de onderkant van de voeten. Na het onderzoek maakt een medisch fotograaf een foto van de huid, met close-ups van door de onderzoeker gemarkeerde huidlaesies. Als er delen van de huid zijn die de deelnemer niet onderzocht of gefotografeerd wil hebben, kan hij of zij dit aangeven bij de onderzoeker.
• Bloedafname van ongeveer 120 milliliter (4 ounce) of minder
• Biopsie van de huid
• Wangcelmonster
• Röntgenstralen, echografie en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) onderzoeken om tumoren of veranderingen in tumoren of andere soorten veranderingen in specifieke weefsels te detecteren. MRI is een diagnostische test die sterke magnetische velden en radiogolven gebruikt om lichaamsweefsels te onderzoeken. Het onderwerp ligt op een tafel die ongeveer 45 minuten tot 1 uur in een grote tunnelachtige machine (de scanner) wordt verplaatst.

Wanneer de tests zijn voltooid, bespreekt een arts de resultaten met de deelnemer en de eventuele noodzaak voor klinische follow-up....