A melanoma magas kockázatának kitett egyének és családok klinikai, laboratóriumi és epidemiológiai jellemzése
2024. április 17. frissítette: National Cancer Institute (NCI)
Ez a tanulmány azt vizsgálja, hogy a genetikai és környezeti tényezők hogyan járulnak hozzá a melanoma, a bőrrák egy fajtája és a kapcsolódó állapotok kialakulásához.
Azok a személyek, akik 2 évnél idősebbek, akiknek személyes vagy családi anamnézisében melanoma vagy atipikus spitzoid/spitz tumor szerepel, részt vehetnek ebben a vizsgálatban. A résztvevők:
- Töltsön ki egy vagy két kérdőívet személyes és családi kórtörténetükről.
- Írásbeli hozzájárulást kell adnia a kutatóknak ahhoz, hogy áttekintsék a gondozásukkal kapcsolatos egészségügyi feljegyzéseiket és patológiai anyagaikat, valamint a melanómás, daganatos, rákos vagy más kapcsolódó betegségben szenvedő elhunyt hozzátartozók adatait, akiknek ők a legközelebbi hozzátartozói vagy törvényes képviselői.
- Adjon vér- vagy arcsejtmintát genetikai vizsgálatokhoz. (A vérmintát tűvel gyűjtik a kar vénájában. Az arcsejtmintát úgy nyerjük, hogy a száj belsejét puha kefével finoman átmossuk, vagy egy evőkanál szájvizet kipipálunk, majd egy edénybe köpjük.)
- Bőrbiopszián (egy kis bőrszövet eltávolítása) végezzen genetikai vizsgálatot. Ennél az eljárásnál az eltávolítandó bőrfelületet helyi érzéstelenítővel zsibbadják, és egy 1/4 hüvelykes bőrdarabot sütivágó-szerű műszerrel kimetszenek. Ezután a sebet sebtapasszal fedjük le.
A résztvevőket felkérhetik, hogy utazzanak az NIH Klinikai Központba értékelés céljából, beleértve az anamnézist, a fizikális vizsgálatot és az alábbi eljárások némelyikét:
- A teljes test bőrvizsgálata az anyajegyek típusának és számának értékelésére, valamint a napfény által okozott bőrkárosodás minden bizonyítékának dokumentálására. A vizsgálat kiterjed az egész bőrre a fejbőrtől a lábfejekig. A vizsgálat után egy orvosfotós lefényképezi a bőrt, közeli felvételekkel a vizsgáló által megjelölt bőrelváltozásokról. Ha vannak olyan bőrrészek, amelyeket a résztvevő nem szeretne megvizsgálni vagy lefényképezni, akkor elmondhatja a vizsgálónak.
- Vérvétel körülbelül 120 milliliter (4 uncia) vagy kevesebb
- Bőr biopszia
- Pofa sejtminta
- Röntgen-, ultrahang- és mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálatok a daganatok vagy a daganatokban bekövetkezett változások vagy más típusú elváltozások kimutatására bizonyos szövetekben. Az MRI egy diagnosztikai teszt, amely erős mágneses mezőket és rádióhullámokat használ a testszövetek vizsgálatára. A téma egy asztalon fekszik, amelyet egy nagy alagútszerű gépbe (a szkennerbe) helyeznek körülbelül 45 perctől 1 óráig.
A vizsgálatok végeztével az orvos megbeszéli a résztvevővel az eredményeket, valamint a klinikai nyomon követés szükségességét, ha van ilyen.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
A tanulmány leírása:
A melanómára hajlamos családok és a melanoma kockázati tényezőivel rendelkező egyének, köztük a spitzoid daganatokban és a veleszületett óriás nevusban szenvedők, a neopláziára való érzékenység emberi modelljei, amelyekből a rákra való hajlam mechanizmusai tisztázhatók. A legtöbb magas kockázatú rákra fogékony gén esetében, beleértve a CDKN2A-t és a CDK4-et a melanomára hajlamos családokban, családi vizsgálatok során találtak olyan csíravonal-mutációkat, amelyek kockázatot jelentenek. A melanoma magas kockázatának kitett egyéneken és családokon végzett vizsgálatok olyan etiológiai nyomokhoz vezettek, amelyek fontosak az általános populációban, és azonosították azokat a személyeket, akiknek a legnagyobb valószínűséggel részesülnek a kemoprevenciós vizsgálatokból és a melanoma korai diagnosztizálását célzó szűrőprogramokból.
Célok:
- A melanomára hajlamos szindrómák betegségeinek klinikai spektrumának és természetes történetének értékelése és meghatározása
- A betegség lehetséges prekurzor állapotának értékelése a veszélyeztetett egyénekben és családokban
- A melanoma, a hasnyálmirigyrák és más rákos megbetegedések kockázatának számszerűsítése olyan családtagoknál és egyéneknél, akiknél magasabb a melanoma kockázata
- Melanoma hajlamos családokban lévő tumorérzékenységi gének feltérképezése, klónozása és funkciójának meghatározása, beleértve a módosító géneket, például a pigmentációt vagy a diszpláziás nevi géneket
- Olyan genetikai determinánsok és gén-környezeti kölcsönhatások azonosítása, amelyek melanoma (és más rák) kockázatot jelentenek egyénekben és családokban
- Gén-gén és gén-környezet kölcsönhatások értékelése melanoma (és más rák) kialakulásában
- A prekurzor léziók és melanómák genetikai elváltozásainak jellemzése, amelyek fokozott melanomakockázatú egyénekben és családokban fordulnak elő.
- A tanulmány résztvevőinek felvilágosítása és tanácsadása melanoma kockázatukról és a melanoma primer és másodlagos megelőzésének módszereiről
- Oktatási anyagok kidolgozása egészségügyi szakemberek és magas kockázatú családtagok számára
Végpontok:
Elsődleges végpontok:
Minden olyan daganatos megbetegedés, amely olyan egyénekben és családokban fordul elő, akiknél magas a melanoma kockázata
Másodlagos végpontok:
A másodlagos végpontok a pre-malignus állapotok markerei, mint például a diszpláziás nevi, az óriás veleszületett nevi és a spitzoid tumorok
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
3000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Michael R Sargen, M.D.
- Telefonszám: (240) 276-7354
- E-mail: michael.sargen@nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: NCI Family Study Referrals
- Telefonszám: (800) 518-8474
- E-mail: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Telefonszám: 888-624-1937
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Cancer Institute (NCI)
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Telefonszám: 888-624-1937
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
2 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Az Egyesült Államokban három vagy több élő melanómás esettel rendelkező családok minden tagja részt vehet a vizsgálatban, ha a családok hajlandóak részt venni benne.@@@@@@
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
- Beutalással a 2 évnél idősebb, bármilyen nemű, faji vagy etnikai hovatartozású személyeket figyelembe kell venni a vizsgálatban az alábbiakban felsorolt kritériumok miatt.
Érintett: Az a személy, aki megfelel az alábbi kritériumok bármelyikének, jogosult részt venni ebben a vizsgálatban:
- bármely életkorban diagnosztizált szokatlan típusú, mintázatú vagy számú melanoma személyes kórtörténete; vagy,
- ismert vagy feltételezett faktor(ok), amelyek hajlamosak a melanomára, akár genetikai, akár veleszületett tényezők (óriás veleszületett nevi, diszpláziás nevi, spitzoid daganatok), vagy szokatlan demográfiai jellemzők (pl. nagyon fiatal kor, melanoma multiplex, örökletes retinoblasztóma a kórtörténetében, Hodgkin-kór, limfóma, immunhiányos szindróma vagy szervátültetés).
- Az egyén, szülője vagy törvényes gyámjának képessége a megértésre, valamint hajlandósága tájékozott beleegyezés megadására.
Nem érinti: Az a személy, aki megfelel az alábbi kritériumok bármelyikének, jogosult részt venni ebben a vizsgálatban:
- szokatlan típusú, mintázatú vagy számú melanoma családi kórtörténete; vagy,
- melanomára hajlamosító ismert vagy feltételezett faktor(ok), akár genetikai, akár veleszületett tényezők (óriás veleszületett nevi, diszpláziás nevi). Spitzoid tumorok), vagy szokatlan demográfiai jellemzők (pl. nagyon fiatal kor, melanóma multiplex, örökletes retinoblasztóma, Hodgkin-kór, limfóma, immunhiányos szindróma vagy szervátültetés).
- Az egyén vagy a szülője, vagy törvényes gyám megértési képessége, valamint hajlandósága a tájékozott beleegyezés megadására.
- A személyes és családi kórtörténetet kérdőívekkel, interjúkkal, valamint a patológiai tárgylemezek és orvosi feljegyzések áttekintésével kell ellenőrizni.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
- Beutalt személyek és családok, akiknél a bejelentett diagnózis nem ellenőrizhető;
- Képtelenség a tájékozott beleegyezés megadására
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Egyéb
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Minden olyan daganatos megbetegedés, amely olyan egyénekben és családokban fordul elő, akiknél magas a melanoma kockázata
Időkeret: Folyamatban lévő
|
1. A melanoma és a diszpláziás nevi főbb fogékonysági gének azonosítása.
2. A melanoma várható kockázata az alapvizsgálat és a melanoma oktatás után.
3. Melanoma mortalitása a családokban.
4. A családi melanoma egyéb kockázati tényezőinek azonosítása.
5. Egyéb rákos megbetegedések azonosítása melanomára hajlamos egyénekben és családokban.
|
Folyamatban lévő
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A másodlagos végpontok a pre-malignus állapotok markerei, mint például a diszpláziás nevi, az óriás veleszületett nevi és a spitzoid tumorok
Időkeret: Folyamatban lévő
|
Markerek, gének azonosítása premalignus állapotokban.
|
Folyamatban lévő
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Liang X, Pfeiffer RM, Li WQ, Brossard M, Burke LS, Wheeler W, Calista D, Fargnoli MC, Ghiorzo P, Peris K, Bianchi-Scarra G, Chaudru V, Zelenika D, Maeder D, Burdette L, Yeager M, Chanock S, Landi MT, Demenais F, Tucker MA, Goldstein AM, Yang XR. Association of genetic variants in CDK6 and XRCC1 with the risk of dysplastic nevi in melanoma-prone families. J Invest Dermatol. 2014 Feb;134(2):481-487. doi: 10.1038/jid.2013.316. Epub 2013 Jul 26.
- Goldstein AM, Tucker MA. Dysplastic nevi and melanoma. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2013 Apr;22(4):528-32. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-12-1346.
- Yang XR, Rotunno M, Xiao Y, Ingvar C, Helgadottir H, Pastorino L, van Doorn R, Bennett H, Graham C, Sampson JN, Malasky M, Vogt A, Zhu B, Bianchi-Scarra G, Bruno W, Queirolo P, Fornarini G, Hansson J, Tuominen R, Burdett L, Hicks B, Hutchinson A, Jones K, Yeager M, Chanock SJ, Landi MT, Hoiom V, Olsson H, Gruis N, Ghiorzo P, Tucker MA, Goldstein AM. Multiple rare variants in high-risk pancreatic cancer-related genes may increase risk for pancreatic cancer in a subset of patients with and without germline CDKN2A mutations. Hum Genet. 2016 Nov;135(11):1241-1249. doi: 10.1007/s00439-016-1715-1. Epub 2016 Jul 23.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Elder DE, Yang XR, Goldstein AM, Tucker MA. The Impact of Longitudinal Surveillance on Tumor Thickness for Melanoma-Prone Families with and without Pathogenic Germline Variants of CDKN2A and CDK4. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2021 Apr;30(4):676-681. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-20-1521.
- Sargen MR, Pfeiffer RM, Yang XR, Tucker MA, Goldstein AM. Variation in Cutaneous Patterns of Melanomagenesis According to Germline CDKN2A/CDK4 Status in Melanoma-Prone Families. J Invest Dermatol. 2020 Jan;140(1):174-181.e3. doi: 10.1016/j.jid.2019.06.138. Epub 2019 Jul 18.
- Tucker MA, Elder DE, Curry M, Fraser MC, Pichler V, Zametkin D, Yang XR, Goldstein AM. Risks of Melanoma and Other Cancers in Melanoma-Prone Families over 4 Decades. J Invest Dermatol. 2018 Jul;138(7):1620-1626. doi: 10.1016/j.jid.2018.01.021. Epub 2018 Feb 8.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2002. július 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2002. június 25.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2002. június 25.
Első közzététel (Becsült)
2002. június 26.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. április 18.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 17.
Utolsó ellenőrzés
2024. április 12.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Bőrbetegségek
- Neoplazmák szövettani típus szerint
- Neoplazmák
- Neoplazmák webhelyenként
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neuroektodermális daganatok
- Neoplazmák, csírasejt és embrionális
- Neoplazmák, idegszövet
- Neoplasztikus szindrómák, örökletes
- Neuroendokrin daganatok
- Nevi és melanómák
- Nevus
- Bőr neoplazmák
- Melanóma
- Diszplasztikus nevus szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 020211
- 02-C-0211
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .